#167200先天性爪肥厚症、タイプ1 ;PC1

先天性爪肥厚症、JADASSOHN-LEWANDOWSKYタイプ
JADASSOHN-LEWANDOWSKY症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がケラチン16遺伝子 ( KRT16 ; 148067 ) における、もしくは、ケラチン6A遺伝子 ( KRT6A ; 148041 ) における突然変異によって引き起こされ得るという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
これ、優性的に遺伝障害は、爪甲鉤弯症、手掌、底、ひざ、及び、肘の過角化症、多くのエリアにおける小さい皮角、及び、口の粘膜の白斑症が特色です。手、及び、足の多汗症は、通常存在します。マレー ( 1921年 ) は、7が3世代に影響を受けているのを発見しました。Kumer、及び、ルース ( 1935年 ) は、24が5世代に影響を受けているのを発見しました。その症候群は、非ユダヤ人においてよりユダヤ人において更に頻繁であるかもしれません。ユダヤ人の家系において、私は、男性の発端者 ( McKusick、1971年 ) の息子への伝達によって明白な新しい突然変異を観察しました。

劣性遺伝は、Chong-Hai、及び、Rajagopalan ( 1977年 ) によって提案されました ( 主としてそれらが観察した散発性の場合の血族の生まれに基づいて ) 。小児期の間呼吸困難のための気管切開を必要とする喉頭の変化は、父、及び、息子におけるStieglitz、及び、Centerwall ( 1983年 ) によって報告されました。Feinstein等。4つのタイプ ( タイプIV、ケースの7.2%におけるプレゼントが喉頭の病巣、嗄声、精神薄弱、毛異常、及び、脱毛症を持っていた ) への ( 1988 ) の分類された168の報告されたケース。Paller等。( 1991 ) 遅れる‐開始フォーム ( 典型的な爪下の過角化症が10代の年の間始まった ) を描きました。手掌、及び、底の白色角化症、及び、角皮症は、随伴されました。5人の患者の3の家族歴は、常染色体の優性遺伝と一致していました。

ケラチン16における欠陥による先天性爪肥厚症のタイプの表現型の区別、または、ジャクソン‐Lawlerタイプ2からのケラチン16A ( タイプ1 ) は、けっしてケラチン17遺伝子 ( 167210 ) における突然変異のために常に明瞭ではありません。包嚢の存在 ( 本質的にいくらかの患者において脂腺嚢腫表現型を表すかもしれない ) は、タイプ2 ( McLean、1998年 ) の更に良い際立った特徴のうちの1つであるかもしれません。

genomicなPCR系、スミス等を使うこと。( 1999 ) CVS材料を使うJadassohn-Lewandowsky症候群の最初の出生前診断を実行しました、そして、正しく正常な胎児を予測しました。