#176410性的早熟、MALE-LIMITED

性的早熟、家族性のGONADOTROPIN-INDEPENDENT
TESTOTOXICOSIS、家族性、
含まれるtestisを‐刺激する因子

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常が構成要素的に黄体化ホルモンレセプター遺伝子 ( LCGR ; 152790 ) の突然変異を活性化することによって引き起こされるという証拠のためにエントリーによって使われます。GNAS1遺伝子における特効性の突然変異のために、偽上皮小体機能低下症タイプIaで逆説的結合におけるtestotoxicosisのための139320.0019を見ます。
Schedewie等。( 1981 ) 、そして、Rosenthal等。( 1983 ) 限性の常染色体の優性遺伝パターン、及び、非常に急速な男性化が特色である少年で性的早熟の症候群を述べました。`真の'性的早熟と対照的なこの症候群において、増加した生殖腺のテストステロン分泌は、ラジオイムノアッセイ、または、生物検定で測定されたか否かに拘らず、黄体化ホルモン ( LH ) の基底のそしてまた生殖腺刺激ホルモン放出ホルモン‐hormone-inducedな分泌が低いので、ゴナドトロピン‐非依存であるように思われ、そして、強力な生殖腺刺激ホルモン放出ホルモンアナログの抑圧する効果がありません。Schedewie等。( 1981 ) の考え抜かれた2人の兄弟;1つ、年数を経た3年は、精巣生検に関して進んだ精子形成を示しました。Rosenthal等。( 1983 ) 相似におけるタームの`家族性のtestotoxicosis 'を甲状腺中毒症に提案しました。それらの4人の患者のうちで、3は、採用され、そして、1は、母方の祖父に性的早熟の経歴を持っていました。1つは、prophylthiouracilで処理された甲状腺機能亢進症によって悪化した妊娠から生まれました。それらは、6世代にわたる24人の冒された男性と共に家族の予備の研究に言及しました。再‐通路等。( 1984 ) 連続3世代の冒された男性に基づいて異常の博物学を定義する機会を持ちました。祖父、老齢59は、約1歳で早熟性性的発生を始め、背たけが165センチメートルであり、全て正常であった4人の兄弟、及び、4人の姉妹を持ち、そして、最も古いものが影響を受けた ( 発端者孫息子の父 ) 3人の子供を持ちました。発端者の父、老齢28は、年齢1年に性的早熟の開始を持っていました。年齢18月に副腎調査 ( 正常な調査結果によって ) を促して。彼は、背たけが154.4センチメートルでした、相当に筋力があり、相当にviriliz‐された、陰茎、及び、非常に小さなソフトな精巣、及び、示された減少した精子の数を正常‐サイズで分類しました、しかし、5年未満で3人の子供の父となりました。その発端者は、声、陰毛、腋生のにおいを深める加速された成長速度の2ヶ月の病歴、及び、陰茎の顕著な拡大によって生後12ヶ月で現れました。骨年齢は、2、及び、2/3年でした。全ての3つの主題におけるテストステロンレベルは、非常に高かった。( この家族において、祖父のコンディションは、新しい突然変異の結果であったかもしれません。彼の2人の正常な子供が少女であり、そして、彼の冒された息子の2人の正常な子供が少女であったので、Yに連結された突然変異は、除外されることができません、 ) 、Gondos等。( 1985 ) 生検標本において発見された精巣の変化を再検討しました。全てのケースにおいて、ライディッヒ細胞は、十分に区別されたsteroidogenicな細胞に特有の核、そして細胞質の特徴を見せました。Laue等。( 1989 ) 少年に広げられた青春期の成長が雄性物質と、エストロゲンの両方によって媒介されるように思われるので、雄性物質作用と、エストロゲン合成の両方の封鎖がこの異常によって少年の成長を正常化するであろうと推論しました。8人の家族からの9人の少年の研究において、それらは、単独で与えられたとき、スピロノラクトン、抗アンドロゲン物質ものテストラクトン、androgen-to-estrogen変換の阻害物質も効果を全く持たないということが分かりました。しかしながら、少なくとも6ヶ月の間与えられる2の結合は、成長率と、骨成熟のレートの両方を正常な前‐青春期のレベルに回復し、そして、にきび、自生の建設、及び、攻撃的行動をコントロールしました。Manasco等。( 1991 ) 家族性の男性の性的早熟を持つ少年の血漿が精巣のテストステロン生産の新奇な刺激物質を含むということが分かりました。それらは、成人の雄のcynomolgus猿を使う生物検定によってtestisを‐刺激する因子を示しました。その因子は、齧歯類系において無活動でした。Lim、及び、ロウ ( 1994年 ) は、中国の父、及び、息子においてtestotoxicosisを報告しました。双方共が、早く性的発生を持っていました。双方共において、精巣の量は、十分に開発された二次性徴にもかかわらずわずか6ミリリットルでした。双方共が、生殖腺刺激ホルモン放出ホルモンに対する抑制されたゴナドトロピン反応以外の成人テストステロン集中を持っていました。

この異常は、セオドアと命名された4歳の少年におけるストーン ( 1852 ) によって報告されました。8年の年齢で最初の性的耽溺を経験して、父が極端な早熟性を提示したことが注目されました。彼は、10歳、及び、13年の間で彼がかつて以来であったより、彼が`更に良い人'であることを我々に通知しました。繊細さは、私がその早期のage'で彼の勇気を詳述するのを禁じます。

少なくとも1つの形の家族性の男性の性的早熟は、黄体化ホルモン ( LHCGR ; 152790.0001 ) のためにレセプターをコード化する遺伝子における突然変異が原因です。これは、McCune‐オルブライト症候群 ( 174800 ) における、そして、過度の‐機能している甲状腺の腺腫 ( 275200.0002 ) におけるそれに匹敵する刺激的なG蛋白質の構成要素の活性化の例です。

Liu等。( 1999 ) 男性を‐制限した性的早熟の散発性場合にそれであることを示されて、その原因が腫瘍組織に制限された異型接合突然変異を持つLHCGR遺伝子における体性活性化している突然変異であり得ます。