173800ポーランド症候群

ポーランド合指症
ポーランド異常
胸筋、欠如、の、含まれます、

テキスト
このコンディションは、大強筋筋の胸骨のヘッドの一方的癒着短指症、及び、同側性の形成不全症から成ります。時折、ポーランド配列と呼ばれて、この異常がポーランド ( 1841 ) によって最初に示されました。試験官 ( 1965年 ) は、ポーランド症候群で親、及び、子供の2つの場合を発見しました。Fuhrmann等。( 1971 ) father-to-son伝達によって家族であると報告されます、そして、他のケースを参照しました。後の情報は、その祖父が同じく影響を受けたかもしれない ( Fuhrmann、1972年 ) ことを示唆しました。女性は、胸部の形成不全症を示し、そして、どちらの性でも、腋毛の斑状の欠如を持っているかもしれません。デビッド ( 1972年 ) は、`潜在的に有害な、社会、そして物理的出産前影響'の高周波に感動しました、Of 10患者、5は、採用され、そして、他の5の母は、早期の妊娠においておそらく未遂の堕胎をしました。ブリティッシュコロンビアにおいて、McGillivray、及び、Lowry ( 1977年 ) は、32,000の正常出産につき1の発生率を求めました。家族性のケースは、発見されませんでした。父の年齢は、高められました。しかし、8人の冒された成人の全ての24人の子供は、誠実でした。他のものの経験は、この症候群が圧倒的に散発性であることです。それが原因として非特異的な発達上のフィールド欠陥 ( オーピッツ、1982年 ) であることを示して。
デビッド ( 1982年 ) は、典型的な左‐側面を持つポーランド異常によって2秒のいとこについて述べました。1つ、または、別の理由のための割引、以前に、家族性のケースであると報告されて、彼が要求しました、これが家族性の発生の最初に記録された場合であったということ。結論、遺伝的カウンセリングの目的のために、ポーランド異常は、考慮され得ます、非常に低い再発危険率を持つ散発性のコンディションが否定されることができないので。デビッド、及び、ウィンター ( 1985年 ) は、3つの代々における男性が大強筋、serratusの前の、そして、広背筋筋の一方的な欠如を持っていた家族を報告しました。それらの著者は、それを指摘しました、肩帯の周辺の他の筋の欠如との関連は、胸筋欠如によって頻繁です、関連する異常が制限するかもしれないということ、再建手術 ( Hester、及び、Bostwick、1982年 ) におけるlatissimus筋、及び、それの使用は、コンピュータ化されました、断層撮影法は、他の異常 ( Suzuki等、1983年 ) の存在を決定するのに有益であるかもしれません。

Bouwes Bavinck、及び、ウィーバー ( 1986年 ) は、そのポーランド症候群、Klippel-Feil異常 ( 148900 ) 、Moebius症候群 ( 157900 ) 、胸部低形成症の大強筋の分離した欠如、分離した横の外肢欠陥、及び、Sprengel異常 ( 184400 ) という仮説を立てました、それぞれ鎖骨下動脈、椎骨動脈、かつ、または、それらの枝における早く胎児の血液供給中断の結果です。ターム鎖骨下動脈供給混乱配列 ( SASDS ) は、奇形のこのグループのために提案されました。それらは、浮腫によって管への圧力のような原因となる機構について論じました。Soltan、及び、ホームズ ( 1986年 ) 、及び、Bartoshesky等。( 1986 ) 1以上の家族メンバーにおけるポーランド異常、及び、他のものにおける一方的なターミナルの横の半肢症を観察しました。それらは、いくらかが`一般の素地を作っている出来事の傾向を継承した'ことが有り得ることを提案しました。

フレーザー等。( 1989 ) 少年が一方的な胸欠如、及び、彼の男性のまたいとこを持った家族が十分なポーランド配列を持っていた、と報告しました、置き去りにされます。フレーザー等。( 1989 ) 提案されて、分離した大強筋筋が離脱することが胎児の鎖骨下動脈における血液供給の混乱、及び、場所を測定する閉塞の椎骨動脈、部位、及び、程度に起因すると仮定された異常のスペクトル、及び、その結果生じる異常の厳しさに含まれるべきです。Der Kaloustian等。( 1989年、1991年 ) 、示された2人の家族 ( ポーランド奇形症候群、及び、アダムズ‐オリバー症候群が共存する ) 。それらは、それという仮説を立てました、ポーランド奇形症候群、及び、アダムズ‐オリバー症候群は、鎖骨下動脈における早く胎児の血液供給の中断に起因し、そして、その遺伝子がこの中断に素地を作っていることは、遺伝の常染色体の優性のパターンに従います。グロース‐Kieselstein、及び、Shalev ( 1987年 ) は、2人の兄弟においてポーランド‐ライクな異常を報告しました。それらの特徴は、対象的に僧帽筋、胸筋、棘上筋、及び、serratusの前の筋の先天性の欠如でした。

Riccardi ( 1978年 ) は、一方的な臀部の低形成症、及び、短合指趾症を示し、そして、それがポーランド異常の下肢等価物であることを提案しました。Riccardiの見解を支持して、Parano等。( 1995 ) 3人の個人、全ての女性には誰がいたかにおいて拡張家族の上で報告されて、一方的な臀部の低形成症、及び、発端者が更に胸の筋の一方的な低形成症を持っていました。Paranoの家族において相対的なものである別のものは、1フィートの末梢の指骨の一方的な癒着短指症を持っていました。繊毛冠‐リベラ等。( 1997 ) 可能性の別の場合であると報告されて、ポーランド配列の肢相対物を下げます。同側性爪先短合指趾症を持つ臀部の、そして、下肢低形成症は、23歳の女性において注目に値されました。神経学欠損が発見されず、そして、冒された外肢における筋電計‐的、そして、神経伝導研究が正常であったので、それらは、血管性の起源 ( 上肢ポーランド配列における鎖骨下動脈供給の混乱に類似している外腸骨動脈供給を包含するであろう ) を提案しました。

Cobben等。( 1989 ) 冒された母、及び、娘を描写しました。母には、大強筋筋の欠陥がありました;その娘は、癒着短指症をも持っていました。個別の血小板は、血液塗抹標本上で確認されるかもしれません。なぜなら、それらは、通常 ( Seligsohn、1990年 ) 群がりませんからだ。

Czeizel等。( 1990 ) ハンガリーにおいて期間1975年〜 1984年の間12のケースをポーランド配列‐タイプの癒着短指症に入れる87,550の誕生に満開のポーランド配列の1つのケースがあったと報告しました、しかし、大強筋欠陥なしで。その頻度は、52,530で1に至りました。上し欠陥なしの大強筋筋の欠如は、それらのアプローチによって確かめられないでしょう。18の典型的なポーランド‐配列ケースのうちで、1は、家族性でした:父は、左の大強筋筋の欠如、及び、指2、及び、3の間の部分的合指症の左の親指の重い低形成症を持っていました、一方、その息子は、左の大強筋筋の穏やかな低形成症、及び、左の親指 ( そして、右の親指の穏やかな低形成症 ) の重い低形成症にかかっていました。Czeizel等。この家族における異常がケーニッヒ、及び、Lenz ( 1983年 ) によって述べられたようなものであると優性遺伝を持つ個別の胸筋‐放射欠陥を表明するかもしれないことを ( 1990 ) 提案しました。

Hennekam、及び、Hofstee ( 1990年 ) は、その発端者がポーランド症候群にかかっていた家族を報告しました。母の初期の妊娠は、大きな腰椎の神経管欠損によって女の子を生み出し、そして、死に誕生、及び、母の従兄弟のすぐ後でつながる先天性の脳水腫は、半側顔面の小人症を持っていました。Hennekam、及び、Hofstee ( 1990年 ) は、この星座がスティーブンソン等の仮説をサポートすることを提案しました。( 1987 ) その神経管欠損は、不十分な栄養素供給によって主要な血管性の異常による増大する神経褶に生産されるかもしれません。Cobben等。( 1992 ) ポーランド異常と、Goldenhar症候群 ( 164210 ) の両方の特徴によって3歳の少年について述べました。

Karnak等。( 1998 ) それらが何が双方のポーランド異常の最初の既知のケースであると考えたかを示しました。6歳の少女は、手併発、及び、相称的な胸壁変形によって大強筋筋の双方の欠如を持っていました。