*167730のまぶたの欠損‐脂肪腫症候群

NASOPALPEBRALな脂肪腫‐COLOBOMA症候群

テキスト
Penchaszadeh等。( 1980年、1982年 ) 、Venezuelan家族 ( 3世代の8人の人がそれらの中央、及び、内側のthirdsの間で接合で上の、そして更に低い眼瞼の双方の欠損を示した ) を描写しました;双方の上の眼瞼の中間の地域の脂肪の突起した回りに線を引かれた丸くされた沈澱物;涙の斑点の形成不全症、または、位置異常;両眼隔離症;鼻の橋、及び、nasolabialなエリア上の広い鼻の橋、及び、脂肪の蓄積。Male-to-male伝達は、観察されました。表現率は、完全であるように思われました。第二世代における1人の冒された男性は、各々の2人の妻、及び、3分の1までの正常な子供のみによって子供に影響を及ぼしました。この症候群は、Akarsu、及び、Sayli ( 1991年 ) によって報告された家族によって有効とされました。家族は、male-to-male伝達の2つの場合を含みました。その症候群は、容易に前頭鼻骨の異形成 ( 136760 ) から、そして、craniofrontonasalな異形成 ( 304110 ) ( それがほんの表面的に類似する ) から区別されます。Venezuelanと、トルコの家族の両方から描かれた様相は、襲っていました。
ボック‐Kunz等。( 2000 ) nasopalpebralな脂肪腫‐欠損症候群で新生児の目の発現、及び、臨床経過を示しました。現存する文献で述べられた眼の、そして顎顔面の調査結果に加えて、その患者は、潜在的成分、高い遠視性単乱視、及び、変数を持つ小さな振幅ひねり眼振、間欠性の外斜視 ( 好まれた眼のパートタイムの閉塞で分解した ) を持っていました。手術は、双方の上眼瞼欠損を修理し、そして、双方のnasopalpebralなlipomataを除去するために、行われました。Cytogenetic研究は、染色体異常に関する証拠を明らかにせず、そして、それらの著者は、患者の脳顔面頭蓋の不具が自然突然変異に起因したと結論を下しました。