先天性眼振、資金‐的変化、及び、白内障に対する183800割れ目‐援助

眼振‐SPLIT手症候群
KARSCH-NEUGEBAUER症候群;KNS

テキスト
split-hand/split-foot変形による父、及び、娘において、Karsch ( 1936年 ) は、水平の波動の眼振、斜視、資金‐的変化、及び、白内障 ( で、父は、遅い年齢で、そして、娘に現れました、早くに現れました ) を発見しました。各々、示されたNeugebauer ( 1962年 ) は、半同胞、兄弟、及び、姉妹老齢7月、及び、42ヶ月に影響を及ぼしました。2人の子供 ( 異なる夫によって ) の母は、正常でした。白内障は、存在しませんでした。Pilarski等。( 1985 ) 彼女の子供の母、及び、3においてこの症候群であると報告されます。母は、手に現れました、古典的split-foot/split-handの他の場合に見られた明瞭に述べている異常な` crossbone '。この患者において、その異常は、手 ( 単指のであった ) において対象的に相称的でした。
ウォン等。( 1998 ) Karsch-Neugebauer症候群 ( KNS ) を含んて2人の姉妹の上で報告されて、足を割り、そして、先天性眼振に関連して手異常を分割する。それらの姉妹は、ほぼ同じ表現型を8つの以前に報告されたケースと共有しました。遺伝的異質性が正式に除外されないであろうが、大部分の証拠は、KNSのために常染色体の優性遺伝を示唆しました。これがそのケースであるならば、健全な親の子として生まれた2の冒された同胞に関するレポートは、明白な生殖腺のモザイク現象の第2の場合です;Neugebauer ( 1962年 ) は、同じ誠実な、母、しかし、異なる父との冒された男性、及び、女性を描写しました。ウォン等。( 1998 ) 、Pilarski等によって報告された家族に、追跡調査を行いました。( 1985 ) 。その家族における冒された男性は、冒された少年、male-to-male伝達の最初の発生率の父となりました。