#167210先天性爪肥厚症、タイプ2 ;PC2

先天性爪肥厚症、ジャクソン‐LAWLERタイプ

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がケラチン17 ( KRT17 ; 148069 ) のための遺伝子における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。ケラチンK6B ( KRT6B ; 148042 ) の突然変異は、タイプ2先天性爪肥厚症において同じく確認されました。
Gorlin等。( 1976 ) 提案されて、その2の明白な症候群が指定先天性爪肥厚症に包括されます。PC1、Jadassohn-Lewandowski症候群 ( 167200 ) は、口の白色角化症を示します。PC2、ジャクソン、及び、Lawler ( 1951-52年 ) のフォームは、口の白斑症なし以外の誕生の歯、及び、類表皮嚢腫 ( cylindromas ) を持っています。角膜異栄養症は、独占的に特徴であるかもしれません、ジャクソン‐Lawlerタイプのうちで。双方の異常は、明瞭に常染色体の優性です。PC1と対照的に、PC2には、最小の口の関与があり、そして、更に穏やかな角皮症、及び、多発性の脂腺嚢腫は、メジャーな臨床の特徴 ( 鍛冶工等、1998年 ) です。噴出性の細毛包嚢として同じく知られている脂腺嚢腫は、皮脂の管の上皮によって線を引かれた胞嚢性の過誤腫です。

ジャクソン、及び、Lawler ( 1951-52年 ) は、3世代の6人の冒されたメンバーを報告しました。家族の4世代に、Vineyard、及び、スコット ( 1961年 ) は、先天性爪肥厚症と関連していた脂腺嚢腫 ( 184500 ) を観察しました。その関連は、明白な突然変異 ( Hodes、及び、Norins、1977年 ) を表すかもしれません。Soderqvist、及び、リード ( 1968年 ) は、同じ関連について述べました。しかし、それらの包嚢が表皮嚢腫であり、そして、脂腺嚢腫が不適当な指定であることを示唆するということが分かりました。それらは、興味深い例証された新聞切り抜き ( 3世代の人において新生児歯について述べた ) を提示しました。成人歯は、健全でした。

Clementi等。( 1986 ) 2世代の3つのメンバーが先天性爪肥厚症、過角化症、及び、手掌の多汗症を持っていた家族、及び、底、小胞の角化症、新生児歯、及び、類表皮嚢腫について述べました。それらは、これが更に珍しい形の先天性爪肥厚症であることを指摘しました。腋の下毛包炎は、21年を経たpropositaにおいて、そして、彼女の61歳の母において示されました。中手の、そして、肘地域の包嚢は、娘における春機発動期に観察されました。それらは、肘、近位の指骨の背面上の、そして、ひざ、及び、頚骨前部の領域上の過度の‐偽りの皮膚に付着するのに気づかれました。

ジャクソン‐Lawlerタイプの先天性爪肥厚症に広く感動した大きな家系において、Munro等。( 1994 ) 疾患座のタイトな連鎖を標識マッピングに発見しました、以内に、〜もしくは、約非常に、ケラチンタイプ、私は、17q12-q21に群がります ( 例えば、KRT14 ; 148066 ) 。各々、KRT10 ( 148080 ) 多形への、そして、D17S800、非常にきつくKRT10と連結されるということが知られている標識への疾患の連鎖のための最大のlodスコアは、4.51、及び、7.73でした ( 双方共がシータ= 0.00にある ) 。それらの調査結果は、誕生の歯列の現象においてケラチンのための役割を示唆しました。Munro等によって研究された家系において。( 1994 ) 、McLean等。ケラチン17のらせんイニシエーションモチーフにおける異型接合ミスセンスasn92-to-asp突然変異が疾患によって共同で分かれたことを ( 1995 ) 示しました。

先天性爪肥厚症のJadassohn-Lewandowskiタイプは、染色体17に位置するケラチン16遺伝子 ( KRT16 ; 148067 ) における、もしくは、染色体12に位置するケラチン‐6A遺伝子 ( KRT6A ; 148041 ) における突然変異によって引き起こされます、一方、ジャクソン‐Lawlerタイプは、染色体17上のケラチン17のための遺伝子における突然変異によって引き起こされます;このように、2つのタイプの先天性爪肥厚症は、対立遺伝子のではありません。