185300スタージ・ウェーバー症候群

SWS

テキスト
時折第4の母斑病と呼ばれるこのコンディションは、顔面の火炎状母斑、及び、脳脊髄膜の血管腫が特色です。
Griffiths等。( 1996 ) 15人の子供のMRI研究におけるスタージ・ウェーバー症候群に冒されている半球において脈絡集網の拡大を構築します。

他の母斑病――結節硬化症 ( for example , 191100 ) 、神経線維腫症 ( for example , 162200 ) 、及び、フォン・ヒッペル・リンダウ病 ( 193300 ) --と異なり、遺伝に関する明瞭な証拠は、発見されませんでした。時折、クリペル・トルノネー・ウェーバー症候群 ( 149000 ) ( 同じくmendelizeするように思われない ) は、随伴されます ( Bonse、1951年、及び、Nonnenmacher、1955年を見る ) 。Debicka、及び、Adamczak ( 1979年 ) は、父、及び、息子 ( 双方共には三叉神経の血管腫の母斑に加えて中枢神経系統併発に関する証拠があった ) においてスタージ・ウェーバー症候群を示しました。その息子は、先天性緑内障にかかっており、そして、父は、単性緑内障にかかっていました。全ての発現は、息子において更に明白でした。

Sujansky、及び、Conradi ( 1995年 ) は、52人の成人における結果、Sturge‐ウェバーFoundationを経て確かめられ、そして、書かれたアンケート、電話インタビュー、及び、病歴のレビューによって調査された年数を経た18-63年を再検討しました。ボートワイン母斑 ( 頭部98%、頭蓋外の52% ) の分布、及び、緑内障 ( 60% ) 、急発作 ( 83% ) 、神経学欠損 ( 65% ) 、及び、他の合併症の流行は、確立されました。緑内障開始の年齢は、41年までの誕生、及び、誕生からの急発作開始の年齢から23年まで変化しました。付きのそれら、及び、問題行動 ( 85%、対58% ) において、特別な教育要求 ( 71%、対0% ) 、及び、雇用条件にかなう適性 ( 46%、対48% ) は、決定されました。総合的に、39%は、財政的に自己でした、十分な。10人の参加者は、20 liveborn子孫を生み出しました;17は、健全で、そして、結節硬化症、カフェオレ斑点、及び、`母斑'は、それぞれ1人の子供において発見されました。