181270 SCALP-EAR-NIPPLE症候群

セン症候群
FINLAY‐マーク症候群

テキスト
Finlay、及び、マーク ( 1978年 ) は、頭皮、耳、及び、乳首の異常を示す5世代にわたる10人の人と共に家系について述べました。一部頭皮異常が先天性皮膚形成不全症のそれと類似したが、その症候群は、特徴があるように思われました。冒された人は、毛によってカバーされなかった頭皮の後の側面に関して上げられた堅い小結節を示しました。それらのエリアは、誕生で未加工であり、そして、小児期の間にいやされました。頭骨X線は、正常でした。そこのHistologicallyは、膠質性結合組織の過剰でした。それらの羽は、小さな本当に初歩の耳珠、対珠、及び、小葉を示しました。らせんの上方のエッジは、例外的程度に` turned over 'でした。それらの乳首は、初歩であった、もしくは、なかった。proposita、51歳の女性において、二次性の性毛は、乏しく、そして、それらの胸部は、妊娠の間に拡大しません、そしてまた、乳汁分泌は、発生しませんでした。彼女は、彼女の家族のいくらかの他のメンバーと同様に糖尿病でした。LeMerrer等。( 1992 ) おそらく新しい突然変異による家族で私生児におけるこの異常を述べました。エドワード等。( 1994 ) male-to-male伝達の場合を持つ4世代で12人の冒されたメンバーと一緒の家族を述べました。女性は、実質的に胸部の完全な形成不全症、及び、正常な乳首の代わりにあらゆる色素沈着なしの小さな皮膚窪みを持っていました。歯の変化は、広くスペースを開けられた、もしくは、行方不明の二次性の歯を含みました。耳は、杯状にされた、もしくは折られ、そして、ヘッドから突出していました。腋生の離出分泌、及び、腋毛成長は、減少しました。爪は、壊れやすかった。発汗の一般化された異常がありませんでした。いくらかの患者は、第3のそして第4の本の指の部分的合指症、及び、第2のそして第3の爪先の完全な皮膚の合指症にかかっていました。エドワード等。( 1994 ) 提案されて、家族がTuffli、及び、Laxova ( 1983年 ) によって報告したことがこの異常を持っていました ( 129550を見る ) 。無乳頭症 ( 胸部、及び、乳首の欠如 ) の討論のために113700を見ます。
Plessis等。( 1997 ) 大きな頭皮を持った23歳の女性であると報告されて、誕生、双方の無乳房症、及び、形成不全の耳で離脱します。更に、皮下の脂肪腫症と関連していた眼角隔離症、内眼角贅皮を持つ狭い眼瞼裂、及び、下眼瞼のcolobomataに関して、顔の不具がありました。双方の腎臓の低形成症にとって二次的な一方的白内障、及び、腎不全は、同じく存在しました。Plessis等。そのケースがLe Merrer等によって報告したことを ( 1997 ) 指摘しました。( 1992 ) 腎臓の低形成症、及び、その他の報告されたケースを持ちました、腎臓の疾患を持ちました。同じくそれらは、エドワード等によって報告された家族のその1つのメンバーに注目しました。( 1994 ) 一方的白内障になりました。Plessis等。( 1997 ) 提案されて、どこで頭皮が離脱するかがプレゼント、他の徴候、特に腎臓の低形成症、及び、白内障の調査であったことが行われるべきです。

Picard等。( 1999 ) Finlay‐マークの特徴的な特徴による父、及び、娘を報告しました、症候群。更に、腎盂腎炎のエピソードの後で、生後12ヶ月の娘は、正にpyeloureteralな複写を持つことを発見されました。腎欠損を対側性の膀胱尿管反射、及び、二重尿管と関連している状態にしておいてきた、そして、外科的に扱われたように、父は、新生児期に診断されました。それらの著者は、腎臓の、そして、尿路異常が症候群の一部と見なされるべきであることを提案しました。