#189500白頭症症候群

歯数不足症を持つ爪の異形成
歯爪症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、歯爪症候群 ( 白頭症症候群 ) は、MXS1遺伝子 ( 142983 ) における突然変異によって引き起こされますからだ。



臨床の特徴
変化は、主として歯 ( いくらかが欠けている ) 、及び、爪、に制限されます。どちらが健康がすぐれないかは、若い時に生じました、特に足の爪 ) 。このコンディションは、常染色体の優性遺伝による無発汗性外胚葉性異形成、及び、毛、及び、汗腺の併発とほとんど区別されます。それらの歯は、厳しくと同様にありません、影響を受けます。白頭症 ( 1965年 ) は、そのコンディションがカナダにおけるオランダのメノー派教徒の間で頻繁であることを明示しました。彼は、常染色体の優性遺伝をサポートする系統を提示しました。それらの歯は、常染色体の優性の発汗性外胚葉性異形成において影響を受けません。Giansanti等。( 1974 ) 1つのケースを報告しました。主な特徴は、形成不全の爪、及び、歯数不足症でした。眉、及び、まつ毛は、正常でした。しかし、頭皮毛は、優れていました。その患者は、双方の多嚢胞性卵巣を示しました。Redpath、及び、ウィンター ( 1969年 ) は、おそらくケースを報告しました。male-to-male伝達のいくらかの場合に関して、ハドソン、及び、Witkop ( 1975年 ) は、6人の家族において23場合の臨床の詳細を提示しました。特徴的な中心的にえぐられた異形成の足の爪は、小児期にのみ頻繁に明白でした。永久歯が噴出することができないまで、そのコンディションは、通常検出されません。あごの門歯、第二きゅう歯、及び、上顎骨犬歯は、最もしばしば不在です。( シンプルな歯数不足症において小臼歯、そして、上顎骨横門歯は、最もしばしば行方不明です。 ) 幾分口をとがらせている下唇は、述べられました。



マッピング
Jumlongras等。( 2001 ) 歯爪症候群 ( それらがWitkop症候群として参照した ) 、及び、3‐世代家族におけるMSX1座 ( 142983 ) の地域の多形標識の間で連鎖を構築します。直接的配列、及び、制限酵素分析は、MSX1のhomeodomainにおける異型接合停止突然変異が表現型によって共同で分かれることを論証しました。



動物モデル
Jumlongras等。( 2001 ) Msx1‐欠陥のあるマウスを発生させました。発展途上の爪ベッドの間充織におけるMsx1表現の調査結果と結合されたMsx1‐ノックアウト・マウスの組織学的分析は、それは、ただこれらのマウスにおいて崩壊した歯発生であるのではなく、爪発生が同様に影響を受けることを明らかにしました。Msx1‐空マウスにおける爪板は、欠陥があり、そして、それらの野生の‐タイプの同腹子のそれらより薄かった。