#181450の尺骨‐乳房の症候群;UMS

SCHINZEL症候群
含まれるPALLISTERの尺骨‐乳房の症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、それがTBX3遺伝子 ( 601621 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Schinzel ( 1973年 ) は、スイスの家系 ( 発端者、兄弟、父、及び、甥が尺骨放射組織欠陥、小さな陰茎、晩発思春期、及び、肥満を持っていた ) を私に通知しました;同じく発端者、及び、彼の父は、鎖肛にかかっていました。手奇形は、それらの中手骨を含む指4、及び、5の欠如を完了するために、堅い第5指のターミナルの指骨の低形成症から変化しました。同じく発端者は、幽門狭窄症にかかっていました。父は、声門下の軟骨質巣から先天性の喉頭の狭窄を持っていました。この症候群が正式に指定されるチューリッヒ小児科医は、1987年にそれ上で出版しました。Temtamy、及び、McKusick ( 1978年 ) は、それを遺伝した手奇形のそれらの大要に入れ、そして、それは、第4の版 ( 1975年 ) で始まるmendelian異常の現在の百科事典に載りました。Hecht、及び、スコット ( 1984年 ) は、母、及び、娘において異常について述べました。その娘は、外科の修正を必要とする幽門狭窄症にかかっており、そして、双方の鼠径ヘルニアは、6ヶ月で訂正されました。その娘は、右の第3、第4、及び、第5の尺骨放射組織、短く、頭を下げた正しい半径を持つ放心した正しい尺骨、及び、肘の窪みの完全な欠如を持っていました。左手は、第5の尺骨放射組織に欠け、そして、他の場合は正常でした。母は、放心した屈曲折り目を持つ、そして、双方の手の尺骨サイドの低形成症の双方の短い堅い第5指を持っていました。Schinzel ( 1986年 ) は、この症候群がPallisterの尺骨‐乳房の症候群と同じであることを提案しました。Pallister等。( 1976 ) 尺骨放射組織、胸部、腋生のアポクリン汗腺、歯、口蓋、脊柱、及び、泌尿生殖器系の異常な発生を示す若い女性において複合的な奇形症候群を報告しました。3世代の8つのメンバーは、影響を受けました。Schinzelの全ての患者は、男性でした;大部分のPallisterのものは、女性でした。ゴンザレス等。( 1976 ) Pallisterの尺骨‐乳房の症候群による冒された母、及び、息子を報告しました。母は、体臭、及び、腋生の発汗の欠如、及び、乳首、及び、紅輪の低形成症の胸部組織の欠如を持っていました。同じく彼女は、1つの腎臓の欠如を示しました。その息子は、同様に腋生の発汗をしていませんでした。母と、息子の両方は、1つの手の軸後方の多指症にかかっており、そして、その息子は、同側性の肩帯の放心した尺骨、及び、低形成症によって同じく一方的指不足症を持っていました。Schinzel等。( 1987 ) 全部を与えました、3つの代々において4人の冒された男性を含んだそれらのオリジナル家族について報告します。それらは、メジャーな特徴を下記と定義しました:尺骨、フィンガ、そして、腓骨側爪先放射組織は、離脱します;春機発動期、肥満、性器発育不全症、及び、減少された性的活動の遅れた成長、及び、開始;そして、発汗する次の減少された能力を持つ乳首、及び、アポクリン汗腺の低形成症。1つの場合における追加の調査結果は、幽門、肛門、そして、声門下の狭窄を含みました。レポートの時に、ゴンザレス等によって報告された家族を含んで、3人の家族における追加の12人の患者は、描写されました。( 1976 ) 。Schinzel ( 1987年 ) は、レビューを行いました。ゲイ等。( 1981 ) のどちらの先天性の喉頭の巣が23歳において発生したかにおいて家族を描写しました、女性、彼女の兄弟の2、及び、それらの母。1人の兄弟を除く全ては、身長が不足しており、そして、心室中隔欠損症に随伴しました。イエメンで生まれた母は、彼女の夫と関係がありました。Franceschini等。( 1992 ) 3‐世代家族 ( 4人の個人が尺骨放射組織欠陥を含む尺骨‐乳房の症候群の変数発現を持っていた ) 、肥満、性器発育不全症、晩発思春期、乳首の低形成症、及び、アポクリン汗腺、及び、上の犬歯の以前に示されない脱出について述べました。同じくインデックス患者は、第4の放射組織の完全な欠如による右に手を割りました。それらは、この発見が尺骨症候群の形成不全症に対する割れ目援助が尺骨‐乳房の症候群と同じ実体であるというLenz ( 1980年 ) の仮説をサポートすることを提案しました。

尺骨‐乳房の症候群 ( UMS ) の大きなユタ家族において、Bamshad等。( 1995 ) 33人の冒された個人、その時の全ての以前に報告されたケースの合計を超える数を確認しました。連鎖解析によって、それらは、UMS座が12q上の21-cM地域に位置することを論証しました。ホールト-オーラム症候群 ( 142900 ) のための座がどちらであったかにおけるそれが染色体上に置いたこの領域オーバラップ、これらの異常が対立遺伝子のであるかもしれないことを提案します、〜もしくは、遺伝子の密接に連結された集まりの中で異なる外肢発生に影響を及ぼす遺伝子における突然変異によって引き起こされます。UMS遺伝子は、特に12q23-q24.1にマップされました。連鎖解析は、標識D12S79と共にシータ= 0.00で6.21のlodスコアを示し、そして、組換え体は、21-cM領域にUMS遺伝子に腕木をつけました。Bamshad等。( 1997 ) 続いて共通の祖先が家系を持つ大きなユタ家系 ( 家族L ) がPallisterによって報告した確認された連結等であったと報告しました。( 1976 ) 。

Bamshad等。( 1997 ) 示されて、TBX3遺伝子 ( 601621 ) におけるその突然変異がUMSの原因となります。1人の家族において、それらは、TBX3遺伝子産物 ( 601621.0001 ) のフレームシフト突然変異、及び、未熟終了を引き起こした1-bp欠失のために異型接合性を示しました。第2の家族において、それらは、接続ドナー部位突然変異 ( 601621.0002 ) を確認しました。双方共が、義務的なDNAを不安にさせるために、予測されました。それらは、大きなユタ家系において突然変異を示すことに成功しませんでした。心臓の異常に関連して、密接に連結された、そして、構造上関係づけられたTBX5遺伝子 ( 601620 ) における突然変異は、ホールト-オーラム症候群 ( 142900 ) において前肢異常を引き起こします。Bamshad等。( 1997 ) 提案されて、一般の祖先の遺伝子からのTBX3、及び、TBX5の進化の間のそれがほ乳類の上しを型どる際の特効性の、それにも拘らず、補足的な役割をそれぞれ獲得しました。TBX5における突然変異は、前の ( 軸前方の ) 外肢異常を引き起こします;TBX3におけるそれらは、後の ( 尺骨、もしくは、軸後方の ) 外肢変化を引き起こします。

正常な胸部発生、及び、乳汁分泌からのUMS範囲のApocrine異常、に関して、最小的に減少されます、胸部、腋毛、及び、汗 ( Bamshad等、1997年 ) の完全な欠如への腋毛、そして、汗。歯の異常は、異所性、形成不全の、そして放心した犬歯を含みます。男性は、遅れた青春期の発生を一貫して経験します。小陰茎症、ショール陰嚢、及び、無孔処女膜のような生殖の異常は、いくらかの冒された個人において守られました。外肢併発、及び、apocrine、及び、生殖の異常のタイプ、及び、厳しさの間の関連は、明白ではありません。軸後方の外肢欠陥は、前腕、及び、手の欠如を完了するために、第5の数字のターミナルの指骨の低形成症から変動します。同じく対側性外肢不足を持つ、もしくは、同じく対側性外肢不足なしの後の構造の重複、発生します;いくらかの個人において、第5の数字の腹側の表面上の爪の部分的重複は、発見されました。