176670早老症
ハッチンソン‐GILFORD早老症候群;HGPS
テキスト
顕著な程度の早熟性老衰は、この非常に珍しい異常に特有です。冠状動脈疾患による死は、頻繁で、そして、10歳の前に発生するかもしれません。Hastings Gilford theは、同じく彼がターム発育不全を脳下垂体成長ホルモン不足 ( 262400 ) に割り当てた記事におけるこの異常に名前早老症を与えました。彼は、早老症の写真を供給せず、そして、わずか2つの良く‐著しい場合が今までのところ記録されたことを示しました、年齢の狭心症からのDeath、18年は、注目に値されました。ジョナサン・ハッチンソン ( 1886 ) は、以前に異常 ( McKusick、1952年 ) について書きました。Ogihara等。( 1986 ) 心筋梗塞で死ぬ年齢45に残存した早老症で日本の患者を描写しました。臨床上、彼は、非常に長い生存を除いて典型的なように思われました。文学のレビューによれば、13.4年の年齢の中央値に関して、死の年齢は、7 〜 27.5年から変動します。Dyck等。( 1987 ) これを持つ14歳の少女における報告された冠状動脈バイパス手術、及び、経皮的血管形成術の調子が狂います。
劣性遺伝は、冒された姉妹のエジプトからのレポート、従兄弟 ( Gabr等、1960年 ) の子供によって示唆されました。Paterson ( 1922年 ) は、2人のできる限り影響を受けた兄弟のケースを記録しました;写真は、公表されず、そして、その診断は、完全に確かではありません。詳しいレポートは、単に下記でした:少年、年数を経た8年。コンディションは、誕生以来存在しました。父母は、従兄弟です。家族に4人の子供がいます;それらの少女は、誠実です、双方の少年は、影響を受けます。皮膚、及び、概形の老化するコンディションは、注目に値されるべきです。それらの管は、動脈硬化症を示します。( 皮下のfat. ) ' Erecinskiのほとんど完全な欠如等あります。( 1961 ) 写真によって示されて、2人の兄弟、及び ( 2人の姉妹の9子孫の間で ) 、Rava ( 1967年 ) における典型的な早老症が冒された6を見い出しました。は、血族のリビアの家族 ( いとことして関係づけられた2同胞群における2人の男性、及び、1人の女性が表面上典型的なハッチンソン‐Gilford早老症にかかっていた ) をKhalifa ( 1989年 ) 描写しました。繰り返された直らない骨折は、発端者における現れている発現でした。は、生まれつきのブラジルの家族 ( いったん、隔っていれば、仮定されたハッチンソン‐Gilford早老症が従兄弟として関係がある2同胞群のメンバーにおいて発生した ) をMaciel ( 1988年 ) 報告しました。常染色体の劣性遺伝が明らかであったが、これが真の早老症を包含したことは、けっして確かではありませんでした。2人の兄弟は、Parkash等によって早老症になるとして報告しました。( 1990 ) 、おそらくmandibuloacralな異形成 ( 248370 ) を持ちました。わずか3において、は、19のうちでケースが近親婚が探索されたその日付に報告するとDeBusk ( 1972年 ) 主張しました、関係がある親でした。おそらく、早老症は、優性であり、そして、冒された同胞の珍しい場合は、胚のモザイク現象の結果です。Fatunde等。( 1990 ) 6同胞の3が早老症にかかっていた家族を描写しました。第7の同胞 ( 研究の時間以前に死んだ ) は、影響を受けたかもしれません。DeBusk ( 1972年 ) 、及び、ジョーンズ等。( 1975 ) 常染色体の優性遺伝をサポートする父の年齢効果を報告しました。親の年齢が知られていた20のケースにおいて、各々、下劣な、父の、そして母体の年齢は、35.6、及び、28.8年 ( 各々 ) 、及び、年齢の中央値31、及び、28でした。7つの米国のケースにおいて、下劣な父の年齢は、37.1でした。ブラウン ( 1979年 ) は、父の年齢効果、親の近親婚の低周波、及び、14の正常な同胞と一緒のprogericな一卵性双生児に関するレポートのために常染色体の優性遺伝 ( 新しい突然変異に起因する大部分のケース ) を支持しました。
エアーズ、及び、Mihan ( 1974年 ) は、ビタミンE代謝の欠陥が早老症の根にあるかもしれず、そして、ビタミンE療法を酸化防止剤効果に推薦することを提案しました。早老症の患者の教養がある皮膚線維芽細胞において、Goldstein、及び、Moerman ( 1978年 ) は、非耐熱性の酵素、及び、他の変更された蛋白質の増加した留分を示しました。すなわち、新たに獲得された細胞赤血球、早老症を持つ少女におけるG6PD、及び、6‐ホスホグルコン酸デヒドロゲナーゼの示された同様の熱‐易変性。双方の親は、劣性遺伝と一致している中間の値を示しました。多発性蛋白質欠陥の一次光源は、知られていません。正常なHLA抗原は、ブラウン等によって発見されました。( 1980 ) 。
ブラウン等。( 1990 ) 8の年齢で心臓麻痺を発展させ、そして、相互の1ヶ月以内に死んだ早老症で一卵性双生児を描写しました。Cytogenetic分析は、細胞の70%で染色体1の長いアームにおける逆にされた挿入を示しました。ブラウン等。早老症のための遺伝子が染色体1に位置しているかもしれないことを ( 1990 ) 提案しました。可能なバイオ‐無活動の成長ホルモンに関する証拠は、成長ホルモンによる早老症処置の提案によって提示されました。
ロドリゲス等。( 1999 ) 厳しい出産前形の早老症で35週間妊娠の女性の胎児のケースを報告しました。その患者は、帝王切開によって生まれました。厳しい成長遅延、及び、羊水過少症は、超音波検査法によって32週間で検出されました。これは、英文学において報告された最初の患者でした;新生児HGPSの3つのケースは、フランス ( De Martinville等、1980年; Labeille等、1987年 ) で報告されました。4人の患者が早く死んだ全て、ライフの最初の日の2、及び、6のその他、及び、生後20ヶ月、各々。古典的HGPSと異なり、しかしながら、4のうちのいずれも、冠動脈閉塞症の臨床の徴候を提示しませんでした。Faivre等。( 1999 ) その患者がロドリゲス等によって報告したと結論を下しました。( 1999 ) 実際ハッチンソン‐Gilford早老症候群にならなかったでしょう。同じく彼らは、その乳児がWiedemann-Rautenstrauch症候群にかかっているのをありそうもないと考えました ( 新生児早老性症候群 ( 264090 ) として同じく知られていて ) 。ロドリゲス、及び、Perez-Alonso ( 1999年 ) は、防御しました、早老症候群[として]の診断、可能な限りの唯一のもの
