166450 OSTEOMESOPYKNOSIS

軸脈骨硬化症

テキスト
Stoll等。( 1981 ) 明らかに新しい形の常染色体の優性の骨硬化症を報告しました。患者 ( 20代後半の ) 、彼女の母、及び、彼女の最も若い兄弟は、骨盤、及び、脊柱の硬化症を示しました、に関して、頭骨、管状の骨、手、足、肋骨、及び、鎖骨を惜しむ。腿節のヘッドは、対象的に同じく硬化していました。ターム` osteomesopyknosis 'を提案したMaroteaux ( 1980年 ) は、4人の家族、及び、サイモン等を描写しました。( 1979 ) 家族を描写しました。この異常における高さは、正常です。患者は、腰部痛、または、骨盤の苦痛について不平を言うかもしれません。Stollの発端者等。( 1981 ) `卵巣の硬化症'、及び、不妊性を持ちました。年齢10の、そして、20年代後半のラジオグラフは、同じでした。Father-to-son伝達は、サイモン等によって研究された家族において観察されました。( 1979 ) 、そして、Maroteaux ( 1980年 ) によって研究された家族において。その異常は、いくらかの世代の間ずっと存在しました。早期のレポート全ては、フランスから発しました。しかし、コンディションを持つ家族は、Proschek等によって北アメリカで続いて識別されました。( 1985 ) 。そのコンディションは、軸脈をホワイトによる骨軟化症 ( 109130 ) 等と称しました。( 1981 ) 同じ異常であるかもしれません;X線による骨硬化症の発見にもかかわらず、骨生検標本は、骨軟化症を示しました。