181180症候群を言います

口蓋裂、小頭症、大きな耳、及び、短い身長

テキスト
意見等。( 1975 ) 口蓋裂、短い身長、小頭症、大きな耳、及び、手異常が特色である`新しい'おそらく常染色体の優性の異常を示しました。祖父、彼の5人の娘の2、及び、冒された娘の1の息子は、影響を受けました。第二世代における2人の冒された女性は、形成不全の末梢の指骨を持つ未梢に先細りになっている指、中指の尺骨偏位、及び、低くセットされた親指を持っていました。双方共が、双方の肩峰の窪みを持っていました。母は、重い小顎症 ( 幼児期の間に外科的に訂正された ) 、及び、口蓋裂になりました。アブー‐Libdeh等。( 1993 ) 同様の特徴によって生後13ヶ月の少女のケースを報告しました。腎臓の胞嚢性の異形成の近位の尿細管性アシドーシスは、同じく存在しました。胞嚢性の腎臓の異形成は、同じくAshton-Prolla、及び、フェリックス ( 1997年 ) によって報告された一致しない一卵性双生児のうちの1人において新しいケースに存在しました。
Guion-Almeida等。( 1998 ) 親が正常であった、そして非血族であったこの症候群で3年間の生後7ヶ月のブラジルの少年を報告しました。その子供は、舌下垂、急発作、及び、大脳の異常にかかっていました、前のレポートにおいて観察されなかった特徴。

Pagnan等。( 1999 ) 口蓋裂、大きな耳、指、第3のcentileの長さを未梢に漸減する小頭症によって生後12ヶ月の少年であると報告される、そして遅れる、年齢の骨を取ります。精神運動の発生は、正常で、そして、腎臓の異常は、超音波検査法に関して確認されませんでした。患者の母は、他の異常な特徴なし以外の小頭症にかかっていました。それらの著者は、この患者がSay症候群にかかっていると結論を下し、そして、症候群の穏やかな表現として患者の母において小頭症を解釈しました。