176920プロテウス症候群
巨大症、部分的、手、及び、足、母斑、半側肥大症、及び、大頭症のうちで、
含まれるELATTOPROTEUS症候群
テキスト
Wiedemann等。( 1983 ) 発現の結合を記載された状態にして4人の無関係の少年で`新しい'症候群を述べました。おそらく常染色体の優性として、それらの著者は、その異常が先天性hamartomatousな異常のカテゴリに分類され、そして、` ` undoubtedly genetically determined 'である'と考えました。彼らは、捕獲を回避するために、思うままに彼の形を変えるであろう人とギリシアの神Proteus、`多形の'のための症候群を命名しました。その異常は、クリペル・トルノネー・ウェーバー症候群 ( 149000 ) によって、そして、Ollier疾患、及び、Maffucci症候群 ( 166000 ) によって混乱するでしょう。Wiedemann等。( 1983 ) 提案されて、その患者が ( 1928 ) Temtamy、及び、ロジャーズ ( 1976年 ) 、及び、Graetzのおそらく同じく患者によって報告したことがこの異常を持っていたかもしれません。は、それらの病巣がBlaschkoの行の後に続き、そして、その原因がモザイク現象によって生き残る優性の致死遺伝子であることを示唆することをHapple ( 1986年 ) 指摘しました。彼は、Schimmelpenning-Feuerstein-Mims症候群 ( 165630 ) 、及び、McCune‐オルブライト症候群 ( 174800 ) のために同じくこの機構を提案しました。( その仮説は、後のコンディションの場合に証明されました。 ) 正常な胚 ( べネット、1978年 ) を持つキメラ現象による致死の遺伝子型の救済は、遺伝のこのモードの実験型です。Smeets等。( 1994 ) Proteus症候群の地方の発現によって患者であると報告されます。主な発見は、頭蓋冠、顔面骨格、及び、下顎の多発性過骨症を含みました。その上、その患者は、強膜の腫瘍がありました。それらの観測は、体性のモザイク現象の仮説をサポートすると解釈されました。
Goodship等。( 1991 ) Proteus症候群の父‐息子伝達の可能な場合を提示しました。その息子は、頭部半側肥大症、リンパ管腫、脂肪腫、及び、表皮性の母斑を持っていました。父は、子供として彼の顔面の右側からresectedされる大きなリンパ管腫にかかっていました。父がモザイクであったという可能性は、高まりました。Kruger等。穏やかなProteusは、 ( 1993 ) 母が非常に穏やかな発現を持っていた少年において症候群のに気付きました。精神的に正常な息子は、この地域における損なわれた物まねの表現を持つ上唇、及び、頬の左のサイド、左のアームの肥大、左の中指の部分的巨大症、及び、左上の腹部における大きな皮下の膨張の穏やかな肥大を持っていました、臨床上、そして、sonographicallyに脂肪腫であろうと考えました。母は、正に低い頬の肥大によって顔の非相称を持っており、そして、その地域で物まねの表現を損ないました。母と、息子の両方は、上の胸部上に`明白な静脈のマーキング'を持っていました。
前線脈等。( 1985 ) 2つの追加のケースを報告しました;双方共が、腹の、そして骨盤の脂肪腫症を持っていました。1つ、7歳の少年は、結膜類皮嚢腫になるために、年齢3で注目に値されました。急性の腹痛のための年齢6の開腹は、右の腸骨窩脂肪腫症を示し、そして、苦痛の仮定された原因として壊死的な腸間膜の脂肪をねじりました。Bannayan症候群 ( 153480 ) 、及び、線の皮脂の母斑症候群 ( 163200 ) へのいくらかの類似は、注目に値されました。Bialer等。( 1988 ) 、Proteus、及び、Bannayan-Zonana症候群の鑑別診断について同じく論じました。文学のそれらのレビューにおいて、それらは、Proteus症候群で36人の家族の2で近親婚の病歴を発見しました。それらは、おそらく成長因子の異常な分泌を包含して、顕著な特徴が病原学的に、もしくは、pathogeneticallyに関係があるかもしれないことを示唆するので、hamartomataを含む症候群、または、成長因子に対する異常な、組織、もしくは、組織反応の間でそのオーバラップを表明しました。前線脈等。( 1985 ) 注目に値されて、患者の10の誕生の時のその下劣な父の年齢が30 ( レンジ23 〜 40 ) でした。それは、おそらく著しく上げられない。Beluffi等。( 1990 ) 骨盤の脂肪腫症によって第5のケースを加えました。それらは、骨盤の脂肪腫症を明らかにするためにCTスキャンの使用を示しました。Burgio、及び、Wiedemann ( 1984年 ) は、皮膚変化が乳頭腫の表皮性の母斑であるということが分かりました。Viljoen等。( 1987 ) 、クラーク等。( 1987 ) 、そして、Malamitsi-Puchner等。( 1987 ) 各々6つのケース、11のケース、及び、1つのケースを報告しました。全ては、特徴として脂肪腫症を強調しました。学部長、及び、コール ( 1988年 ) は、encephalocraniocutaneousな脂肪腫症 ( ECCL ) が` Proteus症候群の変異株'であるという可能性を高めました、On、もう一方の手、マッコール等。( 1992 ) 一連の欠陥を持つ考え抜かれた3人の患者は、Proteus症候群、そして、関連のhamartoneoplasticなコンディションと提携しました。それらは、これらの3人の患者における調査結果をProteus症候群の50の他のもの、及び、文学において報告されたECCLを持つ9のそれらと比較しました。それらは、いくらかの臨床の発現が共有され、そして、2、3の患者が双方の異常の発現を持っているとしても、Proteus症候群、及び、ECCLが明白な身元であると結論を下しました。Rizzo等。ECCL、そして、Proteus症候群の発現を持つ患者は、 ( 1993 ) 以下であると報告しました。ヘッド、頸、脊柱傍の領域、及び、心臓の多発性脂肪腫;頭骨の過骨症;しわのある黄色‐茶色の皮膚色素沈着;脊椎骨の異常;そして、脱毛症。他のケースとの比較から、それらは、これらの異常が明白な構成要素よりむしろ連続を表すと結論を下しました ( 非モザイク国家に致死の体性のモザイク現象の概念をサポートして ) 。は、2つの異常なケース ( 体性のモザイク現象の概念を同じくサポートした ) をコーエン ( 1993年 ) 報告しました。1人の患者において、巨大な結合組織母斑は、胸部、及び、腹部を覆い、そして、頭蓋冠の過骨症は、観察されました。もう一方の患者において、線のいぼの表皮性の母斑、眼球上の類皮嚢腫、及び、過骨症は、発見されました。外肢、及び、数字の拡大は、発生せず、そして、足の足底の表面は、正常でした。同じくコーエン ( 1993年 ) は、普通でない新生物、肺の、そして腎臓の異常、脳奇形を含むProteus症候群の選択的なアスペクト、及び、脳顔面頭蓋の骨格における異常な成長のタイプを再調査しました。
Viljoen等。( 1988 ) 6人の患者でProteus症候群の皮膚発現を述べました。全ては、底の皮膚 ( この症候群の唯一の特徴であるためにそれらの著者が信じた ) の肥大を示しました。色素消失、及び、色素沈着過度のエリアによる大きな表皮性の母斑、及び、線の斑状の病巣は、3人の患者において見られました。底からの冒された皮膚の軽い顕微鏡検査は、基底細胞の細胞質の伸長を示しました。Samlaska等。( 1989 ) 典型的ケース、及び、再検討された34の報告されたケースを報告しました ( 全てが散発性である ) 。Malamitsi-Puchner等。( 1990 ) Malamitsi-Puchner等によって元来報告された厳しく影響を受けた子供の上で追跡調査を行いました。( 1987 ) 。Viljoen等。( 1987 ) リンパ性のでぶ、または、hemangiomatousなエレメントの外科の除去が難しく、そして、見苦しい瘢痕、及び、ケロイドに帰着すると述べました。Malamitsi-Puchner等。( 1990 ) それであると考えられて、組織の育ち過ぎを打つことが外科手術の後で発生しました。更に、患者、4.5-year-old子供は、精巣の悪性腫瘍を開発しました。Hotamisligil、及び、Ertogan ( 1990年 ) は、生後9ヶ月の少女 ( 他の特徴に加えて背骨の管の攻撃的な併発による脊柱傍の、そして臀部のエリア、及び、ボディの左の半分上の過角化症の過度の‐色素沈着の表皮性の母斑に軟組織量を持った ) の場合を描写しました。第3のそして第4の本の左の指の合指症で足と、左手の両方の大指症がありました。腎原性尿崩症は、初めてProteus症候群において示されました。Skovby等。( 1993 ) 報告された2人の患者 ( どちらの脊髄麻酔が妥協するかにおいて2つの方法を例証した ) は、Proteus症候群において成長するかもしれません:脊椎骨の異常、または、腫瘍浸潤。1人の患者において、背骨の狭窄は、角骨脊柱後側弯に起因しました;他方において、コード圧縮は、paraspinalな胸内の血管脂肪腫の浸潤に起因しました。McMullin等。( 1993 ) 1つの頬のびまん性腫脹、及び、内在する上顎骨、及び、下顎の肥大によって2人の無関係の子供を描写しました。双方共が、膨張のエリア上でいぼの色素沈着のストリークを開発し、そして、てんかん、及び、厳しい精神的亜正常を持ちました。子供たちのうちの1人は、対側片麻痺にかかっており、そして、彼のコンディションは、進行性でした。もう一方の子供には、巣状の神経学徴候がなく、そして、彼の疾患は、非進行性のように思われました。顔の外観がencephalocraniocutaneousな脂肪腫症 ( ECCL ) 症候群を示唆したが、lipomataは、示されないでしょう。McMullin等。ECCL症候群、及び、Proteus症候群を含んで、2つのケースがコンディションのスペクトルの一部を表すかもしれないことを ( 1993 ) 提案しました。
Haramoto等。( 1995 ) 皮脂の母斑‐ライクな皮膚変化、皮下のlipomatousな大規模な頭蓋骨過形成から成る半側顔面のhamartomatousな過形成の散発性のケース、及び、脳脊髄膜の骨の変化を示しました。その病巣は、顔面、及び、頭部ベースの前の半分を包含し、そして、すぐ正中線によって境界を定められました。これは、その非モザイク国家に致死の優性突然変異のために体性のモザイク現象を表し、そして、Proteus症候群の変異株であると考えられていました。
ゴードン等。Proteusを持つ2人の患者は、 ( 1995 ) 新生物を発展させた症候群のに気付きました。患者1は、ほぼ確実な中皮腫にかかっていました。甲状腺の乳頭状癌は、完全に除外されないでしょうのだが;患者、年齢で眠っている間に、突然死んだ、5年、際、剖検は、乳頭の新生物を持っていました、横隔膜の劣る表面を包含する、そして、筋肉組織に浸透する、中皮の起源のうちで最も有り得る、網の中で、骨盤のエリアで、陰嚢の中で、そして、いくらかの腸間膜のリンパ節の中で。患者2は、6年、及び、生後3ヶ月で確認された核異型性によって双方の卵巣の漿液性嚢胞腺腫にかかっていました。正に卵巣の卵巣摘除術は、遂行されました;右のファロピーオ卵管への侵入は、注目に値されました。Proteus症候群における普通でない新生物の作表は、行われました。
Lacombe、及び、Battin ( 1996年 ) は、大指症 ( 155500 ) を分離したとしての誕生で診断された2人の無関係の子供を描写しました。フォローアップ検査は、双方の場合に半側肥大症の発生を示しました。3背側血管腫は、1人の子供、4年の年齢の女性において発見されました。これらの患者の双方共の徴候は、Proteus症候群の診断の基準に更によく合いました。
Biesecker等。( 1998 ) Proteus症候群の参照診断を持つ18人の患者と共にそれらの経験を示しました。脾臓に関する過形成は、発現であると考えられました。脾臓は、18のケースの2で肥大し、そして、Proteus症候群、及び、無症候性の脾腫に対して忍耐強い別のものは、それらに知られていました。Ceelen等。( 1997 ) Proteus症候群 ( 馬からの落下の後に続く脾腫の破裂を維持した ) で人を描写しました。Biesecker等。( 1998 ) 、胸腺の拡大を同じく観察しました。プロテウス症候群は、hemihyperplasiaと頻繁に混同されました。Biesecker等。( 1998 ) 静電気、または、おだやかに進行性のhemihyperplasia、及び、多発性のlipomataによって定義されたhemihyperplasiaの明白なsubtypeを示しました。
Deベッカー等。( 2000 ) Proteus症候群における眼の発現を報告されたケースの忍耐強く、再検討された眼の調査結果であると伝えました。
〜のだが、Wiedemann等。( 1983 ) 一般に知られているこの症候群にされて、それがコーエン、及び、Hayden ( 1979年 ) によって以前に輪郭を描かれました。記憶の値を持つ名前のアサインメントは、おそらく一般的注意を異常に向ける際のコーエンのよりWiedemannの更に大きい成功の原因となります。( 同じく、コーエン、及び、Haydenのレポートは、Wiedemannより更に不明瞭な出版物にいました。 ) コーエン ( 1987年、1988年、1988年 ) の見方では、Joseph Merrick ( Elephant Man ) 、フレデリックTreves卿の有名な患者は、しばしば考えられた神経線維腫症 ( 162200 ) ではなくProteus症候群にかかっていました。
Happle ( 1999年 ) は、彼がProteus症候群の逆形式であると考えた異常のために指定elattoproteus症候群を提案しました。彼は、彼のボディの大きなエリアを包含する部分的lipohypoplasia、及び、斑状の皮膚の低形成症によって7歳の少年について述べました。欠陥のある成長のこれらのエリアは、それらと類似していました、多くの場合示されます、Proteus症候群のうちで。逆説的に、しかしながら、彼は、不均衡の繁茂のほんの少しのいくぶんやわらかい病巣がありました。外耳道の過骨症の存在は、Proteus症候群 ( コーエン、1993年; Smeets等、1994年 ) の非常に特徴的な徴候と考えられました。Happle ( 1999年 ) は、次の方法でこの異常な表現型を説明することを提案しました:Proteus症候群の原因となる ( そこまで知られていない ) 遺伝子座で、体性の組織の繁茂を引き起こす様々な対立遺伝子の突然変異は、発生するかもしれません。そのような突然変異は、Pleioproteus対立遺伝子、プラスを意味するギリシアのワード` pleion 'から得られたタームと呼ばれ得ます。逆に、同じ遺伝子座は、体性の組織の欠陥のある成長の原因となる対立遺伝子を避難させるかもしれません。マイナスを意味して、ギリシアのワード` elatton 'の後で、そのような突然変異は、Elattoproteus対立遺伝子と呼ばれ得ます。Proteus症候群に冒されている患者は、古典的繁茂、または、Pleioproteus、及び、Elattoproteus病巣の混合物、または、今までのところdescribed'ではなかった分離したelattoproteus表現型さえもを示すかもしれません。
Biesecker等。( 1999 ) 診断の基準、鑑別診断のための再検討された推薦、及び、作業場で開発されたProteus症候群の患者評価のガイドラインは、国立衛生研究所で1998年に持続しました。診断のための委任者として提案された一般的な基準は、病巣、進行性の経過、及び、散発性発生のモザイク分布でした。同じく特効性の臨床の発現は、診断の基準を満たすために、必要に応じて提案されました。結合組織母斑、Proteus症候群における一般の発現は、症候群のためにほとんど特徴的であると考えられました。それらは、全てのケースに存在するとは限りませんのだが。発現 ( 例えば、表皮性の母斑、不均衡の繁茂、特効性の腫瘍 ) の他の結合は、診断の基準を満たすために、提案されました。
百姓等。( 2000 ) Proteus症候群 ( 心嚢液によって現れ、そして、肺炎球菌、そして、hemophilusタイプB多糖に低いレベルの特効性の抗体を伴ったIgG、及び、IgAの特効性の不足を持つ低ガンマグロブリン血症と、グローバルなリンパ球減少症の両方になることを発見された ) で10歳の少年について述べました。原因は、著者をそれがProteus症候群のこれまで認識されない特徴を表すかもしれないことを提案するよう導くこの免疫欠乏のために発見されませんでした。
Zhou等。( 2000 ) 先天性の半側肥大症、類上皮母斑、大頭症、脂肪腫、動静脈の奇形、及び、正常な知性によって少年であると報告されます。彼は、Proteus‐ライクな症候群の臨床診断を行われました。末梢血からのDNAの配列分析は、PTEN遺伝子産物 ( 601728.0021 ) におけるarg335-to-ter代用に帰着する単独ベース転換のために異型接合性を明らかにしました、一方、母斑、脂肪腫、及び、同じく動静脈の量からのDNAの分析は、arg130のために異型接合性をter ( 601728.0007 ) に明らかにしました。前の突然変異は、Cowden症候群 ( 158350 ) を持つ患者において報告されました、一方、後の突然変異は、Bannayan-Zonana症候群 ( 153480 ) を持つ患者において報告されました。それらの著者は、第2のヒット、terへのarg130が胚発育の初めに発生すると仮定し、そして、生殖系モザイク現象を他の事はもちろん表明するかもしれません。このように、PTENは、将来の癌発生に対するその影響によるProteus‐ライクな症候群に関連しているかもしれません。Proteus症候群の5人の無関係の患者は、PTENに論証できる突然変異を持っていませんでした。
ギルバート‐Barness等。( 2000 ) Proteus症候群 ( 発現が多発性のmeningiomas、多‐小脳回、及び、periventricular異所性を入れた ) で異常な患者を報告しました。双方の眼は、眼球上の胞嚢性の病巣を持っていました。その網膜は、結節状のグリオーシス、網膜の顔料の異常、慢性的欝血乳頭、及び、視神経萎縮によってび慢性の無秩序を示しました。他の異常は、進行性頭部のあごの上顎骨、及び、耳の管過骨症、表皮性の母斑、及び、精神薄弱を含みました。それらの外肢は、釣り合いがとれており、そして、手、及び、足は、正常でした。
Slavotinek等。( 2000 ) 肺動脈塞栓症で突然死んだProteus症候群で3人の患者を報告しました。最初の患者 ( 12年の年齢のProteus症候群と診断された ) は、拡張蛇行静脈、門脈血栓症、正しい回腸静脈閉塞、及び、再発性の肺動脈塞栓症にかかっていました。年齢25年に、彼は、肺動脈塞栓症で死にました。第2の患者は、自宅で倒れて、死んだ9歳の男性でした。剖検は、深部静脈血栓症と関連していた肺動脈塞栓症であるために、死因を示しました。第3の患者は、彼女が突然死んだとき、静脈洞炎の入院患者処置を受ける17歳の女性でした。剖検は、確認された深部静脈血栓症なしで大きな肺の塞栓を示しました。
コーエン ( 2001年 ) は、Proteus症候群において未熟死の少なくとも17の報告されたケースを再調査し、そして、この異常、かつ、または、それらの家族のある患者がそれらの健康管理供給者を深在静脈血栓症、及び、肺動脈塞栓症の危険に気づいている状態にするべきであることを提案しました。Slavotinek等。外科的処置を受ける患者がcoagulopathicなポテンシャルのために評価されるべきであり、そして、反‐血栓性予防が示されるか否かに拘らず、決定することを ( 2000 ) 提案しました。
Mackay等。( 2002 ) Proteus症候群 ( 全体の腹部膨満、及び、手に負えない重い便秘によって現れた ) で12歳の少年を報告しました。軸脈のT1‐重荷を負ったMRIは、腸ループを囲んで、分離する脂肪の典型であるび慢性過度の‐激しいシグナル組織を示しました。前的に腰筋筋と置き換えて、その病巣は、後的にparaspinalな筋肉組織に左に伸びました。開腹で、直腸を含んで、莫大な浸透しているlipomatousな量は、左の結腸を入れているのを発見されました。
