#186580滑膜炎、ブドウ膜炎の肉芽性炎、及び、頭部ニューロパチー

ARTHROCUTANEOUVEALな肉芽腫症;ACUG
ジャブ症候群
BLAU症候群
肉芽腫性の炎症性の関節炎、皮膚炎、及び、ブドウ膜炎、家族性、
肉芽腫症、家族性BLAUタイプ

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、Blau症候群は、NOD2/CARD15遺伝子 ( 605956 ) における突然変異によって引き起こされますからだ。
ジャブ等。( 1985 ) 肉芽腫性の滑膜炎、非肉芽腫性のブドウ膜炎、及び、頭部ニューロパチー ( コルチコステロイド‐敏感な聴力損失、及び、第6の神経麻痺 ) のおそらく`新しい'症候群を示しました。祖母、息子、及び、2人の孫息子は、これらの調査結果のいくらかの結合に感動しました;ほぼ同じボタン孔変形に帰着して、4全ては、手、及び、手首の相称的な沼地の多‐滑膜炎にかかっていました。手ラジオグラフは、せいぜい20年の疾患しかにもかかわらず浸食、及び、関節破壊を示しませんでした。Blau ( 1985年 ) は、肉芽腫性の関節炎、虹彩炎、及び、家族の4世代の11のメンバーとの皮膚関与を発見しました。熱、高血圧症、及び、大きな管脈管炎は、Rotenstein等によって示された実体を区別します。( 1982 ) ;108050を見ます。Pastores等。( 1989 ) ブドウ膜炎、及び、相称的多発性関節炎で母、及び、2人の娘を描写しました。同じく双方の娘は、手首、及び、踝関節上に包嚢を持っており、そして、間欠性一般化された紅斑性の丘疹状の発疹 ( オンhistopathologicな検査がnoncaseatingしている肉芽腫性の浸潤であると表明することを発見された ) を生じました。間欠性低い‐服用量ステロイド療法に対する反応は、劇的でした。Pastores等。( 1989年、1990年 ) その異常がそれと異なった考えは、Jabs等によって報告しました。( 1985 ) 、頭部ニューロパチーがなかったので、そして、Jabのケースが包嚢を持っていなかったので。双方の娘は、間欠性一般化された紅斑性の丘疹状の発疹 ( 生検に関するそれが肉芽腫性の浸潤をnoncaseatingしているのを示した ) がありました。同じく著者は、それがRotenstein等によって報告された異常と異なる、と考えました。( 1982 ) 、ほんの彼らは、それがBlau ( 1985年 ) によって報告された異常と同じである、と考えました;実に、それらは、それをBlau症候群と言いました。Blau ( 1985年 ) によって報告された家族の追跡調査において、ラファエロ ( 1993年 ) は、表現型の特性として指、及び、爪先 ( 屈指症 ) の屈曲拘縮を発見しました。ラファエロ ( 1993年 ) は、世代に続く際初期の開始、及び、症状が悪化しますことに感動しました、すなわち、表現促進。ラファエロ等。( 1993 ) オリジナルの家族における病気がサルコイドーシスと異なったと結論を下しました。Kveim皮膚テスト試薬によってテストされた全ての3つの主題は、目視検査によって反応性を示しませんでした;しかしながら、皮膚生検を行われた状態にした双方の主題には、肉芽腫性炎症に関する証拠がありました。特効性のHLA関連は、示されないでしょう。

Saini、及び、ローズ ( 1996年 ) は、Blau症候群 ( 肝臓肉芽腫が肝生検が行われた家族の1つのメンバーにおいて発見された ) で家族を描写しました。混合、コーカサス地方の、そして黒人の先祖の母、及び、2人の息子は、描写されました。小児期サルコイドーシスとの関係は、上げられました。近位指節間関節の屈指症‐ライクな拘縮、ラファエロ等によって報告された家族と同様に注目に値されました。( 1993 ) 。

16人のメンバーがどちらに感動したかにおける拡張家族において、Blau症候群、Tromp等。( 1996 ) 連鎖を16p12-q21間隔のDNA標識に示しました。2ポイント分析に関して、標識D16S298は、0.04をシータ=の3.75の最大のlodスコアに与えました。最も冒された患者は、著者、S. Raphaelのうちの1人によって調べられました。Blau症候群の診断は、どれでも、または、下記の結合に基づいていました:あらゆる関節、または、腱の ( 1 ) の持続性の炎症、または、双方共、著しい浮腫、及び、巨大な包嚢形成、または、生検に証明された肉芽腫性関節炎症或いはそのいずれも特色です;( 2 ) 眼科医に診断された、前の‐、もしくは、後の‐路ブドウ膜炎、または、双方共、1或いはそのいずれもで、外傷、または、他の同定し得る原因がない時のあらゆる年齢の眼;そして、生検に証明された肉芽腫性炎症が特色である ( 3 ) の持続性の発疹。顕著な関節炎の、網膜の、そして皮膚の病巣のカラー写真は、供給されました。網膜の見解は、多焦点性の脈絡網膜の病巣、いくらかの色素沈着の瘢痕、及び、著しい血管周囲被覆を示しました。

コンディション分類されたhistiocyticな皮膚関節炎 ( 142730 ) は、おそらく明白な異常です。それが多くの類似を持っているが、関節症‐屈指症 ( 208250 ) 症候群は、同じく異なります。後のコンディションが常染色体の劣性遺伝形質のように思われるという事実は、それがBlau症候群に対立遺伝子の異常であるという可能性を除外しません。連鎖研究は、関係を定義する、もしくは、同じを除外するのに役立つでしょう。家族性地中海熱 ( FMF ; 249100 ) ( いくらかの臨床の特徴、染色体16の同じ領域への地図を共有する ) 。

Manouvrier-Hanu等。( 1998 ) それらが何がこの異常を持つ第6の家族であると考えたかを示しました。冒された個人は、一卵性双生児兄弟、1つの息子、及び、他方の娘でした。

NOD2/CARD15遺伝子における突然変異がCrohn疾患 ( 266600 ) 、上皮様の肉芽腫の挿話的な腸の炎症が特色である異常において発見されたということ、そして、CARD15が単核細胞、巨人に分化し得る細胞タイプ、及び、類上皮細胞において主として表されるということ、集める、肉芽腫形成、Miceli‐リチャード等において。( 2001 ) 突然変異をしました、Blau症候群の4人の家族、及び、CARD15遺伝子における確認された3の異なるミスセンス変異のスクリーン。家族4、で、Miceli‐リチャード等。( 2001 ) arg334-to-trp突然変異 ( 605956.0006 ) を確認しました、Manouvrier-Hanu等によって研究されました。( 1998 )