*193220 VITREORETINOCHOROIDOPATHY ;VRCP

VITREORETINOCHOROIDOPATHYな常染色体の優性;ADVIRC

テキスト
指定の常染色体の優性のvitreoretinochoroidopathyの下で、Kaufman等。( 1982 ) 渦静脈、及び、360度の鋸状縁の間に通常横たわる脈絡網膜の低色素沈着、及び、色素沈着過度が特色である表面上`新しい'底異栄養を示しました。この地帯において、別個の後の境界、網膜前方の点頭の白い不透明、網膜の細動脈の狭くすること、及び、閉塞、及び ( いくらかの場合に ) 、絨毛膜様の萎縮は、発見されます。1家系における最も冒された人は、Kaufman等によって観察しました。( 1982 ) び慢性網膜の血管性の不全、類嚢胞黄斑浮腫、及び、早老性の白内障になりました。筋原線維の凝縮、及び、穏やかな多球症は、硝子体のものの特性を示しました。進歩は、非常に遅かった。網膜電図は、更に古いもので更に若い冒された人において正常であった、そして、ほんの適度に異常でした。網膜前方の新血管形成は、発端者において進行性でした。体系的で、及び、骨格異常、高い近視、視覚的に空の硝子体の格子退行変性、white-without-pressureのエリア、網膜のブレーク、または、網膜剥離は、以前に輪郭を描かれた実体に向けるための少しもにおいて発見されませんでした。ブレア等。( 1984 ) 常染色体の優性遺伝を確認する3つの世代、そして、male-to-male伝達における冒された人と共に第2の、家族を加えました ( それらの著者は、父、及び、父の祖母においてそれらの変化が最小であり、そして、恐らくは非特異的であろうことを指摘しましたのだが ) 。Traboulsi、及び、ペイン ( 1993年 ) は、第3の家族を描写しました;5世代の13のメンバーは、影響を受けました。視力は、1人を除いてみなの患者において20/25以上でした。全ての冒された個人は、周囲のvitrealな凝縮によって、もしくは、周囲のvitrealな凝縮なしで硝子体の液化を持っていました。周囲の顔料の変化、及び、絨毛膜様の萎縮は、特徴を示しました。白内障は、40代前半の6人の患者、及び、必要とされた抜去術において生じました。1人の患者は、緑内障にかかっており、1は、網膜剥離を開発し、そして、1は、自生の硝子体出血にかかっていました。male-to-male伝達の1つの発生率は、観察されました。