#184840やかまし屋症候群、タイプIII ;STL3

やかまし屋症候群、非眼のタイプ

テキスト
番号記号 ( # ) は、この形のStickler症候群がCOL11A2遺伝子 ( 120290 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。Stickler症候群の表現型の、そして遺伝的異質性に関する追加の情報のために、108300を見ます。
Stickler症候群表現型によって大きいオランダの家系を研究して、それは、COL2A1、Brunner等と連結されませんでした。( 1994 ) 発見されて、6p22-p21.3領域から多形標識による連鎖を閉じます。最も高いlodスコアは、D6S276を持つ組換えなしで4.36でした。遺伝子以来、タイプXIコラーゲン ( COL11A2 ) のアルファ‐2つの鎖をコード化することは、同じ領域、Brunner等まで位置します。( 1994 ) 提案されて、このコラーゲン遺伝子におけるその突然変異がこれ、及び、他の家族におけるStickler症候群に関する説明であるかもしれません。家族における全ての16人の冒された個人は、Brunner等によって報告しました。( 1994 ) 障害を聞くことと結合してStickler症候群の特徴的な顔の特徴を持ちました。口蓋裂、または、穏やかな関節症は、いくらかの患者において発生しました、一方、症候群 ( 高い近視、硝子体網膜の退行変性、及び、網膜剥離 ) の眼の徴候は、なかった。16人の冒された個人のうちで、4は、小顎症、舌下垂、及び、口蓋裂のピエール・ロビン配列を持って生まれました。冒された家族メンバーの半分以上は、特にひざの痛い関節を報告しました。変形性関節症は、脊柱の、そして、ひざのX線によってradiographicallyに3つの主題において実証されました。損失を聞くのは、たいてい高い‐トーンでした、明敏な、そして、全ての頻度を包含するために、ゆっくりと前進させられます。第4のそして第5の中足骨のショートニングは、家系の2つの冒されたメンバーに存在しました。双方共が、中裂のpa3ateを持って生まれ、そして、厳しく考察されました、影響を受けます。第5の中手骨のショートニングは、それらの1で同じく注目に値されました。1人の女性 ( 高さのためにちょうど第3の百分位数を下回っていた ) を除いて、全ての冒された個人は、正常な身長でした。穏やかな胸部変形は、4場合 ( 2における漏斗胸、及び、2つの他のものにおける鳩胸 ) に注目に値されました。このオランダの家系において、Vikkula等。( 1995 ) COL11A2遺伝子においてナンセンス突然変異を示しました。

スニード、及び、Yates ( 1999年 ) は、Stickler症候群の臨床の、そして分子の側面のレビューを行いました。それらは、診断の特徴、コンディションの分子のベース、及び、ワーグナー症候群 ( 143200 ) からの分化における疾病分類学の困難、マーシャル症候群 ( 154780 ) 、及び、Weissenbacher-Zweymuller症候群 ( 277610 ) について論じました。