*193200白斑

VTLG
含まれるかさ母斑

テキスト
白斑は、誕生後の開始、腹側の皮膚に対する偏愛の欠如、及び、前進する、もしくは後退する傾向において白黒まだらの形質 ( 172800 ) と異なります。ラーナー ( 1959年 ) は、常染色体の優性遺伝を提案しました。ルイジアナにおける生まれつきの集団において、Thurmon等。いくらかの同胞群における白斑は、 ( 1975 ) 共通の祖先からの双方の親を通じて下降性ののに気付きました。白斑 ( 年齢5、または、6年の開始 ) を持つ3同胞は、先天性の難聴を持っていました。ボディの対辺上の白斑パターン、そして、ペアで、の、一卵性双生児は、一般に類似しています。
Goudie等。( 1980 ) 提案されます、存在、の、clonallyに遺伝学上決定されます、体成長の間に修正された位置調整系の基礎を築きました。それらは、白斑突然変異が不安定である、そして、更なる突然変異の傾向があると考えました。

McKusick ( 1983年 ) は、白斑が多くのメンバーにおいて発生したメーン ( S.A.、P19001 ) において家族を観察しました。発端者、及び、いくらかの他のものの顕著な特徴としてのかさ母斑 ( 234300を見る ) の発生は、これが白斑の発現であることを示唆しました。甲状腺中毒症、及び、悪性貧血は、同じく家族に存在しました。家族は、適度に近親交配させられた共同体から来て、そして、発端者の親は、おそらく遠く隔たって関係がありました。

Majumder等。( 1988 ) 多発性の退行の同型接合のモデルを提案しました、すなわち、白斑の原因において4のセットが2‐対立遺伝子の座を連結しなかったことが伴います。確かめられた160発端者から米国の国家の白斑基礎まで、Majumder等。( 1993 ) 白斑のために家族集積性の存在を確認しました、すなわち、発端者の20%は、報告しました、この皮膚異常に同じく感動した1以上の第一級の親類。発端者の子は、同胞、親、及び、祖父母を従えている白斑を開発するために最も高い相対的危険を経験することを発見されました。同じデータに基づくはく離紙において、Nath等。( 1994 ) 遺伝的がモデル化するクロス‐有効とされたことは、Majumder等によって提案しました、白斑のnonmendelian分離を説明する1988年。それらは、3 epistatically相互に作用している常染色体の2‐対立遺伝子の座が白斑の病原に関連しているということ、そして、冒された個人が3座の各々における退行の同型接合体であるということを仮定しました。

Alkhateeb等。( 2002 ) ( 140300 ) がどちらの白斑、そして、Hashimoto甲状腺炎において発生したかにおいて3‐世代家族を研究しました、多数の個人。AIS1と称されて、24の家族メンバーのゲノム‐に渡るスキャンは、自己免疫疾患の冒された14を含めて主働遺伝子的自己免疫の連鎖が感受性の座であると明らかにしました ( 染色体1p31.3-p32.2の14.4-cM間隔まで ) 。0.8より表現率更に低い常染色体の優性遺伝、及び、生涯を仮定して、2.90のマルチ‐ポイントlodスコアは、達成されました。Nonparametric連鎖解析は、自己免疫感受性の座 ( P = 0.0004 ) を裏付けました。

Arcos‐ブルゴス等。( 2002 ) 56のマルチ‐世代家族所属のセットからアンティオキアのPaisa共同体、複合的分離の統一されたモデル、及び、白斑に素地を作る主働遺伝子の存在の仮説を試すための連鎖不平衡分析を適用することのゴールを持つコロンビアまでの白斑上の集められた系統データ、及び、マイクロ‐衛星座のその対立遺伝子の、もしくは、ハプロタイプ多形、6p21.4-p21.3では、spanningしているHLAは、この素因と結合しています。使われる複合的な分離の15のモデルの間で、データに最もよく合ったものは、メジャーな優性遺伝子、及び、退行の遺伝子型に作用する強い環境上の効果の存在のそれでした。表現率、及び、危険判断は、白斑患者の2つのセットを識別しました:環境上の効果なしの遺伝の基本モードによって共同で分かれる白斑の早期の開始によるそれら、及び、退行の遺伝子型によって共同で分かれる、そして、環境上の効果によって影響を受ける白斑の遅い開始によるそれら。対立遺伝子の頻度の正規分布を確立し、そして、多発性の比較のために修正を行った後で、連鎖不平衡分析は、メジャーな遺伝因子が6p21.3に位置しているであろうことを示唆しました。なぜなら、D6S276、及び、D6S273の間の標識D6S265、及び、有意の連鎖不平衡の対立遺伝子122のための有意のケース‐コントロール差異は、コントロールではなく場合に検出されましたからだ。結果は、発展の力の結果、及び、ケース、及び、コントロールに関して差別的に行動する遺伝的成層として説明されないでしょう。なぜなら、ケース、及び、コントロールの間にハーディ‐Weinberg予測からの逸脱も遺伝的下位区分もありませんでしたからだ。