#184250 SPONDYLOEPIMETAPHYSEALな異形成、STRUDWICKタイプ
SEMD、STRUDWICKタイプ
SPONDYLOMETAEPIPHYSEALな異形成CONGENITA、STRUDWICKタイプ
SM‐されたSTRUDWICKタイプ
SM‐されたタイプI
STRUDWICK症候群
まだらの骨幹端症候群
SPONDYLOMETAPHYSEALな異形成;
SMD
テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がタイプIIコラーゲン遺伝子 ( COL2A1 ; 120140 ) における優性突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
特徴は、表面的にモルキオ症候群と類似する重い矮小発育症、及び、通常示されている鳩胸、及び、側彎症を含みます。SED congenita ( 183900 ) と同様に、口蓋裂、及び、網膜剥離は、頻繁に随伴されます。特徴があるX線撮影特徴は、長骨のmetaphysesに`まだらである'と評される不規則な硬化した変化です。このまだらは、骨硬化症、及び、オステオペニアの地帯と交互に行うことによって造られます。名祖Strudwickは、真中の‐顔面血管腫、口蓋裂、鼠径ヘルニア、及び、湾曲足 ( マードック、及び、ウォーカー、1969年 ) を持って生まれたジョーンズ・ホプキンズHospitalの原型患者から得られます。精神発達は、正常でした。アンダーソン等。( 1982 ) 8人の患者、追加の6人の患者の上のラジオグラフ、及び、14人の患者の2からのchondroosseousな組織の形態論の観測において臨床の、そしてX線撮影調査結果を提示しました。過度に短い外肢、及び、遅れた骨端の成熟は、誕生に存在します。Radiologically、その異常は、新生児期の間SED congenitaと区別できないです。実体の同定を許す特徴がある骨幹端変化 ( まだらになる ) は、幼児期の間に発展します。まだらになることは、脛骨においてより腓骨において範囲でより尺骨において更に大きい、そして、更に大きいです。重い側彎症、及び、コード圧縮は、早期の成年期の重要な問題です。アンダーソン等。( 1982 ) プエルトリコの先祖、及び、好意をもたれている常染色体の劣性遺伝の正常な無関係の親、異常をSED congenitaと区別する特徴との冒された兄弟、及び、姉妹を観察しました。Kozlowski、及び、Budzinska ( 1966年 ) 、ダイヤモンド ( 1974年 ) 、及び、Sutcliffe ( 1966年 ) によって報告されたケースは、同じ異常を表すかもしれません。Spranger、及び、Maroteaux ( 1982年 ) は、SED congenitaから症候群の明瞭さを疑っていました。Kousseff、及び、ニコルス ( 1984年 ) は、患者5におけるStrudwick SMED、及び、アンダーソン等に関するレポートにおける6の診断を守りました。( 1982 ) 。子供たちは、人並みの知恵であるために、判断されました;早い時期に、精神薄弱は、存在し、そして、それらの異常をStrudwick異形成と区別すると考えられていました。尿路異常は、それらのうちの1つに存在しました。Schimke ( 1984年 ) は、Strudwickによる母、及び、娘が異形成 ( J.W.、P9902 ) のに気付き、そして、私は、冒された母、及び、息子 ( P16351 ) のケースを持っています。おそらく、常染色体の優性のフォーム ( male-to-male伝達が報告されるまで、これが確かであると考えられることができないが ) 、及び、おそらく同じく際立った特徴を持つかもしれない常染色体の退行のフォームがあります。
Maumenee、及び、Cranley ( 1975年 ) は、兄弟、及び、姉妹、及び、それらの父 ( T.P. 1538111 ; J.P.、1538110 ) において更にもう一つのタイプのspondylometaphysealな異形成を観察しました。頚部のもの、及び、胸椎、及び、股関節部の併発は、特に重かった。グリコーゲンの異常な貯蔵は、histochemicalな方法、及び、電子顕微鏡検査によって腸骨稜成長プレートの軟骨細胞において示されました。他の恐らくは明白な形のシュミット等によって述べられたspondylometaphysealな異形成があります。( 1963 ) 、そして、Sutcliffe ( 1966年 ) によって。Pettersson、及び、ニルソン ( 1979年 ) は、それらが母、及び、娘において観察した異常に指定spondylometaepiphysealな異形成を与えました。Kozlowski等。( 1982 ) このnosologicallyに難しいカテゴリの分類を試みました。
3において、StrudwickのSEMDを持つ患者は、タイプします、ティラー等。( 1993年、1995年 ) 、posttranslationallyに過度の‐修正された双方の正常なアルファ‐1 ( II ) コラーゲン鎖、及び、鎖を物静かなその軟骨のために見つけました。配列分析によって、このように優性遺伝を確立して、それらは、COL2A1遺伝子において突然変異のための異型接合性を示しました。
