色素沈着の母斑による176690の早老性の短い身長

MULVIHILL‐鍛冶工症候群

テキスト
幾分鳥‐ライクな顔面を引き起こして、シェパード ( 1971年 ) は、多発性の色素沈着の母斑に打撃を加える穏やかな精神薄弱へのマイルドによる低い‐出産体重矮小発育症のケース、及び、顔の皮下の脂肪の欠如を報告しました。エリオット ( 1975年 ) は、この患者に関する更なる情報を与えました。Mulvihill、及び、スミス ( 1975年 ) は、第2のケースを報告しました。Baraitser等。( 1988 ) 第3の場合を描写しました。Tynan、及び、Zackai ( 1993年 ) は、シェパード ( 1971年 ) によって元来報告された患者に関するフォローアップ情報を提供しました。25年の年齢で、周期的嘔吐の後で彼は、食道の潰瘍化を生じており、そして、胸部側彎症、高周波の難聴、いくらかの減少した関節運動性、及び、タッチへの過敏性を示しました。これらの特徴の全ては、それらの17歳の患者におけるMulvihill、及び、スミス ( 1975年 ) によって報告されました。全ての報告によれば、ケースは、男性であり、そして、親の近親婚なしの他に類のないケースでした。性病索を持つ尿道下裂、一貫した特徴でした。その患者は、50未満のIQと共に知恵が遅れていました。彼は、スピーチを持っていませんでした。高い声は、他の2つのケースで述べられました。彼は、穏やかな大動脈弁狭窄症で二尖大動脈弁を持つことを同じく発見されました。Ohashi等。( 1993 ) 提案されて、その同じ異常が30歳の女性 ( 免疫不全に同じくかかっていた人以外の以前に報告されたケースで述べられた多数の特徴を持った ) に存在しました。それらは、免疫不全が異常の後期発生であることを提案しました。その患者は、重いT細胞機能障害があり、そして、厳しい尋常性ゆうぜい、及び、慢性的な活性のエプスタイン・バーウイルス感染に苦しみました。彼女の両親が従兄弟であったという事実は、異常の常染色体の劣性遺伝を示唆しました、そして、それは、それらは、Mulvihill‐スミスを症候群と称しました。それらは、ウォン等によって報告された1つのケースを参照しました。( 1979 ) それは、同じ異常を表すかもしれません。Bartsch等。( 1994 ) Tympner等によって以前に報告された患者を再び‐研究して、再び‐解釈しました。( 1978 ) 、`進行性結合された免疫不全、及び、ectomesodermalな異形成'の新しい症候群として、Theyは、現れました、その異常がMulvihill‐スミス症候群、早老性の異常と同じであるということ。その患者は、重いウイルス感染、アレルギー性鼻炎、及び、結膜炎、晩発思春期、視覚損失、ハイスクールにおける僅かな達成、及び、反応性鬱病に苦しみました。彼の知能は、彼の両親のそれより正常でした、しかし、更に低かった。色素沈着の母斑は、約1年の年齢で現れました。彼は、短い身長 ( 高さ= 160.2センチメートル ) を持っていました。20年の年齢までに、彼は、角膜の移植体を必要としました。
De高木林等。( 1997 ) 薄いピンチの顔面を持つ5歳の少年、成長することに関する不履行、及び、皮膚の色素沈着の母斑においてMulvihill‐スミス早老症‐ライクな症候群の第7のケースを報告しました。患者の運動、及び、知的成長は、正常でした。彼は、リンパ球減少症、低いIgG2、及び、IgG4免疫グロブリン、及び、アメリカヤマゴボウミトゲンに対する放心したin vitroの繁殖性の反応を示しました。染色体マイトマイシン、及び、放射線感受性は、正常でした。培養における皮膚線維芽細胞成長は、遅く、そして、それらの線維芽細胞は、形態論的に含有物のそれらのサイズ、そして、多い数において正常なコントロールと異なるように思われました。