*181600 SCLEROTYLOSIS ;TYS

外肢のSCLEROATROPHICで、KERATOTICな皮膚病
HURIEZ症候群; HRZ

テキスト
Huriez等。( 1968 ) 3フランスの家系の44のメンバーで`新しい'遺伝性皮膚症を述べました。それらの特性は、外肢の皮膚、爪の低形成症、及び、手掌のkeratodermia、及び、底の萎縮性線維症でした。皮膚がん、及び、腸癌は、頻繁でした。Mennecier ( 1967年 ) は、MN式血液型 ( 111300 ) 座によって異常の連鎖を報告しました。このように、TYS座は、区分4q28-q31に位置しています。
ランバート等。( 1977 ) 家族における考え抜かれた3つのケースは、Huriez等によって報告しました。( 1968 ) ;家族は、リール、フランスに住んでいました。リールからのかなりの距離でブールジュ、フランスに住んで、Fischer ( 1978年 ) は、第4の家族を報告しました。母、及び、2人の娘は、影響を受けました。MN式血液型は、連鎖と一致していました。故母方の祖父は、同じく影響を受けました。発現の三つ組は、主としてscleroatrophicな病巣でした、手、形成不全の爪変化、及び、palmoplantar keratodermiaのうちで。変化は、誕生に存在しました。

Delaporte等。( 疾患の最初の記載以来 ) 3人の他の家族、及び、恐らくは4番目が報告されたことを ( 1995 ) 表明しました。それらは、Huriez等によって元来示された家族のうちの1つの114のメンバーにおいて臨床の、病理学的、そして遺伝的データを再び‐評価しました。( 1968 ) 、の、人、異常によって影響を受けた27は、まだ生きていました。扁平上皮細胞癌 ( SCCs ) は、3で発生しました。1人の患者は、異なる指上の7の連続するSCCs、35の年齢の第1を持っていました;彼は、54の年齢で転移性のSCCで続いて死にました。Delaporte等。( 1995 ) MNを連鎖に挑みました;1.68の最大のlodスコアは、組換え率シータ= 0.18で獲得されました。実際、著者の調査結果が緩い連鎖をサポートするように思われました。

Lucker等。( 1997 ) この形のscleroatrophy、手指硬化症、及び、爪異常が特色である掌蹠角皮症による母、及び、息子を描写しました。母の冒された皮膚において、3扁平上皮細胞癌は、若い年齢で生じました。網膜様の処置は、予防的に始められました。冒された皮膚の悪性退行変性は、症候群の示差的特徴です。このタイプの皮膚がんの高い死亡率は、同じく報告されました。

Hamm等。( 1996 ) ドイツからのこの症候群で最初の家族を報告しました。それらの発端者のImmunohistochemical、そして、超‐構造上の研究は、複雑な皮膚においてLangerans細胞の欠如を明らかにしました。それらの著者は、これがscleroatrophicな皮膚が悪性の変化を経験する傾向を説明するであろうことを提案しました。

Kavanagh等。( 1997 ) Huriezのscleroatrophicな症候群で英国から最初の家族を報告しました。Delaporte等の研究と同様に。( 1995 ) 、それらは、連鎖を4q28-q31に確認することができなかった。Kavanaghの発端者等。( 1997 ) 悪化している手皮膚炎に加えて異常なフィンガ‐による誕生から小さい手、及び、切れることを必要としなかった足の爪を持った29歳の看護婦でした。肢に発汗の注目に値する欠如がありました。姉妹は、22年の転移性の扁平上皮細胞癌 ( 指上のscleroatrophicな皮膚上で発展した ) の年齢で死にました。同じくおばは、45歳、及び、後で開発された腸癌腫で削除されたSCCを持っていました。発端者、及び、家族の他のメンバーは、鼻の多形皮膚萎縮症‐ライクな変化、及び、唇の毛細管拡張症を示しました。

リー等。( 2000 ) 家族の考え抜かれたものは、最初にHuriez等によって述べました。( 1968 ) 、そして、北のフランスの同じ領域から発する第2の家族。それらは、連鎖をMN ( 111300 ) 座に除外しました。DNA標識による更なる研究は、連鎖を4q23領域に示しました。リー等。( 2000 ) 、同じく除外されます、候補者遺伝子としての表皮性の成長因子 ( EGF ; 131530 ) 。

リー等。( 2000 ) 指摘されて、冒された皮膚のその攻撃的な扁平上皮細胞癌は、冒された個人の約15%で発生するこの症候群の示差的特徴です。主として第3の〜第4の十年、及び、早期の転移形成 ( Hamm等、1996年 ) において、Huriez症候群におけるSCCは、早期の開始を持っています。Huriez症候群におけるSCCの発生は、Marjolin潰瘍 ( 皮膚、瘢痕組織、及び、熱傷瘢痕 ( フランドル人等、1990年 ) の慢性潰瘍において起こる悪性腫瘍を参照する ) に、類似を打つことに耐えます。

Guerriero等。( 2000 ) 正しい手掌の冒された皮膚上で扁平上皮細胞癌になるHuriezの家族性scleroatrophicな症候群で60歳の人を報告しました。CD1b+、及び、因子XIIIa+の皮膚の樹状細胞ではなく、Immunohistochemical分析は、CD1a+、Lag+、及び、S100+の表皮性のLangerhans細胞 ( 604856を見る ) の数の著しい減少を示しました ( palmoplantar皮膚に制限されて ) 。Langerhans細胞消耗は、成長factor-beta-1 ( 190180 ) を変える顆粒細胞/マクロファージコロニー刺激因子 ( 138960 ) を含む真皮におけるLangerhans細胞発生、または、加入、及び、マクロファージの炎症性のprotein-3-alpha ( 601960 ) に関連している因子のための伝令RNAの異常な皮膚内容と関連していませんでした。