*184252 SPONDYLOMETAPHYSEALな異形成

SPONDYLOMETAPHYSEALな異形成、KOZLOWSKIタイプ
SMD、KOZLOWSKIタイプ

テキスト
Kozlowski等。( 1967 ) この実体の輪郭を描きました。そのコンディションは、短い身長のために治療を促します ( 通常年齢1、及び、4年の間で ) 。躯幹のショートニングは、短い身長における主な因子です。異常なおそらく唯一の放射線医学の変化は、年齢6年以前の腿節の末梢の骨幹端において発生します。骨幹端変化は、大腿輪中隔頸、及び、大転子のエリアにおいて顕著です。一般化されたplatyspondylyは、顕著な特徴です。このコンディションの同様のケース ( 通常モルキオ症候群と称される ) は、文学において発見されました。それらの著者は、常染色体の劣性遺伝を疑いました。Kozlowski等。( 1982 ) このnosologicallyに難しい集団の分類を試みました。彼は、バンde Velde等に関するレポートを指し示しました。( 1972 ) 、典型的SMDの劣性遺伝の例として。Ouadfel Meziane等。( 1987 ) 親が誠実であった、しかし、血族であった冒された同胞 ( 1人の少女、2人の少年 ) を描写しました。Rimoin ( 1992年 ) は、SMDのKozlowskiタイプが常染色体の優性の異常であるという意見を表明しました。Nores等。( 1993 ) 親‐子供伝達の表にされた8つのケースは、5人の家族において分配しました;家族の3には、2人の冒された子供 ( Refior、1969年; Le Quesne、及び、Kozlowski、1973年;トーマス、及び、Nevin、1977年 ) がいました。Nores等。( 1993 ) 2人の異母姉妹でspondylometaphysealな異形成を述べました。( それらは、女性を義理の姉妹と言いました;しかしながら、それらには、同じ父、及び、異なる母がいました、 ) 、姉は、その男性の最初の結婚から7人の子供の第6でした;更に若いものは、彼の第2の結婚から6人の子供の第3でした。Nores等。( 1993 ) 有り得る説明として生殖腺のモザイク現象を提案しました。