BRACHYECTRODACTYLYを持つ*190680の3‐指趾節骨の親指

テキスト
2表面上無関係のメキシコの家系において、Carnevale等。( 1980 ) 外肢奇形の異常なパターンを示しました:人さし指、及び、第3の爪先の3‐指趾節骨の親指、及び、短指症。双方の家系において、いくらかの人は、しばしば足以下の欠指症を持っていました、手における欠指症。同様の症候群は、文学において発見されませんでした。Silengo等。( 1987 ) 3世代の4人の女性がどちらでかなりの変異性に感動したかにおいて散発性のケース、及び、別の家族を報告しました、表現。
Zenteno等。( 1996 ) 3‐指趾節骨の親指‐brachyectrodactyly症候群で新しいメキシコの家族を描写しました。17年を経た女性のpropositaは、古典的な奇形パターンを示しました:3‐指趾節骨の親指、手における短合指趾症、及び、足における欠指症。家族のいくらかのメンバーは、同様の奇形であり、そして、他のものは、異常 ( 短指症、及び、爪異形成 ) のマイナーな発現を提示しました。これは、複合体、及び、メキシコの起源の第3を持つ第4の報告された家族でした。少なくとも1つのmale-to-male伝達の場合がありました。