#192600心筋症、家族性、肥大性;CMH

心室の肥大、遺伝性、
非対称的中隔肥大; アッシュ
肥大性の準大動脈弁狭窄症、特発性、
心筋症、家族性、肥大性、含まれる1 ;含まれるCMH1
心筋症、散発性、肥大性、含まれる1、

テキスト



記載
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、この表現型は、1を超える遺伝子における突然変異によって引き起こされますからだ。MYH7遺伝子 ( 160760 ) における突然変異 ( 染色体14q12に位置する ) 、そのフォームがCMH1として参照した原因。TNNT2遺伝子 ( 191045 ) における突然変異によって引き起こされた1q32に位置するフォームは、CMH2 ( 115195 ) と言われます。CMH3 ( 115196 ) は、15q22.1にあるTPM1遺伝子 ( 191019 ) における突然変異によって引き起こされます。CMH4 ( 115197 ) は、11p11.2にあるMYBPC3遺伝子 ( 600958 ) における突然変異によって引き起こされます。CMH6座 ( 600858 ) は、冒された家族の連鎖解析によって7q31-qterにマップされました。フォーム、CMH7、CMH8、及び、CMH9と言われます、TNNI3 ( 191044 ) 、MYL3 ( 160790 ) 、及び、TTN ( 188840 ) 遺伝子において突然変異によって引き起こされます、各々;これらの遺伝子は、19q13.4、3p、及び、2q24.3に位置します。1人の家族 ( CMH5 ; 115198 ) における連鎖は、14q1、1q3、11p13-q13、及び、15q2に除外されました。その上、15q14に位置する心臓のアクチン ( 102540.0003 ) をコード化する遺伝子における突然変異は、家族性の肥大型心筋症を引き起こすと示されました。肥大型心筋症のフォームは、心臓のミオシン光‐ペプチドキナーゼ ( MYLK2 ; 606566 ) ( 染色体20q13.3にある ) をコード化する遺伝子における突然変異によって引き起こされ得ます。肥大型心筋症は、MYH6遺伝子 ( 160710 ) における突然変異によって引き起こされ得ます ( 心臓のミオシンH鎖‐アルファ、及び、マッピングを染色体14q12にコード化して ) 。
肥大型心筋症の遺伝的、そして臨床の異質性のレビューのために、Seidman、及び、Seidman ( 2001年 ) を見ます。

初期における遺伝性の心室の肥大 ( CMH1、ASH、または、IHSS ) は、心房心音、及び、心室の肥大のEKG変化のために収縮前期奔馬調律を生産します。進行性の心室の流出閉塞は、不整脈、うっ血性心不全、及び、急死と関連していた動悸を引き起こすかもしれません。




臨床の特徴
若い成人における心臓の非対称的肥大の最初のデモンストレーションにおいて、Teare ( 1958年 ) は報告した。若い主題における急死の9場合の剖検調査結果は、6人の家族において分配しますと。このコンディションは、筋性大動脈弁下部狭窄症と呼ばれた、しかし、更に一般化された心室の肥大は、しばしば更に早く、そして、更に印象的特徴であり、そして、右心室から流出までの障害は、同じく発生し得ます。満開のコンディションを持つ発端者の家族の研究は、心室の肥大の心房心音 ( 収縮前期奔馬調律 ) 、及び、EKG変化が最も早期の徴候であることを示します。急死は、いくらかの場合に発生します。Braunwald等。( 1964 ) 報告されて、64人の患者の上で詳細図を作ります;多発性のケースは、11人の家族 ( 全ての少なくとも41の一定の、もしくは、ほぼ確実な場合に含まれます ) において観察されました。ナセル等によって指摘されたように。( 1967 ) 、流出閉塞は、他のものが流出閉塞を持っている家族のいくらかの冒されたメンバーにないかもしれません。Maron等。1を含むライフの最初の5ヶ月のASHを死産の状態にして死んだ ( 1974 ) の考え抜かれた4人の乳児。ASHは、各乳児のうちで相対的なものである1つの第1級において示されました。Maron等。( 1976 ) ASHと共に46人の子供の臨床像を分析しました。外来患者人口の研究に基づいて、Spirito等。病院‐研究患者に基づいて通常考察されたより肥大型心筋症における予後があまり重大ではないかもしれないことを ( 1989 ) 提案しました。
形態論の理由で、4つのタイプの肥大型心筋症は、示されました:心室中隔の前区に制限された肥大によって1をタイプします;前のものと、心室中隔の後上葉区の両方の肥大によって2をタイプします;心室中隔と、左心室の盤ばなれのよい鉱脈の両方の併発による3、及び、中隔、前外側の盤ばなれのよい鉱脈の後上葉区の併発、または、中隔 ( Maron等、1982年; Ciro等、1983年 ) の頂点の半分を持つタイプ4をタイプします。従って、頂点の肥大型心筋症は、1つの形のタイプIVです。それは、山口等によって最初に述べられました。( 1979 ) 、日本で、 ( どこでそれが他の場所より頻繁であるように思われるか ) 、そして、後で、Maron等によって。( 1982 ) 。頂点の肥大型心筋症のケースは、Maron等によって述べました。( 1982 ) 異なる形の肥大型心筋症の家族に属しました。Malouf等。( 1985 ) レバノンのキリスト教的家族の父、及び、娘において頂点の肥大型心筋症を報告しました。親は、関係がありませんでした;唯一の同胞は、父、及び、それらの6人の子供の2人の姉妹と同様に検査、及び、超音波心臓検査図に関して正常でした。

子供、及び、若い成人における心臓の原因からの急死のメタ分析において、Liberthson ( 1996年 ) は、肥大型心筋症が精力的身体運動、または、枝変りと共同した若い人における急死の最も頻繁な原因であるということが分かりました。




他の特徴
Maron等。( 1996 ) それが発生した158の急死に関する集められた情報は、1985年から1995年まで米国の至る所で競技者を養成しました。24人の競技者 ( 15% ) において、非心臓血管の原因は、発見されました。急死の心臓血管の原因を持った134人の競技者の間で、年齢の中央値は、17年でした。関係がある最も一般の競争力がある枝変りは、急死の68%を共に占めるバスケットボール ( 47のケース ) 、及び、フットボール ( 45のケース ) でした。死の根本原因として剖検で確認された最も一般の構造上の心疾患は、肥大型心筋症 ( 48人の競技者、36% ) ( 白人の競技者 ( 死; P = 0.01の48%対26% ) と比較すると黒人の競技者に過度に普及していた ) 、及び、変則的な冠状動脈起源 ( 17人の競技者、13% ) を包含する奇形でした。115人の競技者 ( 標準の前‐参加の医学の評価を持った ) のうちで、わずか4 ( 3% ) は、心疾患になることの嫌疑をかけられ、そして、急死の原因となる心臓血管の異常は、正しくわずか1人の競技者 ( 0.9% ) において確認されました。



遺伝
Horlick等によって報告された家族において。( 1966 ) 、4世代の10人の人は、影響を受けると考えられていました。パレ等。( 1961 ) フランスの‐カナダ人家系の87のうち30のメンバーでこの異常を述べました。genealogicな調査は、もとの1600sにおけるフランスからのオリジナルの移民へ導かれました。心臓病の最初の場合であると考えられている人の死以来の5世代、及び、160年に関する発生のパターンは、常染色体の優性遺伝を示しました。散発性 ( 可能な新しい突然変異 ) ケースの高い父の年齢は、Jorgensen ( 1968年 ) によって観察されました。クラークの家系調査等。( 1973 ) 、示された心エコー検査を用いて、30発端者 ( 93% ) のその28には、冒された親がいました。これは、かなりこの異常が平均して生殖適応度を減少させる範囲の見積りに同意します。
すね当て等。( 1987 ) 肥大型心筋症で50人の患者の193人の第一級の親類のechocardiographicな研究を行いました。更に多くの男性、女性が影響を受けたより。50人の家族の28において、家族性の発生は、観察されました。15人の家族において、遺伝のパターンは、常染色体の優性遺伝と一致していました;他の13において、冒されたメンバーは、1つの世代にあり、そして、遺伝のパターンは、決定されないでしょう。

家族は、山口等によって報告しました。( 1979 ) X染色体・連関性の劣性遺伝を提案しました。は、退行の形の肥大型心筋症 ( Emanuel等、1971年; Branzi等、1985年 ) の存在が確立されないであろう、また、彼の記述の時に反証されないであろうと熱傷 ( 1985年 ) 考えました。Branzi等。( 1985 ) 常染色体の劣性遺伝形質の存在であると主張されて、それらが注意深い研究によって正常な2人の冒された姉妹、及び、双方の親と共に発見した家族のために生じます。正式の分離比分析は、2つのクラスの存在をサポートしました:50%の近くの分離比を持つもの、及び、25%の近くの値を持つもの。




マッピング
Darsee等。( 1979 ) ASH、及び、HLAの間の連鎖のために7.7のlodスコアを構築します。それらは、 ( HLAと連結された遺伝性のフォームに加えて ) 散発性連結されないフォームが重い体系的高血圧症と関連していると結論を下しました。アッシュと一緒の白人の患者は、B12でした;黒人の患者は、B5でした。連鎖によって肥大性の準大動脈弁狭窄症のための遺伝子を6pにHLAに置くこのおそらく有力な証拠は、無効にされました ( 悪名高いJohn R. Darseeがデータの製作を告白したとき ) 。同じく狂人は、収縮を公表しました。Motulsky ( 1979年 ) は、オリジナルの品物に付随するために、賞賛の社説を書きました。
彼の収縮レターにおいて、Darseeは、表明しました:lod点数は、含まれるべきである、と考えたジャーナルレフリーのうちの1人によって、そして、部分的に私自身の計算によって計算されました ( 一部 ) 。私がこれらの計算に関してEmoryで相談したバイオ‐韻文作家がlodスコアを熟知していず、明白な援助.' Before Darseeを供給することができないことはなかった、とDarsee、及び、Heymsfield ( 1981年 ) は、書きました:それは、我々が役立ったこの疾患、または、これらの疾患を見るように強要されるピンホールです、1度の等質性を授与します。そのピンホールは、我々が研究しなければならないツールの限られた収集です、肥大型心筋症、――、血管造影図、超音波心臓検査図、及び、剖検テーブル。本当に最も明敏で、批判的な調査者の結論では、キャンバス上で同じであるように見える疾患は、同じブラシ.' Althoughを塗られたことは、慣例です、これらのワードは、審判期間に真実であり、そして、遺伝的異質性、偽造されたデータの主義の優れた声明です、ない、それらをサポートします、もちろん。

Jarcho等。( 1989 ) パレ等によって元来報告されたカナダの家族におけるDNA標識によって研究しました。( 1961 ) 。研究の時に、肥大型心筋症は、生き残る20、及び、24の故家族メンバーにおいて発生しました。種小名CRI-L436 ( DNA区分示されたD14S26を確認した ) を持つ多形DNAプローブに関して、それらは、組換え ( シータ= 0のlodスコア= 9.37 ) を発見しませんでした。このプローブは、体細胞雑種分析 ( Donis‐ケラー等、1987年 ) に基づく染色体14に割り当てられました。T細胞レセプター ( 186880 ) のα鎖をコード化する遺伝子は、D14S26 ( ミッチェル等、1989年 ) から位置した約20 cMでした。Solomon等。( 1990 ) in situハイブリダイゼーションによって14q11-q12にプローブCRI-L436をマップしました。心臓のミオシンH鎖遺伝子 ( MYH6 160710 ; MYH7 ) が同じ染色体バンドに位置するので、それらは、心臓のミオシンのベータH鎖のための遺伝子、D14S26、及び、CMH1座の間で遺伝距離を決定しました。それらは、これらの3座が相互の5 cMの中で連結されることを示すデータを提示しました。データは、CMH1突然変異がアルファかベータ遺伝子のいずれかにあるという可能性と一致していました。

Hejtmancik等。( 1991 ) 家族性の肥大型心筋症のための遺伝子が多様な民族の起源の8人の無関係の家族における14q1に位置していたということが分かりました。肥大型心筋症の5人の家族の、エプスタイン等。( 1992 ) 連鎖を1つ、及び、示唆する連鎖における染色体14標識にすぐに構築します。しかしながら、染色体14標識への連鎖は、他の3家系において除外されました。Ko等。( 1992 ) 同様に遺伝的異質性を示す中国の家族において連鎖をD14S26に除外しました。染色体14‐連結した肥大型心筋症における分子の欠陥の記載のために160760.0001を見ます ( CMH1を象徴した ) 。各々、シンボルCMH2、及び、CMH3は、1q3 ( 115195 ) 、及び、15q2 ( 115196 ) に位置するこの異常のフォームのために使われます。




分子遺伝学
診断
家族性の肥大型心筋症を引き起こす突然変異を遮るために、Rosenzweig等。( 1991 ) 事実に関して大文字で書かれて、ベータの心臓のミオシンH鎖遺伝子のその`異所性'、もしくは、`違法の'転写が血リンパ球において検出され得ます。症状発現前の、もしくは、出産前スクリーニングは、経度の点で異常を研究し、しかも、防止する介入を開発するのを可能にするでしょう。それらの調査結果は、再びPCRの重要な応用を例証します。クラーク、及び、ハーパー ( 1992年 ) は、この心筋症、及び、ハンチントン病の間の平行が十分に我々がそれのためにテストに非常に慎重であろうストライクであることを提案しました、小児期。雲状の破滅の下で持ち出されることの感情的な結果、です、損傷する、そして、遺伝子保因者を突然変異分析で確認する際のあらゆる不確実性の欠如は、この更に悪い.'ワトキンス等を逆説的に作るでしょう。( 1992 ) コンディションを持つ子供が毎年4 〜急死の6%危険に直面していると言うこの見解に逆らいました。遺伝的診断は、拡不整脈薬剤、または、移植可能な細動除去器デバイスの予防の使用の評価を許すでしょう。それは、適切なベース ( 競争力がある枝変りにおいて子供の参加に関して意思決定をする ) を親、及び、医者に同じく提供するでしょう。それらは、それらの経験においてそれを提案しました、...、雲状の運命のあらゆる知覚は、起こります、知識の欠如からのその程度、の、そして、`他の何よりでもこの遺伝した心筋症を研究します

心筋症の遺伝的診断の方法を提供するために、Mogensen等。( 2001 ) 家族性の肥大型心筋症と関連していた9座をカバーする標識の多様なPCRを使う連鎖解析の方法を開発しました。それらは、3人の家族においてこの方法を評価しました。全ての3人の家族において、最も高いlodスコアを示す座は、突然変異分析によって病気‐させる遺伝子が発見された座であるために続いて見い出されました。Mogensen等。( 2001 ) 診断のプロセスにおけるストリンジェントの表現型の定義の重要性を強調しました。

表現型/遺伝子型
Fananapazir等。ヒラメ筋の生検によって ( 1993 ) 示されます、MYH7遺伝子において異なる4つの突然変異によるのうちのどれでもの肥大型心筋症と共同した骨格筋 ( 117000 ) の中心コア病の存在。4家系 ( 肥大型心筋症がMYH7座と連結されなかった ) における患者からのヒラメ筋サンプルは、ミオパチー、または、中心コア病を示しませんでした。MYH7遺伝子 ( 160760.0010 ) のleu908-to-val突然変異を持つ1人の家族において、中心コア病は、ヒラメ筋生検に関して示されました。心臓肥大は、2人の成人、及び、3人の子供における超音波心臓検査図になかったのだが。組織学的変化にもかかわらず、ほとんど全ての患者は、有意の筋弱さを持っていませんでした。

Atiga等。beat-to-beat QT変異性の分析を使うCMH1を持つ ( 2000 ) の考え抜かれた36人の患者。この技術は、QT間隔に反映される心室の再分極においてbeat-to-beat彷徨変異を定量化します。7つの突然変異は、この集団において発見されました:9人の患者は、`厳しい' arg403-to-gln突然変異 ( 160760.0001 ) を持っており、そして、8は、更に親切なleu908-to-val突然変異 ( 160760.0010 ) を持っていました。Atiga等。( 2000 ) CMH1を持つ患者における発見された更に高いQT変異性のインデックスは、コントロールに匹敵し、そして、最も大きい異常は、arg403-to-gln突然変異を持つ患者において守られました。CMH1患者は、従って不安定な心室の再分極を示し、そして、心室のarrhythmiasから更に急死の危険性が高いと考えられました、特に`厳しい'突然変異によるそれら。

ブレア等。( 2001 ) 家族性の肥大型心筋症 ( 2人の個人が早期の急死、及び、第3の個人を経験した ) で家族を研究しました、家族性の肥大型心筋症に関する剖検証拠によって60年の年齢で突然死にました。val606-to-met ( V606M ) 突然変異は、ベータ‐ミオシンH鎖 ( BMHC ) 遺伝子 ( 160760.0005 ) において観察されました。この突然変異は、親切な表現型引き起こすために、以前に提案されました ( Abchee、及び、マリアン ( 1997 ) を見る ) 。第2のala728-to-val ( A728V ) 突然変異 ( 160760.0025 ) は、V606M突然変異によるcisにおいて発見されました。ブレア等。( 2001 ) 提案されて、これがcisに突然変異を支持することが、この家族に見られた更に厳しい表現型を説明しました。




異質性
イタリアの家族、フェラーロ等のメンバーが影響を受けたこと。( 1990 ) 発見されて、その7つの冒されたメンバー、及び、3つの誠実なメンバーのうちのいずれも脆弱部を16q ( FRA16B ) に示しました。Solomon等。( 1990 ) 家族性の肥大型心筋症において異質性を示しました:3人の家族の1は、遺伝子のマッピングを14q11-q12領域に示しました、一方、他の2は、その領域と連結されませんでした。
MYH7遺伝子の他に、いくらかの他の遺伝子は、家族性の肥大型心筋症と関連していると示されました ( TNNT2 ( 191045 ) 、TNNI3 ( 191044 ) 、TPM1 ( 191010 ) 、MYBPC3 ( 600958 ) 、MYL3 ( 160790 ) 、MYL2 ( 160781 ) 、ACTC ( 102540 ) 、及び、TTN ( 188840 ) 遺伝子を含んで ) 。




病原
ワーグナー等。( 1989 ) アドレナリン性の神経支配の、もしくは、筋力過多の左心室の機能の存在によって、そして、ベータリセプター拮抗的阻害体、または、カルシウム拮抗薬で処理された患者において見られた臨床の、そして徴候を示す改善によって提案された病原における細胞のカルシウム調節の可能な役割を調査しました。それらは、心房組織に結び付けられたdihydropyridineの量として測られたカルシウム拮抗薬結合部が肥大型心筋症の患者における33%増加するということが分かりました。電圧‐敏感なナトリウムチャネル、及び、ベータ‐adrenoceptors上のサキシトキシン‐結合部の密度は、コントロールと異なりませんでした。ワーグナー等。( 1989 ) 電圧‐敏感なカルシウムチャネルを通る異常なカルシウム流動が疾患においてpathophysiologicな役割を果たすかもしれないことを提案するとして調査結果を解釈しました。
心外膜の冠状動脈の圧縮による`心筋架橋する'が左の前の降下している冠状動脈のように心筋虚血、及び、急死にもたらすことができる証拠があります。Yetman等。心筋架橋することが存在したかどうかを決定するために、 ( 1998 ) 肥大型心筋症で36人の子供のangiographicな研究を行いました、そして、もしそうであるならば、心筋架橋しますことによって引き起こされた左の前の降下している冠状動脈の収縮期狭くすることの特性、及び、残りの拡張期圧縮の期間を評価するために。心筋架橋することは、患者の10 ( 28% ) に存在しました。架橋することなしの患者と比較すると、架橋することのある患者は、胸の痛みの更に大きい発生率、次の蘇生による心拍停止、及び、心室性頻拍を持っていました。平均して、架橋することなしのそれらにおける隆起と比較すると、架橋することのある患者は、演習によって収縮期血圧の減少を持っていました。同じく架橋することのある患者は、演習による更に大きいST部抑制、及び、演習の更に短い継続を持っていました。死ななかった、もしくは、肥大型心筋症診断の5年後に次の蘇生によって心拍停止を持った患者の割合のKaplan-Meier見積りは、架橋することのある患者、及び、架橋することなしのそれらの間の94%の間で67%でした。これらの患者において病因に関連した家族歴、または、他の情報に関係する声明は、行われませんでした。

マウス、Friddle等において心臓肥大の薬理学的モデルを使います。( 2000 ) 表現の特性を示して、対照するための4,000を超える遺伝子の破片による行われた表現プロファイリングは、肥大の誘導、及び、回帰の間に変わります。浸透性のミニ‐ポンプによるアンギオテンシンII、そして、イソプロテレノールの政府は、麻薬禁断症状後の前誘発サイズに戻った心臓のウエイト ( 15%、及び、45%、各々 ) の増加を生み出しました。日刊新聞で分離された左心室のRNAの多発性表現分析から、時間は、心臓肥大、及び、回帰、Friddle等の間に指し示します。( 2000 ) 表現がこのプロセスの特効性のステージで変更された遺伝子のセットを確認しました。以前に肥大によって変更されると示された25の遺伝子、または、経路の参加を確認している間に、30の遺伝子の更に大きなセットは、確認されました、誰の表現が心臓肥大、または、回帰と以前に関連していなかったか。55の遺伝子のうちで、再生できることを示されたそれは、誘導、及び、回帰の時間経過の間に変わり、32は、誘導の間にのみ変更され、そして、8は、回帰の間にのみ変更されました。このように、回帰の間に改造する強心剤は、肥大の誘導の間に使われるそれらと異なる遺伝子のセットを使います。




臨床の管理
ウィルソン等。( 1983 ) 家族性の肥大型心筋症の発現において著しい改善のに気付かれて、甲状腺機能亢進症の冒された人がいつあったかが後のコンディションのために扱いました。これは、抗甲状腺薬療法が`この形の心筋症において考察されるべきである'ことを提案するようにそれらに促しました。
肥大型心筋症の管理について論じる際、Spirito等。( 1997 ) 臨床の、そして遺伝的特徴の異質性を再検討しました、そして、表明されます、肥大型心筋症の種々の、臨床の、そして遺伝的特徴が管理の正確なガイドラインを定義するのを不可能にするということ、向上させるための症状のThe処置、急死の危険性が高い患者の生活水準、及び、同定、そして、攻撃的治療を必要とします、2つの明白な問題です、それは、大いに独立した戦略によって扱われなければなりません。危険の成層、及び、急死の防止について、論じられました。

心室性頻拍、または、細動は、肥大型心筋症の患者において急死の主要な機構であると考えられています。Maron等。( 2000 ) 回顧的な研究 ( 結果が肥大型心筋症のリスクの大きい患者において移植可能な細動除去器が非常にこれらのデバイスが急死の防止に役割を持っていることを示すそのようなarrhythmiasを終結させることに効果的であることを示した ) を行ないました。Maron等の研究に関するコメントにおいて。( 2000 ) 、ワトキンス ( 2000年 ) は表明した。肥大型心筋症の大部分の患者のために、その危険は、移植可能な細動除去器の副作用を相殺するのに十分に高いとは限らないと。彼は、危険の各々の指標のための注入の後で国際的登記の創造を文書放出レートに提案しました。理想的に、内在する突然変異がそれ自体予測する‐的であるので、データは、分子の遺伝情報を含むべきです。彼は、マッケナ等のコホート群研究法を引用しました。( 1985 ) 治療された肥大型心筋症の患者がどちらと比較するとアミオダロンに低く‐投薬するかにおいて、扱われない歴史的なコントロールは、長期の処置が部分的に防御性があることを示唆しました;そして、Ostman‐スミスの仕事等。( 1999 ) 、ベータ遮断薬のその高い服用量を示すことは、保護を同じく与えるかもしれません。演習の間、もしくは、まもなく演習の後で急死の過剰レートがあったので、大部分の医者は、肥大型心筋症の患者が競争力がある枝変り、または、集中的努力を回避することを勧めます。

肥大型心筋症の連続480患者の研究において、Spirito等。( 2000 ) 発見されて、肥大の大きさが急死、及び、その時の危険と直接関係があることが予後の強く、独立した予言者です。極端な肥大を持つ若い患者、わずかしかないことを持つそれらさえも、または、症状なしは、本質的な長期の危険でいるように思われ、そして、介入が急死を妨げるために、考慮されました。穏やかな肥大を持つ大部分の患者は、低い危険でおり、そして、それらの予後に関して安心しました。

ほう、等。ドップラー組織構図を含む心エコー検査を使う ( 2002 ) の考え抜かれた確認されたMYH7突然変異異型接合体。左心室駆出分画率は、正常なコントロールにおいてより突然変異保因者において著しく高かった。肥大が既に存在したかどうかにかかわりなく、早期の拡張期心筋速度が突然変異保因者において著しく低かったことを意味します。総合的に、それらの著者は、拡張期機能の異常が冒された個人を予測するために機構を供給する突然変異保因者における心筋肥大の開始の前に検出可能であると結論を下しました。




集団遺伝学
肥大型心筋症の討論において、Maron等。( 1987 ) 表明されて、そのケースの約45%が散発性です。新しい突然変異は、散発性のケースの全てに関する説明であり得ません;従って、肥大型心筋症のグループの代表を務めた他の病原学的に明白な異常があるかもしれません。肥大型心筋症の患者の家族の組織的なechocardiographicな調査は、50歳より年上の親類を穏やかで、局限された左心室肥大と同一視しました。このように、真の割合の散発性のケースは、45%ほど高くありませんかもしれません。