頭部硬化症の166500線状オステオパシー;OSCS

筋つけによる過骨症GENERALISATA

テキスト
アスタリスクは、遺伝的異質性があるかもしれないが、頭部硬化症の線状オステオパシーがX染色体・連関性の優性として通常遺伝するという証拠のためにこのエントリーによって利用されません ( 300373を見る ) 。
頭部硬化症 ( OSCS ) の線状オステオパシーは、比較的実用的重要性の特徴、長骨における骨硬化症の縦の筋をほとんど参照します。一方、頭部、及び、顔面骨格における骨硬化症は、醜い様、そして、脳神経への圧力による廃疾につながります、<例>、難聴。( 線状オステオパシーが巣状皮膚低形成 ( 305600 ) の通常の特徴として発生する ) 論争好きな奴、及び、Alfidi ( 1964年 ) は、筋の追加の特徴を持った強膜骨疾患によって患者を描写しました。父、及び、祖父は、同じ異常を持つと言われていました。父は、重い大動脈弁狭窄症で死にました。わずか1つの初期のケースが発見された、とそれは、Fairbank ( 1951年 ) によって、報告しました。ウォーカー ( 1969年 ) 、及び、ジョーンズ、及び、Mulcahy ( 1968年 ) は、典型的場合を描写しました。

Horan、及び、Beighton ( 1978年 ) は、常染色体の優性としてそれをこの異常であると判断しました。同じくそれらは、基底の頭骨肥大、及び、硬化症の関連を強調しました。欠損を聞くことは、それらの患者の2に存在しました。3つは、側彎症にかかっていました、そして、これらのうちで、2は、L5脊椎骨前転位を持っていました。冬等。( 1980 ) 3世代の4人の人において異常のに気付かれます。遺伝子の表現は、穏やかな頭部拡大から重いピエール・ロビン症候群と関連していた頭部異常まで変化しました。その異常は、超音波検査に関する胎児のヘッドの大横径の増加によって最も深刻な場合に生まれる前に診断されました。口蓋裂は、報告された場合 ( 冬等、1980年 ) に、そして、私の診療所において見られた3人の無関係の患者の1で発生しました。同じくこの患者は、小さな心室中隔欠損症、及び、右の湾曲足を持っていました。指は、末梢の指骨3 〜 5の弯指症によって非常に長く、細かった。歯の問題は、下顎、及び、上顎骨の硬化症によって引き起こされました。Kornreich等。( 1988 ) 生後21ヶ月の女性であると報告されて、第1が2日の期間の正しい顔面神経麻痺のために評価しました。12ヶ月の年齢で、彼女は、同様の顔面神経麻痺 ( 次の5ヶ月の期間にわたって徐々に静まった ) に苦しみました。その患者は、家族における他に類のないケースでした。しかし、親は、'third-grade'のいとこでした。

Clementi等。( 1993 ) 視野における観察された減少は、頭部硬化症の十分に表明された骨障害性の線条によって明らかに少女における目の孔の狭くすることに関係しました。

ケーニッヒ等。( 1996 ) 4‐世代系統が頭部硬化症で線状オステオパシーを持つ6人の冒された個人を含むと述べました。それらは、著しい表現型の変異性、様々な脳神経欠陥、及び ( 1場合に ) 、分岐することを必要とする水頭症を観察しました。

ナカムラ等。( 1998 ) 上腕骨、脛骨、及び、穏やかな外傷性の事件 ( 18歳、及び、33年の間で発生した ) の結果の腿節の5つの骨折をし、そしてまた、ラジオグラフ上で論証できる明白な外傷なしで肋骨骨折の残余を持った33歳の日本の人を描写しました。彼の高さは、158センチメートル ( -2.2 SD ) でした。X線撮影評価は、頭部硬化症、腿節のmetaphysesにおける縦の筋、及び、脛骨、回腸におけるファン‐ライクな筋、腿節における骨幹端広くなる、及び、脛骨、及び、肋骨の硬化症を示しました。血清カルシウム、リン、及び、アルカリ性ホスファターゼを含む血の化学調査結果は、正常でした。回腸からの生検は、網状骨から成る厚い骨梁を示しました。それらの著者の表明によれば、以前に線状オステオパシー、頭部硬化症、骨幹端アンダー‐モデル化、及び、骨易損性の共存は、認識されなかった。しかし、その異常は、頭部硬化症、または、筋つけによる過骨症generalisataによって線状オステオパシーと同じであるかもしれません。

ラザー等。( 1999 ) OSCSと共に27歳の人を描写しました。彼には、口蓋裂、口唇裂、臓器間離間症、平らな鼻の橋、及び、湾曲足を含む多発性先天性の異常がありました。同じく彼は、穏やかな知的な障害を持っていました。そのヘッドは、顕著な後頭の骨の突出と共に拡大されました。彼は、小顎症にかかっており、そして、十分に顎関節の強直症のために口を開くことができなかった。聴力は、対象的に減少しました。