#176500痴呆、家族性の英国人;FBD

痙攣性の運動失調を持つ初老期痴呆
大脳のアミロイド脈管障害、英国のタイプ

テキスト
番号記号 ( # ) は、染色体13q14に位置して、その異常がITM2B遺伝子 ( 603904 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Worster-Drought等。( 1933 ) 3世代で9人の冒された人を述べました。開始は、痙攣性の早期の開始を持つ40、及び、60歳の間に発生しました ( 深い腱反射、及び、トーンを増加した ) 。筋硬直は、病気において初めて遅くまで存在しました ( あらゆる方向における受動運動に対する明白な抵抗による拡張に堅くなって維持される脚に関して ) 。視神経の障害なし以外の体幹性運動失調、そして、Romberg徴候がありました。振せん、自生の動き、または、知覚変化は、観察されませんでした。開始と同じくらい長い生存に関して、精神的悪化は、進行性でした。それは、無感動で始まり、そして、最近の出来事のために記憶を損ない、そして、単音節のスピーチによる失見当、及び、自生の動きの不足を完成するために、前進しました。ピラミッド形、そして錐体外路のタイプの不全麻痺は、ピック疾患においてまれで、そして、遅れて発生します。male-to-male伝達は、Worster-Drought等によって注目に値されませんでした。( 1940 ) 、 ( 3世代の12人の人は、影響を受けましたのだが ) 。

Worster-Droughtによる1人の患者の病理学的検査等。( 1940 ) 特に小さなhyaliniz‐された血管 ( 繊維の特徴がある密度濃く織られたもつれで囲まれた ) の周辺の脳の広範囲にわたる脱髄を示しました、そして、アルツハイマー病 ( 104300 ) において見られた老化する溶菌斑と疑いなく識別可能であった小膠細胞。血管周囲形成は、異常をBinswanger疾患と区別しました。いくらかの小脳性のプルキニエ細胞を除いて、ニューロンの損失がほとんどなく、そして、hippocampalなneurofibrillaryもつれは、アルツハイマー病よりかなりあまり豊富ではありませんでした。脳梁は、厳しく影響を受けました。しかし、U.‐繊維の取っておくことがありました。白質、及び、piaにおける小さな管の硝子質化は、異常をクロイツフェルト・ヤコブ病 ( 123400 ) ( 血管が正常である ) と区別しました。副腎の異常がありませんでした。梅毒に関するCSF蛋白質、しかし、少しも血清学の証拠のやわらかい隆起がありました。

植物等。( 1990 ) 冒された同胞がGriffiths等によって述べたことに注目しました。( 1982 ) Worster-Drought等によって示された家族と共通の祖先を共有しました。( 1940 ) 。それらは、追加の家族メンバーに関する臨床の、そして病理学的情報を提供しました。年齢58の症状の開始がperiventricular白質において信号の強さの広い変化を示した3年後に、とられたMRIスキャン、に関して、脳幹、及び、小脳性の白質における異常な信号の強さと同様に、U繊維を惜しむ。検死は、白質の更にび慢性の異常と同様に、深いperiventricular白質において小さな胞嚢性の梗塞を示しました ( 特に頭頂部、及び、後頭葉において ) 。組織学的調査結果は、Worster-Droughtによって報告されたそれら等と類似していました。( 1940 ) 、血管周囲溶菌斑において注目に値されたcongophilia、及び、かすかなPAS-positivityと共に。

患者からアミロイド小繊維を研究することは、Plant等によって述べました。( 1990 ) 、Vidal等。( 1999 ) 唯一の4-kD蛋白質サブユニット ( それらがABRIと呼んだ ) を確認しました。この非常に不溶解性のペプチドは、膜内外先駆物質 ( 染色体13に位置するBRI遺伝子によってコード化される ) を1つの‐測る推定上のタイプIIの破片です。更に大きな277‐残基先駆物質 ( 603904.0001 ) に帰着して、ITM2Bの停止コドンにおける1つの塩基置換は、更に長いオープンリーディングフレームを発生させます。変化させられた先駆物質からの34 C末端アミノ酸のリリースは、ABRIサブユニットを発生させます。アミロイド、または、相同の合成のペプチドに対する抗体は、FBD患者においてparenchymalなそしてまた血管性の病巣を認識します。ITM2Bの停止コドンの点突然変異は、ABRIペプチドの世代 ( ニューロンの機能障害、及び、痴呆を引き起こすアミロイド小繊維として降ろされる ) に帰着します。