*181515 SCHOLTE症候群

早期のはげかかった膝蓋骨脱臼、先端矮小症、及び、性機能不全症

テキスト
Scholte等。( 1991 ) 早くはげかかった顔の不具、膝蓋骨脱臼、先端矮小症、及び、性機能不全症によって厳しく精神的に遅らせられた男性を描写しました。Fryns等。( 1993 ) 同じ症候群にかかっているように思われた2人の無関係の男性を描写しました。早期のはげかかった膝蓋骨脱臼、小さな手、及び、足、及び、性機能不全症は、Scholte等の場合のように存在しました。( 1991 ) 。Fryns等。( 1993 ) 膝蓋骨脱臼が周囲の筋肉の発育不全 ( 交互にミオパシー性のプロセスが原因であろう ) にとって二次的であろうという可能性を高めました。基礎的欠陥の性質に関する手掛りがありませんでした。染色体分析は、正常な核型を示しました。