*188000血小板減少症2 ;THC2

血小板減少症、常染色体の優性

テキスト
Seip ( 1963年 ) は、血小板減少症で母、及び、彼女の2人の息子を描写しました。血小板抗体は、示されませんでした。1人の息子は、第12の肋骨、及び、穏やかな正しい水腎症の双方の形成不全症にかかっていました。もう一方の息子は、血尿、及び、再発性の水腎症の頻繁なエピソードを持っていました。Ata等。( 1965 ) 家族の5世代の6同胞群の10のメンバーにおいて過度の出血を構築します。遺伝は、女性における不完全浸透によって常染色体の優性であると考えられていました。3人の冒された人において行われた脾切除術は、血小板減少症を直しました。唯一の冒された女性は、自然に回復しました。ハームズ、及び、Sachs ( 1965年 ) は、因子IXを凝固させることの減少と関連していた慢性的な特発性の血小板減少症、及び、血小板自己抗体によって3人の姉妹、それらの母、及び、それらの母体の祖母について述べました。特に説得力のある系統は、Bithell等によって研究しました。( 1965 ) 3世代に血小板減少症の8つの証明されたケースを持ちました。更に、出血性素因の経歴は、7人の他の人によって与えられました ( 少なくとも4世代、及び、11同胞群が包含されたように ) 。マーフィー等。( 1969 ) male-to-male伝達の例なしの3世代の血小板減少症の5つのケースによって家族を描写しました。短くされた血小板寿命は、示され、そして、血小板の固有特性であることを示されました。形態論の、そして生化学の研究は、欠陥の性質を解明することができなかった。他の明らかに優性の系統は、Bethard、及び、Boyer ( 1964年 ) 、及び、Wooley ( 1956年 ) によって報告されました。Helmerhorst等。( 1984 ) 3人のメンバー、兄弟、及び、彼らの姉妹、及び、女性のまたいとこが血小板減少症にかかっていた家族、Fanconi貧血 ( しかし、発達上のものなしで、それの特徴の調子が狂います ) のそれらのような染色体変化、及び、抗血小板抗体について述べました。1人の患者、いとこは、骨髄低形成症にかかっており、そして、年齢27の口の転移性のうろこでおおわれる癌腫で死にました。Stavem等。( 1969 ) 常染色体の優性遺伝性の血小板減少症で家族を描写しました。家族のメンバーが苦しんたことは、増加した出産後の出血ではなく小児期のひどい鼻血、抜歯術後の長期の出血、及び ( 女性において ) 、月経過多への傾向に苦しみました。血小板算定は、30,000、及び、80,000の間を通常変動しました。巨核球の数、及び、外観は、正常で、そして、血小板 ( 正常でより幾分大きいのだが ) は、形態論的に別でした、ない、注目すべき。出血時間は、ほんの適度に減少した血小板算定にも拘らず過度に延ばされました;それは、同様の血小板算定によるITPの場合に更に長く ( 例えば ) ありました。一方、それらの患者は、正常な止血器テストを受けました ( 類似して延ばされた出血する時を持つITP患者と対照的に ) 。Stavem等。( 1986 ) この異常において血漿因子を示しました。それらの患者が血小板が`患者に短くされた生存を持ったことを認める'のと同様に、正常な血小板を輸血しました、循環。しかしながら、正常なレシピエントに輸血されたとき、患者の血小板は、通常残存しました。plateletに‐随伴した、免疫グロブリン、及び、循環している血小板抗体は、検出されませんでした。苦しんだメンバーにおいて、血小板‐貧しい血漿の毎日の注入は、血小板算定の増加、及び、時間から血をとることの減少に帰着しました。血小板算定の最高の増加、及び、時間から血をとることの減少は、5の連続する日の各々上の注入のコースの7日後に観察されました。血小板‐貧しい血漿が中止された16日後に、血小板算定のリターン、及び、前処理レベルへの出血する時間は、発生しました。その反応は、第2の注入実験に関して類似していました。結論が下されました。`苦しんだ家族メンバーには、血小板を取り付けられる状態に保つために必要なある血漿主義、及び、循環しますことの不足がなければなりません'という。
Naparstek等。( 1984 ) 常染色体の優性の血小板減少症のための突然変異がHLAと連結されないと結論を下しました。慢性的な血小板減少症、正常な、自己由来の、そして相同の血小板寿命が増加する状態でNajean、及び、Lecompte ( 1990年 ) の考え抜かれた54のケースは、Dohleボディなしで血小板量、全く機能的な血小板異常の欠如、及び、正常な巨核球計算を意味します。コルチコステロイドによる前の処置、免疫グロブリン、雄性物質、immunosuppressor薬剤、及び、脾切除術は、効果がありませんでした。多くの親類は、male-to-male伝達の多くの場合を持つ常染色体の優性系統パターンにおいて同じく影響を受けることを発見されました。Najean、及び、Lecompte ( 1990年 ) は、そのコンディションが2つの理由のために以前に注意を引かなかった頻繁なものであることを提案しました。臨床の発現は、穏やかです;成人において診断されたケースの全ては、一定の血球数測定に関する付随して起こる調査結果であった、もしくは、家族調査の一部として検出されました。血小板算定は、初めて近年行われました。第二に、正常な巨核球計算の存在は、特発性呼吸性苦痛症候群 ( ITP ) の診断書に通じます。早い時期に、開始、家族の他のメンバーにおける血小板減少症、及び、コルチコステロイドによる処置の失敗は、この構成要素を示唆します。症候群の認識は、新生児合併症 ( 頭血腫 ) 、外科の合併症、及び、高価な、そして、効果がないのと同様に、潜在的に害を及ぼす処置の使用を回避するのに役立つことができます。Majado等。( 1992 ) 示されて、彼女の3人の冒された子供の母、及び、1における脾切除術で利益を得ます。母は、特発性呼吸性苦痛症候群の誤解された診断のために脾切除術を持っていました。利益のために、脾切除術は、最も年上の子供において同じく遂行されました。

Savoia等。( 1999 ) genomewideであると報告されて、常染色体の優性の血小板減少症に冒されている大きなイタリアの家族において捜します。患者は、normocellular骨髄、正常な中間の血小板量、及び、陽性の集合試験が特色である最小の症状によって穏やかな血小板減少症を示しました。マイクロ‐衛星分析は、疾患座、象徴されたTHC2がD10S586、及び、D10S1639の間の6 cMの候補者領域内の10p12-p11.1と連結されることを論証しました。組換え率0.00の8.12の最大のlodスコアは、マイクロ‐衛星D10S588と共に獲得されました。Iolascon等。( 1999 ) この家族の17の生きている冒されたメンバーの臨床の特徴を再検討しました。

Drachman等。( 2000 ) 同様に考え抜かれた、容易な、傷ついており、マイナーな出血のための傾向を持つ常染色体の優性の穏やかな終生の血小板減少症の大きな家族。造血薬悪性腫瘍、及び、進歩との明白な関連が再生不良性貧血にありませんでした。免疫抑制、及び、脾切除術は、まったく役に立たちませんでした。冒された個人は、正常な血小板サイズを持っており、そして、トロンボポエチンレベルを僅かに増加しました。造血薬コロニーは、骨髄から分析し、そして、末梢血は、巨核球先駆物質が数と、冒された個人におけるサイズの両方において非常に増加することを論証しました。この発見、及び、エレクトロンの顕微鏡的研究は、巨核球が核、そして細胞質の分化を著しく延期したことを示しました。連鎖研究は、連鎖のために5.68の最大の2ポイントlodスコアを近位の10p上の座にもたらしました。

X染色体・連関性の血小板減少症 ( THC1 ; 313900 ) は、突然変異によって引き起こされます、遺伝子 ( 300392 ) 、でした。ウィスコット・オールドリッチ症候群に同じく関連している ) 。