損失を聞く165199視神経萎縮、及び、末梢神経障害

テキスト
Hagemoser等。( 1989 ) 損失、及び、末梢神経障害を聞く視神経萎縮が特色である常染色体の優性の異常によって2人の家族を報告しました。この異常は、視神経萎縮の厳しさ、そして、早期の開始そしてまた遺伝のモードにおいて以前に示された症候群と異なりました。それらは、公表された家族を再検討し、そして、この三つ組によって3つの異常があると結論を下しました:ローゼンバーグ、及び、Chutorian ( 1967年 ) ( 311070 ) 、Iwashitaによって示された常染色体の退行の異常等によって描写されたX染色体・連関性の異常。( 1970 ) 、 ( 258650 ) 、及び、このコンディション、常染色体の、優性。第1に、家族は、Hagemoser等によって報告しました。( 1989 ) 、冒されたメンバーは、male-to-male伝達の場合を持つ4世代に確認されました;第2の家族において、メンバーは、3世代に影響を受けました。視神経萎縮は、ライフの最初の十年に認識されました。後で損失、及び、末梢神経障害を聞くことは、発展しました。