167100肥大性皮膚骨膜症;PDP

肥大性の骨関節症、根本的な、もしくは、特発性、

テキスト
それらの発現は、指、皮膚の肥大、及び、肢、肥大の末梢の部分、及び、顔面、及び、前頭の皮膚の脂漏症の骨膜、及び、多汗症 ( Vogl、及び、Goldfischer、1962年 ) の太鼓撥指形成を含みます。シンプルなディジタル太鼓撥指形成 ( 119900 ) は、個別の遺伝的欠陥であるかもしれません。Rimoin ( 1965年 ) は、代々において冒された人を観察しました。女性は、男性より更におだやかに影響を受けました。このコンディション、かつ、または、劣性遺伝における異質性は、明らかに正常な親と一緒の冒された同胞の場合のかなりの数、及び、血族の親 ( レフ、1915年;サイモンズ、1918年; Shen、及び、Yamanouchi、1934年 ) のいくらかの例によって示唆されます。Matucci-Cerinic等。( 1989 ) 症状が年齢17から始まった冒された19歳の男性を描写しました。父は、異常の他の徴候、または、徴候なしでclubbingするやわらかい指を持っていました。シン、及び、Menon ( 1995年 ) は、先端巨大症の診断が強く心に抱かれた肥大性皮膚骨膜症によって13歳の少年について述べました。
肥大性皮膚骨膜症は、26歳のウィルヘルムHagner、及び、彼の兄弟カールにおけるFriedreich ( 1868 ) によって最初に示されました ( 双方共が10代の開始を持っていた ) 。それらには、4の誠実な同胞がいました。父は、飢餓 ( 原因、指定されていない ) で死にました;母は、健全でした。Touraine等。3つの提示、または、フォームを持つ家族性の異常としてのPDPは、 ( 1935 ) 以下であると承認しました。完全なフォーム ( periostosis、及び、pachydermia ) 、不完全なフォーム ( pachydermiaなしで ) 、及び、不完全型 ( 最小の骨格変化によるpachydermia ) 。

Hedayati等。上しにおいてより低いものにおいて更に明白である骨の吸収に関して、 ( 1980 ) の臨床のものの間の含まれたacrolysisは、特徴になります。Sayli等。( 1993 ) ミッド‐アナトリアの村からの7同胞からの3人の男性でPDPを述べました。それらは、常染色体の劣性遺伝を支持しました。X‐連鎖は、除外されないでしょうのだが。成長遅延、早期の潰瘍、及び、二次性の拘縮を持つ肢の末梢の部分のacrolysisによって常染色体の優性のフォームと異なると考えられていました。3人の冒された男性は、老齢14、12、及び、10年でした。潰瘍は、3、4年の年齢から存在しました。Below-the-knee切断は、冒された兄弟の最も古いものにおいて行われました。兄弟の親は、またいとこでした。これが神経原性先端骨溶解症 ( 201300 ) の例であったことは、可能なように思われます。