167750の膵臓、環状の、

テキスト



臨床の特徴
ジャクソン、及び、Apostolides ( 1978年 ) は、4人の子供の母、及び、3が十二指腸の狭窄を引き起こす輪状膵を持っていた家族を描写しました。4全てにおいて、高い腸閉塞の徴候は、若い時に生じ、そして、胃・空腸吻合術、または、十二指腸空腸吻合術を必要としました。示されたMacFadyen、及び、Young ( 1987年 ) は、母、及び、息子 ( 胃腸の閉塞による新生児期間に提示された双方共 ) に影響を及ぼしました。母は、年齢3日に開腹を受けました。その息子は、同様に年齢3日に手術をされました。降下している十二指腸は、輪状膵に関連して狭窄することを発見されました。モンゴメリー等。( 1971 ) 冒された同胞ペアを示しました;しかしながら、輪状膵が静かである、もしくは、成人ライフにのみ現れるかもしれないので、これは、劣性遺伝を必ずしも表すとは限りません。male-to-male伝達が報告されなかったように思われます。Hendricks、及び、Sybert ( 1991年 ) は、母、及び、娘において輪状膵、及び、十二指腸の閉塞について述べました。ロジャーズ等。( 1993 ) 母、及び、娘において輪状膵のに気付かれます。
Claviez等。( 1995 ) 、モンゴメリー等を好みます。( 1971 ) 、同胞で輪状膵を述べました。各々の2人の姉妹における妊娠は、排出された羊水過多によって複雑でした。腸閉塞は、出産前超音波研究から疑われました。双方の姉妹において、開腹は、輪状膵の診断の確認を持つライフの日3で遂行されました。十二指腸開口は、遂行されました ( 平穏無事な回復を従えていて ) 。




動物モデル
マウスにおけるインドのハリネズミ遺伝子 ( IHH ; 600726 ) の同型接合の不活性化は、42%輪状膵 ( Hebrok等、2000年 ) に帰着し、そして、同じくマウスにおけるShh遺伝子 ( SHH ; 600725 ) の不活性化は、ある遺伝的背景 ( Ramalho-Santos等、2000年 ) における輪状膵に通じます。人間における輪状膵としばしば関連していた腸管異常回転、及び、無孔肛門は、Shh突然変異体マウスにおいて同じく発見されます。