#186500の多発性骨癒合症症候群1 ;SYNS1

骨癒合症、短指症の倍数
指節癒合症‐短指症症候群
WL症候群
HERRMANNの耳が聞こえないこと‐指節癒合症症候群
FACIOAUDIOSYMPHALANGISM症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がNoggin ( NOG ; 602991 ) をコード化する遺伝子における突然変異が原因であるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Fuhrmann等。( 1966 ) 肘の関節の双方の異形成、及び、骨癒合症による母、及び、息子、指における骨癒合症、手首、及び、足、及び、短い中間の指骨、及び、中手骨について述べました。以前にその結合は、父、及び、娘、及び、他の著者による父、そして、息子において示されました。は、女性が異常な手形成に感動した家系をHerrmann ( 1974年 ) 示し、そして、2人の異なる夫 ( おそらく、W、及び、Lを発端に姓によって ) によってそれを5人の子供に送りました。女性の父母は、誕生の38、及び、36歳の人 ( 各々 ) でした。全ての6人の冒された人は、低形成症、または、短い広い中手骨と同様に、爪の欠如、近位の指節間の屈曲折り目、及び、中間の指骨を持っていました。1つを除いてみな、生後12ヶ月の少年は、radiographicallyに近位の指節癒合症にかかっていました。Herrmannの患者は、橈骨頭、及び、異常な爪先の転位と同様に、伝音難聴を持っていました。その難聴は、他の指節癒合症症候群と同様におそらく耳小骨の異常が原因です。第2の家族は、Higashi、及び、Inoue ( 1983年 ) によって日本から報告されました。これらの著者は、概形の特色、特に広い鼻を強調しました。鳩胸は、目立っていました。Maroteaux等。( 1972 ) 1人の家族で7人の人におけるこの症候群を述べました。翼のあるフレアなしの広いhemicylindricalな鼻は、注目に値されました。他の特徴は、近位の指節癒合症、手根骨の、そして足首の融解、橈骨頭の亜脱臼、短い最初の中手骨、様々なディジタル指骨、及び、一致する爪の低形成症、または、形成不全症、及び、進行性の伝音性難聴でした。Konigsmark、及び、Gorlin ( 1976年 ) は、ケースを報告しました。Hurvitz等。( 1985 ) 場合を描写しました、そして、指定facioaudiosymphalangism症候群を提案しました。末梢の指節癒合症の短指症の症候群の記載のために113450を見ます。

クラクフ等。( 1998 ) 大きなハワイの家族において多発性骨癒合症症候群の連鎖を17q21-q22に示しました。家族は、Gaal等によって元来報告されました。( 1987 ) 。近位の指節癒合症は、この家族における症候群の特徴であり、そして、第5の近位指節間関節は、通常影響を受ける最初のものでした。それらの著者は、連鎖を17qまでテストしました。なぜなら、近位の指節癒合症 ( SYM1 ; 185800 ) は、ハーヴェイCushing ( 1916年 ) によって最初に報告された古典的な系統の研究におけるその領域にマップされましたからだ。家族における異常は、最初の既知の冒された個人、チェロキーインド人 ( 1870sでハワイ諸島に着いた ) に追跡調査されるでしょう。冒された個人は、症候群の基本的特徴を示しました。翼のあるフレア、otoscleroticな難聴、及び、手において始まる多発性進行性関節融解の欠如によって広いtubular形の ( hemicylindricalな ) 鼻を含んで。変動して、調査された全ての冒された個人がある程度の聴覚障害がありました、から、穏やかな、に、厳しい。指節癒合症は、最も一貫した発見でした。幼児期 ( 〜もしくは、いくらかの個人における誕生で ) の第5の近位指節間関節において始まっている、そして、ulnar-to-radial、そして、proximal-to-distal方向において進歩している、関節融解は、進行性でした。大部分の冒された成人は、握りこぶしを作ることができなかった。年齢、他の関節の強直症を増加することに関して、頸椎、股関節部、及び、腕橈関節を含むことは、発展しました。上腕骨のが、放射、そして足首の併発は、前のレポートにおいて注目に値されました ( ほとんど脊椎骨の併発に関して書かれなかって ) 。ハワイの家族において、頚部の脊椎椎体固定術は、幼児期に始まり、そして、究極的に頸屈曲、及び、拡張の有意の制限を生み出しました。

ゴング等。( 1999 ) dominantly遺伝した多発性骨癒合症症候群で家族におけるNoggin ( NOG ; 602991.0003 ) をコード化する遺伝子において突然変異を示しました。更に、それらは、近位の指節癒合症 ( SYM1 ; 185800 ) の5人の無関係の家族における同じ遺伝子における、そして、その異常のde novo場合の突然変異を示しました。このように、多発性骨癒合症症候群、及び、近位の指節癒合症は、対立遺伝子の異常です。

エドワード等。( 2000 ) この症候群で以前に述べられなかった頚部の背骨の管狭窄によって引き起こされた神経学合併症を持つ多発性骨癒合症症候群で男性であると報告されます。それらの著者は、このコンディションを持つ個人が頸に対する損害の危険によって神経学検査、及び、活動のその制限を持っているべきであることを勧めた、もしくは、脊椎骨の奇形、または、神経学合併症の徴候があるならば、脊柱は、必要であるかもしれません。