191482本のUNCOMBABLEな毛、網膜の顔料の異栄養、歯の異常、及び、短指症

BORK症候群

テキスト
Bork等。( 1987 ) 若年性白内障、網膜の顔料の異栄養、乏歯症、及び、brachymetacarpyと関連していた先天性の乏毛症、及び、uncombableな毛によって新しいタイプの外胚葉性異形成を報告しました。そのコンディションは、常染色体の優性として遺伝しました。Silengo等。( 1993 ) 他に類のないケースであると報告されます。それらは、定員外の劣る横門歯、及び、小歯症の存在を例証しました。その患者は、おだやかに遅らせられました。走査電子顕微鏡法は、線毛小管の典型的な様相を示す縦の溝の出席を示しました。Uncombable毛は、常染色体の優性の ( 191480 ) として遺伝した分離した形質として発生します。uncombableな毛は、同じく'spun-glass'毛と言われます。