#182230 SEPTOOPTICな異形成

DE MORSIER症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、septoopticな異形成がホメオボックス遺伝子HESX1 ( 601802 ) における突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
ブルック等。( 1972 ) 形成不全の視神経を持つ示された4人の無関係の子供は、透明中隔、及び、endocrinologicな異常を休ませます。ラッシュ、及び、Bajandas ( 1978年 ) によれば、タームseptoopticな異形成は、de Morsier ( 視神経低形成症の関連、及び、透明中隔の欠如を指摘した ) によって1956年にでっちあげられました。Hoyt等。( 1970 ) 報告されます、下垂体性小人症との関連。

septoopticな異形成症候群 ( 特性によって形成不全の目のディスクの特色をなす ) のmendelianベースに関する証拠がなかったということ定められたハリス、及び、ハース ( 1972年 ) は、ふち、放心した透明中隔、及び、成長ホルモン不足を2倍にします。しかしながら、少なくともいくらかのケースにおいて、後の、臨床の、そして分子の証拠は、mendelianベースをサポートしました。Benner等。( 1990 ) わずかの家族性の出来事のうちの1つを報告しました:兄弟、及び、姉妹には、双方の視神経低形成症、放心した透明中隔、及び、部分的な脳下垂体の不全を含むseptoopticな異形成の特徴がありました。その上、脳梁、及び、小脳の正中線中枢神経系統異常は、示されました。後頭蓋窩変化は、ダンディ-ウォーカー症候群 ( 220200 ) の変異株を示唆しました。

Willnow et al. ( 1996 ) は、septoopticな異形成で18人の患者の上の研究を報告しました。CCT、または、MRIは、次の結果をもたらしました:4人の患者は、腔透明中隔を持っており、3人の患者は、小脳の低形成症にかかっており、1は、脳梁の形成不全症にかかっており、そして、1は、脳弓の形成不全症にかかっていました。異所性の下垂体を持つ、もしくは、異所性の下垂体なしの空トルコ鞍は、4場合に見られました。厳しい精神運動遅延は、18人の患者の14に存在しました。全ての患者は、短い身長を持っていました。頭囲、及び、ウエイトは、正常範囲内でした。脳下垂体の機能障害の高い流行は、明らかにされました、最も一般に、成長ホルモン ( 139250 ) 不足、及び、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン ( 275120 ) に反応することに関する下垂体の不履行。

ウェールズ、及び、Quarrell ( 1996年 ) は、septoopticな異形成が存在した血族の交配からの姉妹、及び、兄弟について述べました。その女性は、股関節部、及び、内転尖足の転位を持って生まれました。低血糖症は、7時間で生じました、そして、その時、血液検査は、undetectableなレベルの成長ホルモン、副腎皮質刺激ホルモン、黄体化ホルモン ( 152780 ) 、及び、FSH ( 136530 ) を見せました。脳下垂体前葉ホルモン置換療法は、7日で始められ、そして、彼女は、相当に続いて滞在しました。脳のCTスキャンは、放心した透明中隔、及び、脳梁を示しました。視覚、及び、目のディスク検査は、18ヶ月で正常でした。その男性は、小陰茎症、及び、精巣潜伏を持つために、誕生で発見され、そして、低血糖症は、4時間の年齢で検出されました。他の先天性の異常がありませんでした。低いホルモンレベルのために、十分な脳下垂体前葉ホルモン置換えは、最初の日に始められました。彼は、深く、しかし、一過性の低カルシウム血症 ( カルシウム、及び、ビタミンD補足に反応した ) に続いてなりました。再び、CT走査は、透明中隔、及び、脳梁の欠如を示しました。二重のまたいとこは、膵島細胞症 ( 256450 ) 、おそらく無関係の異常を持っていました ( 同じくcraniotelencephalicな異形成、218670を見る ) 。

Brodsky等。( 1997 ) septoopticな異形成の5人の子供で突然の、そして予期しない死を述べました。全ての子供には、コルチコトロピン不足があり、全ては、thermoregulatory障害を持っており、そして、4人の子供は、尿崩症にかかっていました。少なくとも4人の子供において、臨床の悪化は、仮定されたウィルス性の病気 ( 沈殿副腎クリーゼに現れた ) からの熱、及び、脱水によって引き起こされました。

Dattani等。( 1998 ) 脳梁、及び、汎下垂体前葉機能低下症 ( 601802.0001 ) の非形成を持つ兄弟、及び、姉妹におけるHESX1遺伝子 ( 601802 ) におけるミスセンス変異のために同型接合性を示しました。これは、ウェールズ、及び、Quarrell ( 1996年 ) によって報告された家族でした。

トーマス等。( 2001 ) 分離した成長ホルモン不足から汎下垂体前葉機能低下症のseptoopticな異形成まで厳しさにおいて変動する、先天性の脳下垂体の欠陥の広範囲を持つ228人の患者におけるHESX1突然変異のためにスキャンされます。3の異なる異型接合ミスセンス変異は、比較的穏やかな脳下垂体の低形成症、または、septoopticな異形成 ( 異型接合家族メンバーの間で不完全浸透、及び、変数表現型を示した ) の個人において検出されました。HESX1 S170L ( 601802.0002 ) 突然変異体蛋白質のゲルシフト分析は、相対的なDNAの義務的な活動の有意の減少を示しました。6.1 cM ( HESX1座を含む ) を測るハプロタイプの分離比分析は、わずか1つのHESX1突然変異がC509T、及び、A541G ( 翼、601802.0003にthr181 ) 突然変異を含む家族に存在することを示しました。それらの著者は、いくらかそれという仮説を立てました、HESX1遺伝子における異型接合突然変異に起因して、更に一般の穏やかな形の脳下垂体の低形成症の散発性ケースには遺伝的ベースがあります。