*174000の髄質嚢胞腎疾患1 ;MCKD1

MCKD
髄質嚢胞腎疾患、常染色体の優性; ADMCKD1
多発性嚢胞腎、髄質タイプ

テキスト
ゴールドマン等。( 1966 ) 家族の5世代で17の冒されたメンバーを述べました。15は、症状の開始後の急速な臨床の悪化によるライフの第2十年に死にました。腎臓は、低い立方上皮によって線を引かれた薄い皮質、顕著な糸球体の硝子質化、多数のcorticomedullary、及び、髄内の包嚢を示し、そして、髄質結合組織において増加します。これらの調査結果は、髄質小嚢胞性乳腺炎の散発性場合に同じく報告されます。通常のタイプの多発性嚢胞腎との差異は、側面苦痛、高血圧症、及び、X線による血尿、そして、小さな腎臓の通常の欠如を含みます。2広く影響を受けた同胞群 ( ガードナー ( 1971年 ) がフォローアップ情報を提供した ) において、症状開始の平均年齢は、すぐに1、及び、35年で23年でした。病気の平均期間は、わずか2.2年でした。ソーン等。( 1944 ) 、最初に述べている髄質小嚢胞性乳腺炎 ( 指定塩類喪失性腎炎の下で ) があると思われる人は、赤い、そして金髪の毛との関連に注目しました。Rayfield、及び、マクドナルド ( 1972年 ) は、関連を再び‐強調しました。リグレー等。( 1973 ) 異常が遅い開始、及び、他の点において通常の髄質小嚢胞性乳腺炎と異なった家族を描写しました。家族は、Whelton等によって報告しました。( 1974 ) 2人の厳しく影響を受けた人の母の神秘的な愛情を例証します。Giangiacomo等。( 1975 ) 優性のフォームの開始が非常に早くあった家族を紹介しました。年少者のnephronophthisis、及び、髄質小嚢胞性乳腺炎の関係に関係する不思議な結論は、Chamberlin等によって達されました。( 1977 ) 。それらは、書きました:これらの疾患...は、多分1つの疾患実体であり、そして、年少者の‐開始、常染色体の退行のフォームとして、そして、成人‐開始として発生します、常染色体の優性のフォーム、Actually、それらは、同じ疾患実体でありそうになく、そして、おそらく更に対立遺伝子のでありそうにありません、異常、それらに遺伝 ( そして、開始の異なる年齢 ) の異なる方法があるならば。髄質小嚢胞性乳腺炎は、他に類のないケースにおけるスミス、及び、グラハム ( 1945年 ) によって述べられました。
常染色体の優性髄質嚢胞腎疾患は、常染色体の退行の家族性の年少者のnephronophthisis ( NPHP1 ; 256100 ) に多くの臨床の‐病理学的類似を持っています。遺伝のモードにおける差異に加えて、MCKDは、成人 ( 年齢30を47年まで意味する ) に主として影響を及ぼします、一方、名前が示唆するように、年少者のnephronophthisisは、年少者の開始を持っています。どちらの疾患を持つでも多くの患者は、初期に高血圧です。しかし、過度の塩浪費しますことのために低血圧に後でなります。髄質包嚢は、大部分の患者 ( 75% ) に存在します。しかし ( なぜなら、それらは、非常に小さいですからだ ) 、超音波検査法、及び、CTスキャンに関して常に認識されることができるとは限りません。Christodoulou等。( 1998 ) 高尿酸血症、及び、痛風、及び、開始の非常に遅い年齢を持つ常染色体の優性髄質嚢胞腎疾患によって2人の大きなキプロス島の家族を報告しました ( 62.2、及び、51.5年を意味する ) 。多形マイクロ‐衛星標識を使って、それらは、1q21で連鎖をD1S1595に発見しました ( シータ= 0.0の6.45の2ポイントlodスコアに関して ) 。ハプロタイプの、そして、重要な組換え体の分析は、疾患座の制限を標識座D1S498、及び、D1S2125の間の約8 cMの領域に可能にしました。大きなP1クローンによって位置する螢光in situハイブリダイゼーションは、1q21の中で物理的場所を裏付けました。2人の家族は、同じ疾患ハプロタイプを共有しました ( このように共通の祖先を通じてのそれらの関係、及び、これらの家族における同じMCKD‐させる突然変異のほぼ確実な存在を提案して ) 。

翼‐Mello等。( 1999 ) 双方共のためにタームnephronophthisisを使いました、優性の異常は、髄質小嚢胞性乳腺炎、及び、劣性遺伝形質を年少者のnephronophthisis ( 256100 ) と呼びました。最初の症状の開始の、透析の最初の、そして、移植の年齢は、優性のフォームにおいて更に高かった。フィンランドで確かめられた59のケースの調査において、17は、優性遺伝を示す4人の家族から来て、そして、37は、明らかに退行の家族から来ました;2は、新しい優性突然変異であると考えられ、そして、3つの散発性のケースは、分類されないでしょう。

Parvari等。( 2001 ) 4世代にわたる15人のメンバー ( 男性と、女性の両方 ) が慢性腎不全にかかっていたユダヤ人の先祖の家族を研究しました。腎臓の併発に関する証拠は、18、及び、38年の間に観察されました。それは、進行性の腎不全を従えている高血圧症を含みました。多尿なし、貧血、痛風、血尿、または、蛋白尿、見られました。平均4.5年は、診断、及び、エンド‐ステージの腎臓の疾患の間で経過しました。疾患の初期における腎臓の病理学は、広いtubulointerstitialな線維症、及び、グローバルな糸球体硬化症を示しました。染色体16 ( MCKD2 ; 603860 ) 上のMCKD座への連鎖は、除外されました。しかしながら、1q21上のMCKD1座への連鎖は、3.82 〜 D1S394の最大の2ポイントlodスコアによって確立されました。このように、このレポートは、高血圧症、及び、進行性の腎不全が特色である常染色体の優性の腎症、及び、常染色体の優性髄質嚢胞腎疾患 ( 古典的に巨視的なcorticomedullary包嚢、塩を‐失うtubulointerstitialな腎症、及び、貧血と関連している ) のフォームの間の関係を確立しました。