#177820疑似‐フォン・ビレブランド病

フォン・ビレブランド病、血小板タイプ

テキスト
番号記号 ( # ) は、その欠陥がヴォン・ヴィレブランド因子レセプター、血小板糖タンパク質Ib‐アルファ ( GP1BA ; 231200 ) にあるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
ウェイス等。臨床のもの、及び、フォン・ビレブランド病の検査所見が内因性血小板欠陥 ( それらがプエルトリコの家系の4世代に観察した ) によってまねられ得ることを ( 1982 ) 論証しました:曾祖母、祖母、父、及び、2人の娘。X染色体・連関性或いは常染色体の優性遺伝は、系統によって示唆されました。リストセチンによって誘発された、血小板凝集、そして、減少した血漿レベルのFVIII-VWFは、増加しました、のような、タイプIIBフォン・ビレブランド病において発見されます ( 193400を見る ) 。しかし、それが異常に容易に拘束力があるように、タイプIIBの生理的変化が血漿第8因子における質的変化が原因であるのに対して、疑似‐フォン・ビレブランド病における欠陥は、異常なレートで第8因子を除去する血小板にあります。血小板減少症は、ウェイス等の患者において発生しました。( 1982 ) 、そして、タイプIIフォン・ビレブランド病において同じく観察されます。Hoyer ( 1982年 ) は、第四世代における2人の子供において観察された一過性新生児血小板減少症が正常なヴォン・ヴィレブランド因子のmother-to-fetus移動が原因であったかもしれないと推測しました。male-to-male伝達の1つの場合を含んで、ミラー、及び、Castella ( 1982年 ) は、3世代に5人の患者を描写しました。Takahashi等。2人の日本の家族からの ( 1984 ) の考え抜かれた4人の患者。それらは、これらの患者には糖タンパク質Ib ( 231200 ) の異常があることを提案しました。( GP Ibは、ヴォン・ヴィレブランド因子のための血小板レセプターです。 ) それらの患者は、正常な血小板‐豊かな血漿のために必要とされるそれらよりリストセチンの更に低い集中で血小板‐豊かな血漿における血小板の集合を示し、そして、正常なヴォン・ヴィレブランド因子を縛るために、血小板のキャパシティの増加をあらわにします。正常なVWFは、リストセチンがない時はこれらの血小板の集合を引き起こすかもしれません。( タイプIIBフォン・ビレブランド病における高まったVWF‐血小板相互作用は、VWFの異常の結果です。 ) タイプIIB VWDと、疑似‐VWDの両方において、dDAVP ( 1-desamino-8-D-arginineバソプレッシン;デスモプレシン酢酸 ) の投与は、血小板減少症につながり、従って禁忌されます。寒冷沈降物の形式のVWFは、与えられ得ます。もし、量が血小板減少症を生み出すことを越えないならば。

ミラー ( 1996年 ) は、包括的復習をしました。