#180500 RIEGER症候群、タイプ1 ;RIEG1
RIEG
RGS
体性の異常を持つIRIDOGONIODYSGENESIS
テキスト
番号記号 ( # ) は、1を超える遺伝的形のRieger症候群があるという証拠のためにこのエントリーによって使われ、そして、ここでRieger症候群タイプ1と称されたその1つのフォームは、ホメオボックス転写因子遺伝子、PITX2 ( 601542 ) における突然変異によって引き起こされます。連鎖研究は、その第2のタイプの染色体13q14 ( RIEG2 ; 601499 ) へのRieger症候群地図を示しました。
前眼房の奇形を持つ歯数不足症 ( 部分的無歯症 ) は、Rieger ( 1935年、1941年 ) によってdominantly遺伝障害であると承認されました。眼の特徴は、不透明を持つ小角膜、虹彩の低形成症、及び、前の癒着です。家族の5世代に、ブッシュ等。( 1960 ) 一貫して随伴された特徴として筋緊張性異栄養症を構築します。他のものは、ミオトニーを発見しませんでした。おそらく、連鎖は、考察されるべきです。Pearce、及び、カー ( 1965年 ) は、多くの冒されたメンバーと共に大きな家系を研究し、そして、症候群の表現において変異性を強調しました。この症候群のあまり周知のない成分は、肛門狭窄 ( クロフォード1967年; Brailey、1890 ) です。Schachenmann等。( 1965 ) 優性において虹彩、肛門狭窄、及び、腎臓の奇形の欠損のコンビネーションが遺伝した家族を描写しました、方法、そして、特効性の染色体位置異常と結合しました。猫眼症候群 ( 115470 ) を見ます。Alkemade ( 1969年 ) は、常染色体の優性遺伝を十分に確認しました。彼は、眼角隔離症を持つ広い鼻の根、及び、下唇を突き出すことによる上顎骨低形成症から成る特徴的な概形を指摘しました。3人の子供の母、及び、2は、虹彩の厳しい発生異常を持っていました ( 耳、及び、上顎骨、臍ヘルニア、及び、肛門狭窄の発育不良と関連していて ) 。緑内障は、全ての3人の患者において発生しました。Axenfeld異常 ( 眼の周囲の前区に制限された欠陥 ) が個別の実体であると考えられるべきであることは、疑わしいです。それは、Rieger症候群の1つの特徴です。フェインゴールド等。( 1969 ) male-to-male伝達による3世代に6つのケースを観察しました。
De Hauwere等。( 1973 ) 提案されて、軌道の臓器間離間症、及び、精神運動遅延を持つそのRieger異常 ( 虹彩の追加の変化による前区の周囲の異常 ) が個別の症候群、です。109120を見る ) 。それらは、冒された母、及び、3人の冒された子供を描写しました。脳室の膨張、及び、穏やかな感覚神経性難聴は、同じく存在しました。それらは、Von Noorden、及び、Baller ( 1963年 ) によって報告された患者がこの症候群にかかっていることを提案しました。ケリー ( 1982年 ) は、その症候群がDe Hauwere等によって報告することを提案しました。( 1973 ) Rieger症候群ではなく明白な実体――精神薄弱を持つRieger異常――であったかもしれません。ブッシュ等によって報告されたように、同じものは、Rieger異常、及び、筋緊張性異栄養症の関連のために真実であるかもしれません。( 1960 ) 。ブルックス等。( 1989 ) 他の異常と共にRieger異常を描写しました、そして、それが以前に報告されない症候群を表したことを提案しました。患者、非血族の若い親の子として生まれた散発性のケースは、双方のマイクロ‐関節丘、及び、鎖肛と同様に、双方の後鼻孔閉鎖症、側彎症、後弯、及び、短い身長を持っていました。歯の調査結果は、重いエナメル質低形成症、円すい形、そして奇形の歯、歯数不足症、及び、固着を含みました。上顎骨、及び、下顎は、発達不十分でした。染色体研究は、報告されませんでした。ブルックス等。( 1989 ) 提案されて、この`新しい'症候群が短い身長、顔の異常、Rieger異常、正中線異常、及び、エナメル質のために短い‐FRAME症候群と呼ばれることが離脱します。
Jorgenson等。` periumbilicalな皮膚の退縮の故障'が基本的特徴であることを ( 1978 ) 指摘しました。臍ヘルニアのための手術は、数個において行われました。フリードマン ( 1985年 ) は、Aarskog症候群、Rieger症候群、及び、Robinow症候群の特徴がある臍の変化について述べました。彼は、Max Broedelによって実例を持つカレン ( 1916年 ) によってへそに有名なモノグラフを付けました。Toppare等。( 1995 ) 、測定されたトルコで、304新生児赤ん坊におけるperiumbilicalな皮膚の長さ。へその緒のベースの頭部サイドで、その皮膚は、12.36 ( s.d. 3.23 ) mmを測定し、そして、尾方の臍の皮膚は、平均して8.76 ( s.d. 3.10 ) mmを測定しました。Toppare等。頭部皮膚測定が平均を越えた2つの標準偏差より大きい、すなわち、18.82ミリメートルを超える長さ、Rieger症候群が考慮されるべきであるならば、 ( 1995 ) それを提案しました。
前の体節の眼の発育不全 ( ASOD ; 107250 ) は、Rieger症候群と類似します。関係 ( おそらく、同一性 ) は、染色体4q ( 後で見る ) の介在欠失がRieger症候群 ( Ligutic等、1981年 ) で観察され、そして、ASODが4qに位置しているMNSsと連結されるように思われるという事実によって示唆されます。Chisholm、及び、Chudley ( 1983年 ) は、4世代の冒された人と共に家系を報告しました。Iridogoniodysgenesisは、5が緑内障を確立した10人の人に存在しました。体性の奇形は、iridogoniodysgenesisを持たなかった第3、及び、第四世代において5人の人に存在しました。非眼の特徴は、特徴的概形 ( 上顎骨低形成症、短い媚薬、及び、穏やかな顎前突症の突き出ている下唇 ) 、歯の異常 ( 小歯症、歯数不足症、及び、錐状体形の歯 ) 、へそ ( 臍ヘルニアとの混同のために新生児期間に外科的にしばしば扱った ) の退縮の故障、8人の人における鼠径ヘルニアのための手術、及び、4人の男性に存在する尿道下裂を含みました。137750、及び、137600を見ます。
ニールセン、及び、Tranebjaerg ( 1984年 ) は、Rieger症候群の場合に21q22.2の部分的一染色体性を発見しました。その患者は、精神薄弱、顕著な後頭、眼球陥入、右の涙管の閉鎖、置き換えられた肛門開口部、及び、定員外の肋骨を持っていました。母は、涙管の先天性狭窄を持っていました。その欠失が21q22.1に中心から遠かったことを確認して、その発端者は、正常なスーパーオキシドジスムターゼ‐1 ( 147450 ) を持っていました。前室の奇形は、基質を包含する角膜の曇りによって誕生で明白でした。右の中央不透明を除く曇っている徐々にクリアにされた少なくとも2、3ヶ月は、虹彩前癒着と結合しました。母体の祖母の姉妹は、先天性の角膜の曇りを持つと言われていました。それらの著者は、様々な染色体異常 ( 眼異常分類されたRieger症候群に関連して発見された ) を再検討しました;染色体4、6、9、13、及び、18は、染色体21に加えて巻き込まれました。Shiang等。( 1987 ) Rieger症候群‐ライクな表現型を持つ患者からの考え抜かれたDNAは、4q23-q27の欠失と結合しました。それらは、EGF ( 131530 ) 、及び、IL2 ( 147680 ) の調査が削除されるということが分かりました、一方、ADH3 ( 103710 ) の調査は、q25-qterから染色体4の領域のみ含んだ細胞系統において欠けていました。その患者は、虹彩欠損を持っており、そして、他の多発性の異常に加えて歯列を遅らせました。EGF、及び、IL2が患者において削除され、そして、FGFB ( 134920 ) が同じくこの領域に位置しているかもしれないので、それらは、Rieger症候群のための可能な候補者遺伝子です。EGFは、齧歯類における眼、及び、歯発生に関連していると示されました。この欠失、及び、他のものの研究は、これらの密接に連結された標識のオーダが以下であることを示しました。動原体―― ADH3 -- EGF -- IL2 --クォートもの。
Motegi等。( 1987年、1988年 ) 、提案されます、Rieger症候群がそうではない、4q26における異常によって決定しました。この区分における欠失の他のケースと同様に、それらは、介在欠失を持つ患者が欠損、及び、microphthalmosのような眼においてその患者が異常を示したが、Rieger症候群の特徴を持たなかった4q26を包含すると述べました。Vaux等。( 1992 ) バンド4q26、及び、近隣のGiemsa明帯、どちらのq25でも、または、q27を含んだ4qのde novo介在欠失と関連していたRieger症候群の特徴によって赤ん坊を描写しました。Vaux等。( 1992 ) RGS遺伝子が4q25か4q27のいずれかに位置していると結論を下しました、から、Motegi等。( 1988 ) バンド4q26の欠失を持つ患者においてRieger症候群の徴候を構築しません。Fryns、そして、バン巣穴Berghe ( 1992年 ) は、同様にG-darkバンド4q26の、そして、Rieger症候群に対して忍耐強い4.5-year-old、及び、精神薄弱におけるG-lightバンド4q25の一部の欠失を発見しました。一群の非常に多形の短い縦並びの反復を用いて、テトラヌクレオチドを含む多形 ( STRP ) は、EGF、マレー等のために繰り返します。( 1992 ) Rieger症候群の連鎖を4q標識に確認しました。EGFへのタイトな連鎖は、候補者遺伝子としてのその役割をサポートしました。誠実な個人における組換え体は、確認されましたのだが。この誠実な人が実際遺伝子 ( 彼において、非貫通刺胞でした ) を運んだことは、可能です。Legius等。( 1994 ) 3つの代々でRieger症候群の家族を述べました。4q25において局限されたEGF、及び、D4S193への連鎖は、除外されました。Legius等。( 1994 ) この家族における異常が遺伝学上典型的なRieger症候群と異なったと結論を下しました。上顎骨低形成症、及び、臓器間離間症によってそれらの患者がその異常の眼奇形であったが、それらは、典型的なRieger症候群において発見された歯の、及び、臍の異常を示しませんでした。前眼房を包含する眼異常は、虹彩低形成症、虹彩鎖、及び、先天性の牛眼症に成人年齢で起こる複雑でない緑内障から変化しました。Legius等。それら以外の染色体異常が異なる候補者領域に4qのポイントを包含していることを ( 1994 ) 指摘しました、他のフォームのために、の、優性的に、Rieger眼奇形を継承しました、に関して、〜もしくは、歯数不足症なしで。
早期の開始緑内障 ( 137600 ) と関連していた常染色体の優性虹彩低形成症がRieger症候群で対立遺伝子のであるという可能性は、Heonのデモンストレーション等によって高まりました。( 1995 ) 、同じ染色体領域、4q25への連鎖のうちで。それらは、虹彩低形成症の5‐世代経歴を持ったスカンジナビアの降下の大きな家族を研究しました。虹彩低形成症は、15人の個人において発見されました ( それらの9が緑内障に随伴した ) 。最も高く観察されたlodスコアは、標識D4S1616のためにシータ= 0.0で3.70でした。
Makita等。( 1995 ) Rieger症候群 ( 染色体1、及び、4の間に明らかにバランスのとれた相互転座を持った ) で少年について述べました。臨床の発現は、不規則な成形された瞳孔を顕著なSchwalbeライン、及び、臍ヘルニアに入れました。cytogeneticな研究に関して、可視の欠失なしで、彼は、de novo相互転座46 XY t ( 1 ; 4 ) ( q23.1 ; q25 ) 、持つことを発見されました。
Flomen等。( 1997 ) Ligutic等によって報告されたRieger症候群に関連して構成上の欠失4qの近位のbreakpointを局限しました。( 1981 ) 。同じくそれらは、de novoバランスのとれた相互転座t ( 4 ; 12 ) ( q25 ; 2世代の十分なRieger症候群で分かれるq15 ) によってニューファミリーについて述べました。螢光in situハイブリダイゼーション、及び、P1の人工染色体 ( PACs ) をプローブ、Flomen等として使うこと。( 1997 ) 双方共局限しました、欠失、及び、遺伝マーカーの間の転座breakpoints、強くRieger症候群に連結されるということが知られている。それらは、D4S2945 ( centromericなサイドで ) のために標識を持つPACsの2つのグループ、及び、D4S193、及び、D4S2940 ( telomericなサイドで ) の間の領域内で近位の欠失breakpointと、転座breakpointの両方をマップしました。
Rieger症候群の遺伝的異質性は、冒された個人の記載によって様々な染色体異常を13q14の欠失、染色体10の欠失、染色体6の含動原体逆位、及び、振り返られた6qの同位染色体を含んて示唆されました、フィリップス等。( 1996 ) 。更に、Rieger症候群の1系統は、連鎖を4q25 ( Legius等、1994年 ) に示しませんでした。フィリップス等。( 1996 ) 大きな4‐世代系統の連鎖解析によって13q14上のRieger症候群のために第2の座を確認しました;Rieger症候群は、2 ( 601499 ) をタイプするのを見ます。
種子等。( 1996 ) ホメオボックス遺伝子の単離であると報告されて、それらによってRIEG ( 601542 ) と称されて、どちらがこれを引き起こすかにおける突然変異の調子が狂います。それらは、Rieger症候群で個人におけるRIEGで6つの突然変異を発見しました。Riegの相補的DNA配列、RIEGのマウスの同族体は、同じく分離しており、そして、強い相同を人間の配列と共有します。種子等。( 1996 ) Rieger症候群において発見された異常と一致している全てをマウス胚 ( 相同のマウスRieg写しがperiocular間充織、上顎骨、及び、あごの上皮、及び、へそにおいて局限した ) におけるそれに示しました。その遺伝子は、Rathke嚢、卵黄血管、及び、外肢間充織において同じく表されました。Seminaによる発見等。( 1996 ) マウス胚においてRieg遺伝子がRathke嚢において表されることは、その遺伝子が下垂体前葉の発生において重要であるかもしれないことを示唆します。〜のだが、患者のうちのだれも、で、人、Semina等。Rieger症候群のベースに脳下垂体の異常があったので、 ( 1996 ) 突然変異を示しました、〜ほど、この症候群 ( フェインゴールド等、1969年; Sadeghi-Nejad、及び、シニア、1974年 ) で述べられました。
病歴
Schinzel ( 1987年 ) は、Herwigh Riegerのライフの説明をしました。
