*173650多形皮膚萎縮症、遺伝性のACROKERATOTIC

燃やすものの水疱性のACROKERATOTICな多形皮膚萎縮症、そして、疲れた、
多形皮膚萎縮症、先天性、BULLAE、疲れたタイプと共に、
燃やすもの症候群

テキスト
白い家系の10のメンバーにおいて、Weary等。( 1971 ) それらが遺伝性acrokeratoticな多形皮膚萎縮症と命名した異常を示しました。表現は、非常に変数であり、そして、4つのカテゴリに分類されました:( 1 ) 膿疱性水疱形成 ( 生後1 〜 3ヶ月から始まる、そして、遅い小児期に分解する手、及び、足に制限された状態を維持する ) ;年齢3、及び、6月の間でスタートする、そして、年齢5年までに完全に分解するアトピー性湿疹と幾分類似する ( 2 ) の広範囲にわたる湿疹様の皮膚炎;条線がある、そして網状の萎縮 ( 顔面のみ、頭皮、及び、耳を救い、そして、成年期まで固執する ) によるび慢性多形皮膚萎縮症の ( 3 ) の漸進的な外観;そして、手、足、肘、及び、ひざ ( 最初に5歳の前に時代を変える際現れ、そして、無期限に固執する ) 上のkeratoticな丘疹の ( 4 ) 発生。Male-to-male伝達は、観察されました。Larregue等。( 1981 ) 常染色体の優性遺伝をサポートする3系統を再検討しました。それらは表明した。顔料の異常は、ケースの約90%に存在すると。Gorlin ( 1984年 ) は、このエントリーが131960 ( まだらにされた色素沈着を持つ単純型先天性表皮水疱症 ) で示されたそれと同じであると確信していると感じました。Hacham-Zadeh、及び、Garfunkel ( 1985年 ) は、常染色体の劣性遺伝を提案しました。それらは、2の関連のクルドのユダヤ人の同胞群を示しました、従兄弟親と一緒の各々;1は、最初の同胞群において影響を受け、そして、3は、第2に影響を受けました。propositaは、誕生から圧力エリアでのbullaeを持っていました。これらは、萎縮性の瘢痕によって直りました。同じく彼女は、暴露面に厳しい光感作性を持っており、そして、広範囲にわたる多形皮膚萎縮症になりました。Bullaeは、年齢17の後で発生しませんでした。口の検査は、口開口部、舌癒着症、歯のオーバーバイト、及び、白色斑を持つ頬の粘膜萎縮の制限を示しました。Weary、及び、Larregueによって報告されたそれと異なり、Kindler ( 1954年 ) が1つのケースで述べたものと同じである退行の異常があるかも知れません。推定上の退行の異常における光感作性は、それを優性の異常と区別するかもしれません。