179300の橈骨尺骨の骨癒合症

テキスト
2つのタイプの橈骨尺骨の骨癒合症があります:タイプ1において、半径、及び、尺骨の間に2-6センチメートルの近位の滑らかな融解があり、そして、橈骨頭は、ないです;タイプ2において、橈骨頭 ( バウアー、及び、Jonsson、1988年 ) の先天性転位に関連してちょうど近位の放射骨端から末端にかけて融解があります。双方のタイプは、回内運動の制限、及び、前腕の回外運動に帰着し、そして、タイプ2において、肘に同じく拡張の制限があります。いくらかの世代のいくらかのラインを通る優性遺伝は、ダベンポート等によって報告された家族によって示されました。( 1924 ) 。ハンセン、及び、アンデルセン ( 1970年 ) は、37のケースの5で陽性の家族歴を発見しました。
Rizzo等。2は、 ( 1997 ) 散発性であると報告しました、そして、常染色体の優性の橈骨尺骨の骨癒合症の5つの家族性のケースは、1をタイプします。散発性のケースのうちの1つは、一方的でした;他方は、双方であり、そして、胸部、及び、国境線上の知能の前後径の減少を含むマイナーな異常と結合しました。3世代の5つの家族性のケースは、双方であり、そして、Dubois徴候 ( 第5指の先端が第4の数字のDIP関節に近位である ) 、横の中手骨の相対的な低形成症、及び、第5指の全ての指骨の短さを持ちました。それらの調査結果は、尺骨の発達上のフィールドの併発を示唆しました。

橈骨尺骨の骨癒合症は、ある染色体異常の特徴、特に3倍のX-Y症候群 ( XXXY ) です。前腕の回外運動、 ( 176800 ) の障害を見ます。

ジェームズ等。( 1995 ) モザイク核型46を発見しました、XY/47、XYY/48、双方の橈骨尺骨の骨癒合症の3歳の少年におけるXYYY。Townes等。( 1965 ) 、そして、Mazauric-Stuker等。( 1992 ) 非モザイク48の場合、XYYY核型に橈骨尺骨の骨癒合症を報告しました。ターナー等。( 1963 ) 、そして、Das等。( 1993 ) 追加のX染色体を持つ男性においてそれであると報告されます。

トンプソン、及び、Nguyen ( 2000年 ) は、amegakaryocyticな血小板減少症 ( 605432 ) を持つ常染色体の優性の橈骨尺骨の骨癒合症が2系統におけるHOXA11遺伝子 ( 142958 ) における突然変異によって引き起こされるということが分かりました。全ての冒された家族メンバーは、amegakaryocyticな血小板減少症にかかっていましたわけではありません。