食道閉鎖症の、もしくは、食道閉鎖症なしの189960気管食道ろう孔

気管食道ろう孔を持つ、もしくは、気管食道ろう孔なしの食道閉鎖症

テキスト
エンゲル等。( 1970 ) 第1を与えました、新生児期の間に食道閉鎖症、及び、気管食道ろう孔の修正をした女性によって出産について報告します。そのレポートは、更なる意味でした。なぜなら、彼女の子供は、同様に食道閉鎖症、及び、気管食道ろう孔を持っていましたからだ。Schimke等。( 1972 ) 気管食道ろう孔によって、もしくは、気管食道ろう孔なしで食道閉鎖症の文献を批評をしました、そして、証明される2、及び、3つのほぼ確実なケースによって家系を報告しました。冒された同胞は、いくらかの著者によって報告され、そして、親の近親婚は、少なくとも1つの研究 ( グリーブ、及び、McDermott、1939年 ) において報告されました。メンデル性遺伝は、ありそうも。デニス等。( 1973 ) 少年、彼の母、及び、彼の母における報告された食道閉鎖症は、姉妹です。それらは、文学を批評をし、そして、病因学がおそらく多要素性であると結論を下しました。報告されたKiesewetter、及び、Bower ( 1980年 ) は、父、及び、娘に影響を及ぼしました。Van Staey等。( 1984 ) 文学、及び、加えられた2つの個人的な観測から76の家族性のケースを再調査しました ( 33系統において分配した ) 。それらは、終わりました、EAが部分である場合の除外によるそれ、の、染色体、〜もしくは、既知の、一遺伝子性、もしくは、催奇形の症候群のうちで、再発危険率は、`多要素性の計画にフィットしました、Pletcher等。( 1991 ) 2人の家族を報告しました:1つにおいて、母、及び、娘は、食道閉鎖症と、気管食道ろう孔の両方を持っていました、一方、息子は、食道閉鎖症にのみかかっていました。第2の家族において、同じ、父、しかし、異なる母 ( 標準全て ) との少年、及び、少女は、食道閉鎖症と、気管食道ろう孔の両方を持っていました。
マーシュ等。( 2000 ) dysmorphicな顔の特徴、先天性の心臓の奇形を持つ子供、及び、気管食道の瘻による食道閉鎖症を報告しました。その子供は、3生後1/2ヶ月で死にました。核型分析は、染色体17の間隙の欠失、46がXY、del ( 17 ) ( q22q23.3 ) であることを示しました。親の核型は、正常でした。