164745 OMODYSPLASIA

テキスト
指定omodysplasiaの下で、Maroteaux等。( 1989 ) 短い上腕骨に顔の異常 ( 抑圧された鼻の橋、鼻の開脚位、及び、長い媚薬 ) を結び付ける`新しい'先天性骨異常の3場合を描写しました。( Omodysplasiaは、語源的に肩異形成を意味します:` omo 'は、肩のためにギリシアのワードから来ます、 ) 、複合的な骨格異常は、上腕骨、形成不全の裏返された関節丘、近位の橈骨尺骨の縫合離開、及び、半径のヘッドの前外側の転位の遠心端の成長における欠陥から成りました。母、及び、彼女の幼児の息子は、3つのケースの2でした。2つの他のケースは、長骨の短さ、特に腿節のためにマイクロ‐歌唱用の矮小発育症を持っていました;Maroteaux等。( 1989 ) それであると考えられて、これらのケースが同じ異常の変数表現を表しました。Baxova等。( 1994 ) それであると判断されて、omodysplasiaの退行のフォーム ( 258315 ) ( 外肢、及び、重い矮小発育症の一般化された併発を示す ) があります。顔の変化、及び、肘の複合的な変形を持つ末梢の上腕骨の典型的な成長欠陥は、2つの実体において類似しています。
Borochowitz等。( 1995 ) 半径 ( 251455 ) の転位によるマイクロ‐歌唱用の異形成からomodysplasiaの疾病分類学、及び、それの分化について論じました。一方、Maroteauxの考えでは、新しい実体の創造は、ただ混乱を引き起こすであろう、そして、指定omodysplasia、退行のタイプを維持する方を好みます。