#180750 ROBINOW-SORAUF症候群

頭蓋骨癒合症‐二分の母趾症候群
尖頭合指症、ROBINOW-SORAUFタイプ

テキスト
番号記号 ( # ) は、このコンディションにおけるTWIST遺伝子 ( 601622.0009 ) における突然変異、及び、Robinow-Sorauf症候群が単にSaethre-Chotzen症候群 ( 101400 ) ( TWIST突然変異によって同じく引き起こされる ) の表現型のスペクトルの一部であるという従って改正された見解の同定のためにこのエントリーによって使われます。
カーター等。( 1982 ) 、そして、Young、及び、ハーパー ( 1982年 ) は、述べました、著者の最初のグループがそれらの著者 ( Robinow、及び、Sorauf、1975年 ) による記載の先取権を認めてRobinow-Sorauf症候群と呼ばれることを提案した明白な尖頭合指症症候群。それらの患者は、カーター等によって描写されました。末梢の指骨の部分的、もしくは、完全な重複のためのSaethre-Chotzen症候群、そして、対象的に広い足の親指のそれらのように ( 1982年 ) 概形を持っていますけれども。その症候群は、プファイファー症候群 ( 101600 ) ( その概形がCrouzon症候群 ( 123500 ) と更に近くに類似する ) から、そして、足の親指 ( そして、しばしば、親指のうちで ) の基節骨がどちらであるかにおいて異なると考えられました、異常な。male-to-male伝達の2つの場合は、Young、及び、ハーパー ( 1982年 ) によって報告された家族において注目に値されました。

Reardon、及び、ウィンター ( 1994年 ) は、それらをそれを提案するよう導く意見を再検討しました、エントリーをRobinow-Sorauf症候群に与えるために正当化が続けられることは、ありそうも、Saethre-Chotzen症候群のためにそれから分離します。

Robinow-Sorauf症候群に冒されている発端者、及び、彼の母において、Kunz等。( 1999 ) TWIST遺伝子 ( 601622.0009 ) においてフレームシフト突然変異であると報告されます。それらの著者は、この突然変異がSaethre-Chotzen、及び、Robinow-Sorauf症候群が少なくとも対立遺伝子のであることを確認すると考えました、もしそうでなければ、同じコンディションの臨床のスペクトルの一部。