#190320 TRICHODENTOOSSEOUSな症候群

TDO症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、TDO症候群が末梢の‐ないホメオボックス遺伝子DLX3 ( 600525 ) における突然変異によって引き起こされ得ることの論証のためにこのエントリーによって使われます。
エナメル質低形成症、及び、低石灰化のロビンソン、そして、ミラー ( 1966年 ) 示された常染色体の優性遺伝、に関して、カーリーヘアーに著しく随伴しました。リクテンスタイン等。( 1972 ) アイルランド系米国人家族の6世代の間ずっと同じコンディションを追跡調査しました。この家族の冒されたメンバーには、ロビンソン、及び、ミラー ( 1966年 ) によって述べられなかった特徴がありました――特に頭骨における骨密度の穏やかな増加。それらの爪は、浅層、または、厚い角質化の層板にされた分離を示しました。明らかに、ケラチンと、エナメル質の両方は、欠陥があります。クロフォード ( 1970年 ) は、おそらく同じコンディションを報告しました。彼の表明によれば、彼のケースは、非常に巻き毛の金髪の乾いた毛 ( Jorgenson、1975年 ) を持っていた。家族は、ウィンター等によって報告しました。( 1969 ) 、おそらくTDO症候群になりました。タウロドンティズム ( 雄牛歯 ) は、このコンディション、において発生します。272700を見る ) 。家族は、リクテンスタイン等によって述べました。( 1972 ) 主としてワシントン郡、バージニアに住みました。Quattromani等。( 1983 ) 近隣のテネシーのホルストン川バレーからおそらく無関係の家族を描写しました。歯、及び、脳の変更は、オリジナルの家族においてそれらと類似していました。しかし、骨格調査結果は、異なりました:硬化症なし以外の微かなアンダー‐管の製作を示した長骨を持つ頭蓋冠の硬化症、及び、肥大。それらの著者は、同じ遺伝子が他方ではなく1家系に存在する遺伝子、または、遺伝子によって修正によってテネシー家族に存在するであろうことを提案しました。

Shapiro等。( 1983 ) 提案されて、その1を超える基本的に明白な実体が指定TDO症候群によって包括されるかもしれません。以前に、2つの恐らくは明白なタイプは、報告されました。TDO-I ( リクテンスタイン等、1972年 ) は、よじれた、もしくは、巻き毛の毛、長頭症、エナメル質低形成症、増加した虫歯、放射の濃密な骨、及び、時折壊れやすい爪が特色です。その軟骨性頭蓋は、いくらかの肥大を示します。しかし、頭蓋冠の密度、及び、厚さは、正常です。頭部縫合の未熟融解、特に矢状は、長頭症の原因となります。TDO-II ( Leisti、及び、Sjoblom、1978年 ) を持つ人は、爪変化を更に打つカーリーヘアー、及び、頭蓋冠の肥大、及び、硬化症と同様に希薄に見えます。男性は、耳管の狭くすることを示します。歯の萠出は、TDO-Iに遅れ、そして、TDO-IIに早熟性です。TDO-IIにおいて、象牙質は、異形成のです。一方、それは、TDO-Iにおいて正常です。Shapiro等。( 1983 ) これらの双方共と異なった家族を描写しました。冒された人は、大頭症、そして、抹殺された板間層、及び、長骨硬化症なしを示しました。クロフォード、及び、Aldred ( 1990年 ) は、エナメル質形成不全症の歯の変化、タウロドンティズム ( AIHHT ; 104510 ) 、 ( Congleton、及び、Burkes、1979年;クロフォード等、1988年 ) に関するhypomaturation‐低形成症タイプがTDOにおけるそれら ( それが毛、または、骨硬化症変更の欠如によってのみ区別される ) と同じであることを指摘しました。クロフォード等。( 1988 ) の同じ家系2において観察されて、明白なサブ‐タイプのタウロドンティズムによるエナメル質形成タイプのサブ‐がエナメル質、及び、全体の歯サイズの厚さによって分化しました。Seow ( 1993年 ) はしかしながら主張した。TDO、及び、エナメル質形成不全症は、混乱するべきでありませんと。真のタウロドンティズムは、示され、あごの第一永久大臼歯の変更によって、彼女は、決定し、そして、これは、TDO症候群においてのみ発生します。

西のノースカロライナにおいて、ライト等。( 1997 ) 計33人の冒されたメンバーに関する3家系において表現型の変化の特性を示しました。歯を持つ全てのTDO個人は、薄く、かつ、または、あばたのあるエナメル質低形成症を一般化しました。タウロドンティズムは、全ての冒された個人に存在しました。しかし、可変的に表されました。誕生における唯一の縮れ毛/カーリーヘアーは、冒された個人の85%で報告されました。カーリーヘアー表現型は、冒された個人の46%における新生児期を過ぎて保持されました。厚い頭蓋骨、乳様突起の明白な含気化の欠如、かつ、または、頭蓋冠の板間層の抹消は、これらの家系の誠実なメンバーの30%と比較すると冒された人の97%で見られました。ABO、Kell、及び、TDOと連結されるために、以前に提案されたGc座は、これらの3家系における候補者として除外されました。

別の家族を3に加えることは、ライト等によって報告しました。( 1997 ) 、ハート等。( 1997年、1997年 ) 、計39人のTDOに‐影響を及ぼしたメンバーと一緒の調査された4人の家族。ゲノム‐に渡る探索戦略を使って、それらは、TDO症候群の連鎖を17q21上の標識に発見しました;遺伝的異質性の適応なしのD17S791のためのシータ= 0.00の最大のlod = 10.54。連鎖解析、及び、ハプロタイプ再建によって彼らは、D17S932、及び、D17S809の側面にある12-cM領域に、TDO症候群座をサブ‐局限することが可能となりました。それらは、2つの臨床の特徴、タウロドンティズム、及び、エナメル質低形成症が十分に全ての冒された個人における貫通刺胞であるということが分かりました、一方、骨、及び、毛特徴は、可変的に表されました。

価格等。( 1998 ) 注目に値されて、末梢の‐ないホメオボックス遺伝子家族、DLX3、そして、DLX7 ( 601911 ) のその2つのメンバーがTDO ( すなわち ) 17q21と同じ領域まで位置します。それらは、人間のDLX3と、DLX7遺伝子の両方のgenomicなクローニング、及び、配列を示し、そして、6人の家族におけるTDO表現型と関連があった人間のDLX3 ( 600525.0001 ) において4-bp欠失を確認しました。観察された突然変異は、フレームシフトの、そして未熟終止コドンを引き起こすために、予測されました、その結果生じる、で、機能的にDLX3蛋白質を変更しました。DLX遺伝子における人間の突然変異の発見は、毛、歯、及び、骨の発生においてそれらの重要な役割を示すマウスの研究と一致していました。価格等。( 1998 ) バージニア家族において同じ4-bp欠失を確認しました。DLX3遺伝子を囲む3標識のための一般のハプロタイプは、6人のオリジナルの家族、及び、バージニア家族における全ての冒された主題において確認されました。価格等。( 1998 ) それであると判断されて、これらの家族における全ての冒された個人は、共通の祖先から同じDLX3遺伝子欠失を継承しました。同じくそれらは、一般の突然変異提案された臨床の変異性を共有するこれらの家族において観察された変数の臨床の表現型がメジャーな座の遺伝的異質性の結果ではない、しかし、他の表成の、座、もしくは、貢献している環境要因或いはそのいずれもで遺伝的異質性を反映するかもしれないと結論を下しました。

エナメル質形成不全症を持つ家族の3つのメンバー ( 冒された2、及び、1、誠実な ) におけるDLX3、または、DLX7突然変異を捜すことによって、Price等。( 1999 ) TDO症候群、及び、AIHHTが対立遺伝子の異常であるかどうかの問題に取りかかりました。DLX3、及び、DLX7遺伝子の配列分析は、その形のエナメル質形成がこれらの遺伝子のエクソンにおける遺伝的突然変異、及び、多形、及び、それが原因ではないことを示唆しました、それは、TDOと異なる実体です。