#184500多発性皮脂嚢腫症

皮脂嚢腫、倍数

テキスト
番号記号 ( # ) は、ジャクソン‐Lawlerタイプの先天性爪肥厚症の場合に変化させられることを同じく発見されたケラチン‐17の遺伝子 ( KRT17 ; 148069 ) における突然変異によって多発性皮脂嚢腫症が引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
典型的ケースにおいて、その患者は、バック、前の躯幹、アーム、陰嚢、及び、腿上で広く分配された100 〜 2,000の丸い、もしくは、卵形の胞嚢性の腫瘍を展示するかもしれません。Noojin、及び、レイノルズ ( 1948年 ) は、3世代に12のケースを観察しました。主として頭皮の皮脂嚢胞として現れる皮脂嚢腫は、多数の個人におけるStephens ( 1959年 ) によって優性系統パターンにおける5世代に報告されました。皮脂の、そして他の軟組織腫瘍は、ガードナー症候群 ( 175100 ) の一部として発生します;実際に、ガードナー症候群のいわゆる皮脂嚢腫は、通常類上皮包嚢です。Bushkell、及び、Gorlin ( 1975年 ) は、祖父、父、及び、息子、及び、2人の他の親類におけるいくらかのこれらの特徴において爪甲白斑症totalis、多発性の皮脂嚢腫、及び、腎臓の結石を発見しました。スプーン状爪 ( 149300 ) は、冒された人の3で同じく発見されました。先天性爪肥厚症 ( 167200 ) を持つ多発性皮脂嚢腫症の関連は、明白な突然変異を異なる ( Hodes、及び、Norins、1977年 ) と表明するかもしれません;これは、コンディションのように思われます、Feinstein等。( 1988 ) タイプII先天性爪肥厚症と言われます。脂腺嚢腫場合の包嚢の悪性退行変性は、ハーパー、及び、デービス ( 1971年 ) によって報告されました。Cuccia-Belvedere等。2人の無関係のイタリアの家族における13人の人における ( 1989 ) の考え抜かれた多発性皮脂嚢腫症。

Pamoukian、及び、Westreich ( 1997年 ) は、17年の期間にわたるユダヤ人のトルコの起源の家族の7つのメンバーの処置におけるそれらの経験を示しました。多発性皮脂嚢腫症congenita、特にボディの暴露面における包嚢は、重大な自我像問題を引き起こしました。包嚢、及び、それらの易損性の数のために、標準の包嚢切出し技術は、実用的でなく、難しかった。それらは、良い結果をもたらした修正された切出し方法を記述しました。それらの方法は、突き刺し切り口を包嚢にし、そして、その内容をマニュアルでからにすることから成りました。それ以降、優れた蚊止血剤は、内側から包嚢壁をつかむために、挿入され、そして、裸になります、その裏うち。1つの着席で、50 〜 150包嚢は、除去されるでしょう。切出しは、1度、もしくは、年に2度遂行されました。

鍛冶工等。( 1997 ) 2人の家族におけるKRT17遺伝子における示された突然変異は、多発性皮脂嚢腫症として診断しました。再‐評価に関して、爪の穏やかな変更は、いくらかにおいて発見されました。しかし、先天性爪肥厚症と互換性があるこれらの2人の家族、及び、いくらかのメンバーの必ずしも全てのメンバーは、穏やかな巣状のnonepidermolyticな掌蹠角皮症にかかっていましたわけではありません。ちょうど、2つの認識された形の誕生の歯 ( PC‐1 ; 167200 ) の存在によって区別された先天性爪肥厚症、または、誕生の歯 ( PC‐2 ; 167210 ) の欠如があるように、 ( 184510 ) を持つ、そして、誕生の歯なしの多発性皮脂嚢腫症は、発生します。実に、多発性皮脂嚢腫症、及び、先天性爪肥厚症は、同じ基礎的異常の形質発現の反対の終りにあると考えられなければなりません。