*180800 ROUSSY‐リービ遺伝性AREFLEXICなDYSTASIA

ルシー・レヴィ症候群

テキスト
この異常は、小児期に通常始まります。しかし、廃疾をほとんど引き起こしません。Symondsによって、そのコンディションは、Roussy、及び、リービ ( 1926年 ) によって独立して描写され、そして、ショー ( 1926 ) ( whoは、それを`放心した腱反射を持つ家族性攣縮足'と呼びました、 ) 、そして、Rombold、及び、ライリー ( 1926年 ) ( who called it an abortive type of Friedreich disease ) によって。このコンディションは、優性遺伝、clawfoot、弱さにおいてシャルコー・マリー・ツース病と類似し、そして、末梢の外肢筋の萎縮、特に腓骨筋は、筋の興奮性を直流電気の、そして誘導電流の刺激、及び、いくらかの末梢の知覚損失に減少しました。その症候群は、手の起立振せんを含むという点で、異なります。Roussy、及び、リービ ( 1926年、1934年 ) は、小脳性の徴候、スピーチ障害、Babinski徴候、及び、眼振の欠如を強調しました。末梢神経の低い伝導速度は、Yudell等によって報告されたケースの顕著な特徴でした。( 1965 ) 。Rozanski ( 1951年 ) は、4世代の冒されたメンバーと一緒の、そして、male-to-male伝達のいくらかの場合を持つ家族を描写しました。Lapresle ( 1956年 ) は、Roussy、及び、リービの家族に関するフォローアップ情報を与えました。
Auer-Grumbach等。( 1998 ) ルシー・レヴィ症候群の間で親密な関係を提案する供給された証拠、及び、Charcot-Marie-Toothは、IA ( CMT1A ; 118220 ) をタイプします。それらは、ルシー・レヴィ症候群の4‐世代家族の3つのメンバーが古典的なCMT1A重複を染色体17p11.2に導くということが分かりました。歩行運動失調、及び、本質的振せんの病因学は、はっきりしないままでありました。