誕生の歯を持つ184510多発性皮脂嚢腫症

テキスト
キング、及び、リー ( 1987年 ) は、5‐世代の中国の家族 ( 少なくとも21人の個人が誕生の、歯、そして、一般化された多発性の脂腺嚢腫にかかっていた ) を描写しました。先天性爪肥厚症 ( 167200、167210 ) ( 誕生の歯を同じく伴う ) を提案するために、発現がありませんでした。マクドナルド、及び、リード ( 1976年 ) は、1つの場合に同じ結合を報告しました。
鍛冶工等。誕生の歯 ( なしの先天性爪肥厚症におけるケラチン遺伝子における突然変異のそのデモンストレーションは、 ( 1997 ) ジャクソン‐Lawlerタイプのに気付きました;167210 ) 、双方共の先天性爪肥厚症を持つ患者がタイプすることの論証、タイプに突然変異を持ちます、私、ケラチン、及び、脂腺嚢腫のその家族が誕生の歯 ( 184500 ) なしで多重通信する発見は、特効性の突然変異を持っています、同じ遺伝子 ( KRT17 ;148067 ) 先天性爪肥厚症のジャクソン‐Lawlerタイプにおいて影響を受けたそれとして、全ては、誕生の歯を持つ多発性皮脂嚢腫症が基本的に実際タイプ1先天性爪肥厚症 ( 167200 ) と同じ異常であることを提案します。