180850 RUBINSTEIN‐ライクな症候群

テキスト
Cotsirilos等。( 1987 ) ルービンスタイン・テービ症候群 ( 180849 ) と類似した症候群で2同胞、及び、それらの母を描写しました。正常な知能であるように思われた3全ては、親指、及び、足の母指、眼瞼裂の逆蒙古症様の傾斜、及び、くちばし‐された鼻による特徴的な顔の外観の広いターミナルの指骨を持っていました。家系の2つの他のメンバーと同様に、母の4同胞は、広い親指を持つと言われていました。male-to-male伝達の場合がありませんでした。常染色体の、もしくは、X染色体・連関性の優性遺伝は、提案されました。Bonioli、及び、Bellini ( 1989年 ) は、ルービンスタイン・テービ症候群の満開のケースの4人の親類が広い親指を持っていた家族を報告しました ( 明らかに不完全浸透を持つ優勢な特徴として遺伝して ) 。