#175200ポイツ・イェーヤー症候群;PJS
ポリープ症、HAMARTOMATOUSな、腸に関する、
POLYPS-AND-SPOTS症候群
テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がセリン/トレオニンキナーゼSTK11遺伝子 ( 602216 ) における突然変異が原因であるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Peutz ( 1921年 ) 、及び、Jeghers ( Jeghers等、1949年 ) に指定された症候群において、ポリープは、胃腸器官系のあらゆる部分において発生するかもしれません。しかし、空腸ポリープは、一貫した特徴です。摂取、及び、出血は、通常の症状です。唇、頬の粘膜、及び、数字のメラニンスポットは、症候群の第2の部分を表します。小さな腸のポリープの悪性退行変性は、まれです。ポイツ・イェーヤー症候群における悪性ポリープからの転移、ウィリアムズ、及び、Knudsen ( 1965年 ) によって報告されました。ドッズ等。( 1972 ) ポイツ・イェーヤー症候群において胃腸の癌腫の15のケースを構築します:結腸における5、十二指腸における4、胃における4、回腸における1、及び、空腸と、胃の両方における1。ファーマー等によって報告された家族において。( 1963 ) 父は、ポリープのみがありました、息子、明らかにただ、色素沈着、及び、娘、ポリープと、色素沈着の両方。Kieselstein等。( 1969 ) 、同じ家族において腎多嚢胞病を発見した人は、徴候の解離に同じく注目しました。ブリッグ等。( 1976 ) スポット、または、陽性の家族歴なしで仮定されたポイツ・イェーヤー症候群のケースを観察しました。Hamartomatousポリープは、空腸、そして、引き起こされた出血に制限されました。グリフィス、及び、ビセット ( 1980年 ) は、3つのケースを報告しました。それらの2において、家族歴は、陰性でした;第3に、父、及び、父のおじには、腸障害の病歴なし以外の唇のメラニンスポットがありました。Sommerhaug、及び、メーソン ( 1970年 ) は、ポイツ・イェーヤー症候群において示されたポリープの部位に尿管を加えました。以前に示されたエクストラ‐腸の部位は、食道、膀胱、腎盤、気管支、及び、鼻を含みます。Peutz-Jeghersポリープにおいて起こる空腸の非切除可能な腺癌であると報告され、そして、腸間膜のリンパ節における転移を伴ったBurdick、及び、プライア ( 1982年 ) 。2つは、1が繊維腺腫において起こった乳癌になりました。3つは、親切な卵巣腫瘍にかかっており、1は、親切な胸部腫瘍があり、そして、1は、親切なコロイド性の甲状腺の小結節を持っていました。私の最初の5つのケース ( Jeghersにおけるケース7等、1949年 ) のうちの1つは、膵癌で死にました。Bowlby ( 1986年 ) は、PJSと共に思春期の少年における膵癌を報告しました。
冒された女性は、卵巣腫瘍、特に顆粒膜細胞腫 ( クリスチャン等、1964年 ) になる傾向があります。ウィルソン等。( 1986 ) PJSを持つ6歳の少年において女性型乳房、及び、多焦点性、そして双方の精巣の腫瘍について述べました。精巣の腫瘍は、セルトリ細胞起源であるように思われ、そして、最も石灰化しています。2は、ケースが発見される、と以前に報告しました。コーエン等。( 1991 ) 女性型乳房に帰着するポイツ・イェーヤー症候群、及び、双方の性索の精巣の腫瘍によって4歳の少年のケースを報告しました。研究は、生殖腺の腫瘍におけるアロマターゼ活動 ( 107910 ) の増加がエストロゲン過剰、及び、女性型乳房の原因となったという結論につながりました。3つの他のものは、ポイツ・イェーヤー症候群で男性の患者を報告し、そして、生殖腺の腫瘍は、誕生、及び、6歳の間の女性型乳房によって現れました。それらは、多焦点性性索腫瘍が明らかに正常な精巣において発見されることを指摘しました。卵巣腫瘍の発生は、この異常の点で精巣の腫瘍のそれをはるかに越えます。卵巣腫瘍によるエストロゲンの生産は、PJS ( Solh等、1983年 ) を持つ少女における両性的な早熟性の報告された外観によって示されます。若者等。( 1995 ) 報告された2人の少年は、3.5、及び、5.5年 ( 女性型乳房のために評価され、そして、雌性化の原因となるマルチ‐中心のセルトリ細胞の精巣の腫瘍を生じることを発見される ) を古びさせました。双方共が、急速な成長を持っており、そして、骨年齢を進歩させ、そして、エストラジオールの血清レベルは、著しく高められました。
Bergada等。( 2000 ) ポイツ・イェーヤー症候群、女性型乳房、及び、唯一の異常なホルモンのプロフィールがインヒビン‐ベータ ( 147290を見る ) ( 生物学上活性であった ) の濃度の増加であった双方の悪性腫瘍性セルトリ細胞増殖、及び、インシュリン ( 生物学上無活動であった ) のプロ‐アルファCによって7歳の少年について述べました。
乾癬と、ポイツ・イェーヤー症候群 ( サインポリープ ) の両方の患者において、Banse-Kupin、及び、ダグラス ( 1986年 ) は、特殊な現象について述べました:PJSにしては非常にまれな部位における先在している乾癬の溶菌斑の中の特徴的な色素沈着の斑点の発生、<例>、頸の背後の肘、及び、後頭頭皮、臀部、及び、脚上で。Sommerhaug、及び、メーソン ( 1970年 ) は、PJSを持つ患者が頻繁な外傷のエリアでポリープができることを提案しました。Banse-Kupin、及び、ダグラス ( 1986年 ) は、色素沈着の斑点が同様に頻繁な外傷のエリア、または、炎症のエリアに位置しているかもしれないことを提案しました。斑点に帰着して、炎症は、メラニン形成細胞からケラチノサイトまでの色素移動の封鎖を引き起こすかもしれません。炎症、または、外傷が静まるので、そのように、封鎖、及び、病変は、薄れるかもしれません。Histologically、口の粘膜病巣は、ほくろ単式と類似します。しかし、先端の病巣は、特徴があります ( Yamada等、1981年 ) 。色素ブロックを提案して、keratocytesにおけるメラノソーム、しかし、わずかのメラノソームで満ちている長い樹状突起によってメラニン形成細胞の数の増加があります。
Giardiello等。( 1987 ) PJSを持つ31人の患者において癌の発生を調査しました、1973年から1985年まで進められます。胃腸の癌腫は、4、10における非胃腸の癌腫、及び、1における多発性骨髄腫において生じました。胃、及び、結腸の腺腫様ポリープは、3人の他の患者において発生しました。膵癌の4つのケースがありました。フォーリー等。( 1988 ) `ハリスバーグ家族' ( 3人の冒されたメンバーがJeghersによって報告された ) の49年間の追跡調査等を行いました。( 1949 ) 。家族は、バーソロミュー等によって同じく早くに研究されました。( 1962 ) 。全てにおいて、これを報告された最も大きなPJS家系にして、12人の冒されたメンバーは、確認されました。家族の1人のメンバーは、十二指腸の癌腫にかかっており、そして、腺腫様の過誤腫は、変わります。別のメンバーは、短腸症候群になりました。サン・マルコのPolyposis RegistryにおけるPJSを持つ72人の患者の追跡調査において、Spigelman等。( 1989 ) それであると考えられて、悪性腫瘍は、1を除いてみなが死んだ16 ( 22% ) で生じました。9がありました、胃腸に影響する、そして、7つの非胃腸の腫瘍。年齢57によって癌で死ぬチャンスは、48%でした。
Westerman、及び、ウィルソン ( 1999年 ) は、PJSの文献を批評をしました ( PJS遺伝子保因者のための危険の特別な強調に関して ) 。ポリープによって課された危険は、小さな腸摂取、及び、ポリープからの慢性的な、もしくは、急性出血のように外科の救急を含みました。しばしば若い年齢で、多くのレポートは、胃腸のそしてまた非胃腸の悪性腫瘍によってPJSの関連をしかしながら示唆しました。卵巣、頚部、及び、精巣の珍しい腫瘍の頻繁な発生は、悪性腫瘍の発生のために一般的感受性を示しました。PJS遺伝子は、従ってがん抑制遺伝子として行動すると考えられていました。それらの著者は、監視プロトコルがPJSにおける癌の防止のために開発されるべきであることを提案しました。
異常に、開始の若い頃は、Fernandez Seara等によって観察されました。( 1995 ) 発見された生後15日の少女において、胃腸のポリープ症を一般化したことは、腹の膨張、吐血、血性の下痢、及び、浮腫によって現われました。生後15日で、腸閉塞を引き起こす回盲部腸重積症は、放射線的に診断され、そして、流体静力学のかん腸によって減少しました;しかしながら、回盲の外科の切除が必要とされました。大きなポリープによる直腸脱は、生後1ヶ月で発生しました。Esophagogastroscopyは、胃においてポリープを示しました;腔におけるものは、ルーメンを部分的に閉塞させました。いつでも唇、及び、口腔粘膜の色素沈着過度は、観察されず、そして、何も、彼女の親類に存在しませんでした。ライフの間に除去されたポリープの、そして、剖検の組織学的外観は、ポイツ・イェーヤー症候群と一致していました。
PJSを持ついくらかの患者は、ほくろの外観によって不安になるかもしれません。Kato等。( 1998 ) この異常を持つ2人の子供でくちびるのほくろのルビー・レーザー療法を述べました。それらの表明によれば、処置に対する反応は、優れていた ( 病巣の続発症、または、再発なしで ) 。
研究している2人の拡張家族、バリ等。( 1995 ) 染色体1の上にいくらかのマイクロ‐衛星標識による連鎖のための積極的証拠を構築します。Seldin ( 1997年 ) の報告によれば、第2に大きな家族における更に多くの家族メンバーの追加は、地域の更に多くの標識の追加と同様に大幅にlod点数を減少しました。実に、オリジナルの研究において、最大の2ポイントlodは、2.0未満でした。マルチ‐ポイント連鎖解析は、D1S220で4.00の最大のlodスコアをもたらしました。これは、1pの末梢の領域に位置しています、そして、そこで、以前に多発性の腸の新形成 ( 172411 ) の推定上の修飾要因の人間の同族体は、マップされました。
ポイツ・イェーヤー症候群の患者において、Markie等。( 1996 ) 染色体6において含動原体逆位を示しました。YACを持つin situハイブリダイゼーションがクローン化する螢光を使います、染色体6からの、そして、centromericなalphoidアレイの調査による遺伝マーカーを含むために選択されます、それら、設置されます、D6S257、及び、D6S402、及び、D6S403、及び、D6S311の間で4-cM間隔の他方の間で1-cM間隔のalphoid反復アレイの中の1逆位breakpoint。
感受性の座を局限するために、ポイツ・イェーヤー症候群、Hemminki等のために。( 1997 ) 異型接合性 ( LOH ) の損失と結合された中古の比較genomicな雑種形成 ( CGH ) 、及び、ターゲットにされた連鎖解析は、研究します。それらは、遺伝的異質性に関する証拠なしの標識D19S886の7.00のマルチ‐ポイントlodスコアによって末梢の19pで高い‐表現率座を示しました。その研究は、推定上の腫瘍サプレッサー遺伝子座を確認する際LOH分析と結合されたCGHの権力を示しました。比較genomicな雑種形成において、1つの雑種形成は、正常な組織DNA ( Kallioniemi等、1992年 ) と比較すると評価されるために、腫瘍の全ゲノムのDNA限定番号変化を許します。Hemminkiの調査結果等。それらが研究した大部分、または、家族の全てにおいてPJSが19p上の1つの座における欠陥によって引き起こされたことを ( 1997 ) 提案しました。しかしながら、ポイツ・イェーヤー症候群が遺伝学上同種であることは、更なる家族において連鎖解析による確認を必要としました。Amos等。( 1997 ) PJSのマッピングを19pのtelomericな領域に確認しました。調査された5人の家族において、標識D19S886と共に組換え体がありませんでした。D19S886のマルチ‐ポイントlodスコアは、7.52であり、そして、それらは、遺伝的異質性、及び、減少した表現率に関する証拠を発見しませんでした。
Mehenni等。( 1997 ) 6人の家族 ( スペインからの2、インドからの2、米国からの1、及び、ポルトガルからの1 ) におけるDNA多型を用いて未知の状態の39人の冒された個人、及び、6人の個人を含むゲノム‐に渡る連鎖解析を行いました。標識D19S886は、0.45の組換え率で4.74の最大のlod点数を産出しました;マルチ‐ポイント連鎖解析は、D19S886、及び、19pterの間の間隔のために7.51のlodスコアに帰着しました。しかしながら、同じく19q13.4上の標識は、連鎖に関する有意の証拠を示しました。例えば、D19S880は、シータ= 0.13の3.8の最大のlodスコアに帰着しました。大部分のこの陽性の連鎖は、1人の家族によって提供されました。このように、結果は、19p13.3上で一般のPJS座のマッピングを裏付けました。しかし、19q13.4上の潜在的なPJS座の家族の少数における存在を同じく示唆しました。
D19S886に近位の190 kbの距離の中で、Hemminki等の研究における最も高いlodスコアを持つ標識。( 1997 ) 、Jenne等。( 1998 ) セリン/トレオニンキナーゼSTK11をコード化する新奇な人間の遺伝子を確認して、特性を示しました。3‐世代PJS家族において、それらは、エクソン4、及び、5の欠失、及び、疾患によって分かれるエクソン6、及び、7 ( 602216.0001 ) の逆位によってSTK11対立遺伝子を発見しました。4人の無関係のPJS患者におけるSTK11エクソンの配列分析は、3ナンセンス突然変異 ( 602216.0002、602216.0003、602216.0004 ) 、及び、1アクセプタースプライス部位突然変異 ( 602216.0005 ) を確認しました。全ての5生殖系突然変異は、キナーゼ領域の機能を崩壊させるために、予測されました。Jenne等。( 1998 ) STK11においてその生殖系突然変異であると判断されて、おそらく第2の獲得された遺伝的欠陥と共に、体細胞における対立遺伝子がPJSの発現を引き起こしました。
独立して、そして、同時に、Hemminki等。( 1998 ) 、PJSの連鎖を染色体19に確認した集団は、PJSを持つ12人の無関係の患者の11でセリン/トレオニンキナーゼ遺伝子における突然変異を示しました。
Jenne ( 1998年 ) は、メラニン形成細胞、及び、ケラチノサイトの間の細胞の文脈がSTK11活動によって調整されると推測しました。彼は、STK11の広い組織分布を示し、そして、メラニン形成細胞における効果が優先的に機械的な、そして物理的ストレスの部位で観察されるかもしれないことを提案しました。
Gruber等。PJSの分子のベースを確認し、そして、これらの患者における胃腸の過誤腫、及び、腺癌の病原の特性を示すためのジョーンズ・ホプキンズPolyposis RegistryからのPJSを持つ ( 1998 ) の考え抜かれた6人の家族。McKusick ( Jeghers等の発表に貢献した ) によって研究された家族における連鎖解析。( 1949 ) 、そして、19p13.3への5の他の家族の確認された連鎖において。STK11における生殖系突然変異は、配列genomicなDNAによる全ての6人の家族において確認されました。PJSを持つ患者からの過誤腫、及び、腺癌の分析は、腫瘍の70%でSTK11の近くで19p標識のLOHを確認しました。STK11ががん抑制遺伝子であることを確認して、ハプロタイプ分析は、保持された対立遺伝子が生殖系突然変異 ( 602216.0012 ) を導くことを示しました。17p、及び、18qのLOHは、過誤腫ではなく腺癌において確認されました ( これらの2つの領域の対立遺伝子の損失がPJSにおける癌の病原における遅い分子の出来事と一致すると意味して ) 。同じくLOHがデモをしたことを17pに示す腺癌は、免疫組織化学によってp53を変更しました。18 PJS腫瘍のうちのいずれも、マイクロ‐衛星不安定性、APC ( 175100 ) の近くの5q上のLOH、及び、コドン12における突然変異、及び、KRAS2 ( 190070 ) プロトオンコジーンの13を示しませんでした。これらのデータは、STK11がPJSで過誤腫の発生を調整する早期の門衛として働き、そして、過誤腫が腺癌の病原性の先駆物質であるかもしれないことを提案したがん抑制遺伝子であるという証拠を提供しました。追加の体細胞突然変異出来事は、腺癌に過誤腫の進歩の基礎となり、そして、いくらかのこれらの体細胞突然変異は、結腸直腸の癌腫の大多数において見られた腫瘍進歩の後期に共通です。
Gruber等。( 1998 ) 事実に関して論評されて、PJSにおける過誤腫のhistopathologicな外観が他のタイプの胃腸のポリープと異なる、そして、有り得ることは、それらの発生のために異なる病原性の配列を反映します。PJS過誤腫は、腺過度の‐虚言の胞嚢性の膨張を持つ延長された葉‐ライクな上皮が滑らかな筋束のarborizingしているネットワークであることを示します。ハイパー‐ムチンの杯状細胞は、しばしば突起しています。更に、histopathologicallyに親切な上皮による疑似‐侵入は、PJS過誤腫では一般的です。これらの特徴的特徴は、容易に典型的腺腫において見られた分化の細胞学の異型性、及び、欠如と区別され、そして、PJS腫瘍が異形成の腺腫への正常な上皮の過渡期に観察された最も早期の遺伝的出来事のうちのわずかしか共有しないように思われることは、意外ではありません。年少者のポリープ症症候群 ( 174900 ) において起こるHamartomatousポリープは、SMAD4/DPC4遺伝子 ( 600993 ) における生殖系突然変異の結果としての更にもう一つの機構を経て発します。年少者のポリープ症の過誤腫は、histologicallyにPJSのそれらと異なり、そして、同じく悪性腫瘍の危険は、これらの2症候群において異なります。
Westerman等。( 1999 ) PJSを持つ19人の主としてオランダの家族の12で新奇なSTK11突然変異を構築します。突然変異は、残っている7人の家族において発見されませんでした。突然変異のうちのいずれも、せいぜい1人の家族しかにおいて発生せず、そして、数は、新たに起こったために、示されました。座異質性の見込みは、上げられました。
Jiang等。( 1999 ) 10人の無関係のPJS家族における蛋白質トランケーション試験、及び、genomicなDNA塩基配列分析によって生殖系STK11変化の詳細な調査を行ないました。1人の患者において欠失の先端を切る小説、及び、いくらかの既知の多形は、確認されました。結果は、STK11突然変異がPJSのいくらかのケースのみ原因となることを示唆しました。
評議員等。( 2000 ) PJSによって影響を受けた2を超える家族メンバーに関する5家系におけるSTK11遺伝子における突然変異を求めて捜されて、わずか1つの他のものを持つ5 PJS発端者は、散発性のPJSと共に家族メンバー、及び、23人の個人に影響を及ぼしました。適合‐敏感なゲル電気泳動は、特徴付けのための直接的な配列分析を従えている初画面のために使われました。長期のPCRは、更に大きな遺伝的挿入、または、欠失の検出のために使われました。遺伝子における遺伝子組換えは、PJSの家族歴を持った2発端者において発見されました。突然変異は、散発性のPJSを持つ23人の患者のわずか4における遺伝子において検出されました。それらの著者は、PJSにおける有意の遺伝的異質性の存在、及び、この症候群における他の座の併発を提案するとしてこれらのデータを翻訳しました。それらは、Mehenni等によってレポートを指し示しました。( 1997 ) 、2 PJS Indian家族における19q上の可能な第2感受性の座のうちで、そして、Olschwang等によるそれに。( 1998 ) 、で、連鎖に関する証拠が20 PJS家系の3で見つけられなかった。それらは、PJSを診断することが既知のPJS家系からの個人においてさえも難しいかもしれないことを指摘しました。口の色素沈着は、薄れ、そして、時間と共に忘れられる傾向があり、そして、ポリープは、しばしば無症候性であるかもしれません。その上、他の症候群は、神秘的悪性腫瘍 ( Babin等、1978年; Eng等、1991年; Gass、及び、Glatzer、1991年 ) を持つ個人において、もしくは、Laugier-Hunziker症候群の個人、ポリープ症 ( Veraldi等、1991年 ) なしの口の色素沈着過度が特色であるコンディションにおいて発生するPJSの色素沈着をまねるかもしれません。
Miyaki等。( 2000 ) PJS患者においてその胃腸のhamartomatousなポリープを提案する提示された調査結果は、生殖系突然変異、プラス、体細胞突然変異によるSTK11遺伝子の不活性化、または、誠実なSTK11対立遺伝子のLOHによって発展し、そして、ベータ‐catenin遺伝子 ( CTNNB1 ; 116806 ) 、及び、p53遺伝子 ( TP53 ; 191170 ) のその追加の突然変異は、変わります、腺腫様へのhamartomatousなポリープ、及び、癌性の病巣。
Olschwang等。PJSを持つ ( 2001 ) の考え抜かれた34人の家族。STK11遺伝子における突然変異は、24人の家族において確認されました。突然変異が確認されなかった10人の家族において、近位の胆汁性の腺癌の危険が著しく増加したことがありました。
Westerman等。( 1999 ) Peutz ( 1921年 ) によって報告され、そして決定されたオランダの家族を追跡しました、冒されたメンバーが運んだ、STK11遺伝子 ( 602216.0014 ) における以前に未確認の生殖系突然変異。Westerman等によって公表された系統。( 1999 ) 、4世代の、そして ( 推論によって ) 、初期の第五世代における冒された個人を示しました。全体で、22人の人 ( 9人の女性、及び、13人の男性 ) は、影響を受け、そして、31は、誠実でした。鼻のポリープ症は、1世代の2つのメンバー、そして、別のものの4つのメンバーに存在しました。腹痛の腹痛は、全ての22の冒されたメンバー、16における麻痺性イレウス、9における慢性的な貧血、及び、14における急性、もしくは、慢性的な失血において発生しました。ポリープによる直腸脱は、7で発生しました。4人の患者において、繰り返された手術を必要とする鼻腔、及び、洞を閉塞させて、鼻のポリープ症は、重かった。1人の女性 ( 小児期以来非常に重い鼻のポリープ症になった ) において、鼻腔の扁平上皮細胞癌は、生じました。彼女は、この腫瘍で4年後に死にました。胃腸の癌の5つのケースのうちの3つは、結腸にあり、1は、胃にあり、そして、1は、未知の主要な起源でした。乳がんは、47年の年齢の女性の患者において発生しました。Premenopausalの乳がんは、44の年齢の同胞において診断されました;この患者がPJSによって影響を受けたか否かに拘らず、それは、知られていませんでした。生殖路の他の癌は、この家族において発見されませんでした。
ケラー等。( 2002 ) 鼻のポリープ症、及び、PJSの間で関連に関する分子の遺伝的証拠を提供しました。それらは、STK11における既知の生殖系突然変異を持つ3人の家族から来たPJSを持つ4人の患者からの12鼻たけ、及び、PJS、Kartagener症候群 ( 244400 ) 、膵嚢胞性繊維症 ( CF ; 219700 ) 、または、アスピリン感受性に関する証拠なしの28の主題からの28散発性の鼻たけを研究しました。PJSを持つ2人の無関係の患者において、8鼻たけの4は、19p13.3で異型接合性の損失を示しました。一方、異型接合性の損失は、23散発性の鼻たけにおいて発見されませんでした。ハプロタイプ分析は、異型接合性の損失が野生の‐タイプの対立遺伝子の欠失を含むことを示しました。冒された患者の鼻たけにおける19p13.3の異型接合性の損失は、胃腸のhamartomatousなポリープ ( Entius等、2001年 ) における異型接合性の損失に関するレポートと一致しました。彼のオリジナルの発表において、Peutz ( 1921年 ) は、鼻たけがPJSのエクストラ‐腸の発現を表すことを提案しました。
PJSのそれらと類似する小腸の家族性hamartomatousなポリープは、DiLiberti等によるBannayan-Zonana症候群 ( BZS ; 153480 ) の特徴であると承認されました。( 1983 ) 、そして、他のもの。この異常、及び、Cowden疾患 ( 158350 ) は、PTEN1遺伝子における突然変異によって引き起こされます。色素沈着のスポットは、BZSで同じく発生します、しかし、特徴的に、男性における陰茎亀頭のうちで、唇ではなく。
病歴
Peutz ( 1921年 ) が胃腸のポリープ症、及び、粘膜皮膚の色素沈着の家族性の関連を認識する最初のものであったが、胃腸の、そして ( 特に ) 、小腸ポリープ症の場合は、彼の前に描写されました。これらの多数は、特徴的色素沈着が認められなかったポイツ・イェーヤー症候群の場合であったかもしれない、もしくは、その意味は、認識されませんでした。2つの広いレビューは、`地図'にpolyps-and-spots症候群を与えました:Jeghersによるレビュー等。( 1949 ) 、Medicineのニューイングランドの2つの連続する毎週の問題で、そして、10の個人的な場合を描写します、3つの連続する毎週の問題におけるDormandy ( 1957年 ) によるレビュー、の、同じジャーナル。指定ポイツ・イェーヤー症候群は、Bruwer等によって最初に使われた ( 少なくとも品物のタイトルにおいて ) のように思われます。( 1954 ) 、メーヨー・クリニックのうちで。小さな腸のポリープ症に関するいくらかの早期のレポートにおいてPJSの特徴的な色素沈着が通過したであろうかどうか、顧みられない、その逆は、確かに真実です。Jeghers等。( 1949 ) ハッチンソン ( 1896 ) による女性のツインのそのようなケースの最初の会計に対する注意と呼ばれます。ハッチンソン ( 1896 ) は、色素沈着のが汚れることを明示しました、非攻撃的なままであります'、そして、ウェバー ( 1919年 ) は、それらの主題が健康である状態を維持する、と報告しました、それ、双子のうちで、持つ、`首都のHospitalで20年の摂取の年齢で死にました、姓ハワードのハッチンソン双子に関するMcKusick ( 1949年 ) 獲得されたフォローアップ情報。それらは、ロンドンの都市の公式のネズミキャッチャの娘でした。第2の双子は、子供がない状態で死にました、40年の年齢の乳がんのうちで。乳がんは、追跡調査、ほんのGiardielloの調査結果等の時に符合すると考えられました。( 1987 ) 、そして、PJSにおける突然変異体ががん抑制遺伝子であることである遺伝子が第2ツインの死因を非常に有意の状態にすることの論証。
