191420尺骨の骨幹端異形成症候群

テキスト
Sardiniaで発する家系において、ローゼンバーグ、及び、Lohr ( 1986年 ) は、表面上`新しい'常染色体の優性の症候群の多くのケースを発見しました。それらは、詳細に父、及び、2人の息子を研究しました。家族の全ての冒されたメンバーに共通の、尺骨の棒状体プロセスに近位の手首の肥大でした。軟骨骨形成不全 ( 127300 ) は、最初に鑑別診断において考察されました。その発端者は、主として柔道トレーニングの間及びその後発生する手首の激しい痛みによって14.5年の年齢で現れた更に年上の息子でした。他の冒されたメンバーは、苦痛を持っていませんでした。Radiologicallyの認識できる変化は、骨幹端に錐状体のように突き出る非‐石灰化させられた軟骨質島の形で春機発動期の開始で始まりました。鞍背の肥大 ( 屋根ふき ) は、全ての3人の患者において観察されました。( 鎖、及び、グリーン ( 1974年 ) は、spondylometaphysealな異形成でこの変化を観察しました。 ) `僅かに高い'血清カルシウムレベルの意味は、明瞭ではありませんでした。中足骨、中手骨、及び、末梢の腓骨は、変数程度へ異形成のでした;末梢の尺骨は、最も顕著な変化を示しました。2人の息子は、外反股にかかっていました。骨格発生は、遅れました。脊柱の異常は、同じく提案されました。