*164280 OCULODIGITOESOPHAGODUODENALな症候群

麻薬を飲み過ぎました
麻薬を飲み過ぎました、症候群、
MICROCEPHALY-OCULO-DIGITO-ESOPHAGEAL-DUODENAL症候群;モッズ風の‐されます
食道の短い眼瞼裂、及び、閉鎖によるディジタル異常、または、十二指腸
フェインゴールド症候群
小頭症、精神薄弱、及び、気管食道ろう孔症候群
MMT症候群

テキスト
Brunner、及び、ウィンター ( 1991年 ) は、2が手の異常の常染色体の優性の症候群の家族、及び、短い眼瞼裂、学習障害を持つ変数小頭症、及び、食道の/十二指腸の閉鎖を持つ足であると報告しました。手異常は、中指の屈曲変形、及び、第2、及び、第5指の弯指症を含みました。足異常は、爪先2-3、及び、4-5の双方の合指症を含みました。最初の家族において、母、及び、2人の息子は、影響を受け、そして、8つの他の家族メンバーには、手、及び、足の同じ異常がありました;それらの3は、食道の、もしくは、十二指腸の閉鎖のための新生児期間或いはそのいずれもに手術を受けました。male-to-male伝達の場合がありませんでした。家族1、及び、2で近親婚がありませんでした。第2の家族において、母、及び、息子、及び、娘は、影響を受けました。2は、家族、冒された3を持つ1、及び、冒された4を持つ1が同じく分析される、と以前に報告しました、そして、ケーニッヒによる冒された母、そして、息子に関するレポート等。( 1990 ) 注目に値されました。症候群の表現型は、13q22-qter欠失によって観察されたそれと類似していました。しかしながら、染色体分析は、これらの家族性の場合に構造上の異常を検出しませんでした。
フェインゴールド ( 1975年 ) は、小頭症、手異常、気管食道ろう孔、十二指腸の閉鎖、及び、正常な知能によって父、息子、及び、祖母を報告しました。フェインゴールド ( 1978年 ) は、気管食道ろう孔、及び、十二指腸の閉鎖の欠如を除く同様の調査結果による母、及び、娘を報告しました。ケーニッヒ等。( 1990 ) 母、及び、息子、及び、Brunner、及び、フェインゴールド ( 1975年、1978年 ) によって述べられた患者と類似した調査結果を持つウィンター ( 1991年 ) 報告された2人の他の家族について述べました。フェインゴールド等。( 1997 ) この症候群の報告されたオン6つのニューファミリー ( 12人の患者 ) は、オリジナルの家族の調査結果をアップデートし、そして、症候群を更に明瞭に定義しました。最も一般の調査結果は、手異常、小頭症、短く、かつ、または、狭い眼瞼裂、広い鼻の橋、antevert‐された鼻孔、耳異常、及び、小顎症でした。遺伝は、常染色体の優性でした。特に、それが胃腸の調査結果に関係したように、それらの特徴が有意の量のintrafamilialな変異性を示しました。最初の患者が非常に若かった人が発達上の遅延を示さない、と報告したが、それらは、学習問題を続いて展開し、そして、12人の患者の87%は、精神薄弱、もしくは、学んでいる困難を経験しました。典型的な手調査結果、短い瞬間、及び、第5指、及び、中間の指骨の弯指症、及び、低形成症は、描かれました。常染色体の優性遺伝は、male-to-male伝達 ( フェインゴールド、1975年 ) の最初の家族における発見によってサポートされました;11人の報告された家族の8において、少なくとも2世代経由の伝達がありました。Brunner、及び、ウィンター ( 1991年 ) は、これらの患者に存在する調査結果の全てがバンド13q14から末端にかけて染色体13の欠失を持つ患者において同じく発見されることに注目しました。それらは、この異常に関して責任がある突然変異の潜在的な候補者である染色体13の可能性を高めました。

Innis等。( 1997 ) 何が6、及び、おそらくmale-to-male伝達の場合を含む3世代の8人の冒されたメンバーと共に家族におけるまさにこのコンディションのように思われたかを報告しました。それらは、コンディションを正常な知能、短い眼瞼裂、及び、ディジタル異常による常染色体の優性の小頭症と言いました。冒された個人は、小頭症 ( 第3のcentile未満のOFC ) 、及び、短い眼瞼裂を一貫して持っていました;しかしながら、外肢の欠陥にかなりの変異性、及び、個々の非相称がありました。メジャーな外肢異常は、低形成症、親指の遠位指節間関節の限られた屈曲を持つ細長い親指、及び、いくらかの指、薄い近位の最初の中手骨、及び、インデックスの短い中間の指骨、及び、第5指でした。冒された人のうちのだれも、羊水過多、及び、十二指腸の閉鎖を持っていませんでした。しかし、1人の個人は、気管食道ろう孔の経歴を持っていました。前のレポートと共にとられて、この異常における気管食道ろう孔、かつ、または、十二指腸の閉鎖のための危険は、29、または、約28%で8でした。

Frydman等。( 1997 ) それらが同じdisorde ( それらがmicrocephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal症候群と呼んだ ) 、または、MODEDであると考えたものによって4人の家族を描写しました。その表現型は、常染色体の優性として遺伝し、そして、小頭症、タイプA短指症、変数学習障害、短い身長、十二指腸の閉鎖、動脈管開存症、外反母趾、及び、様々なディジタル異常を含みます。それら自身の観測を含んで、それらの著者は、前のレポートを再検討しました。ディジタル異常の表現率は、ほとんど完全でした。小頭症は、既知のケースの78%に存在しました。食道の、そして十二指腸の閉鎖は、既知のケースの25%で発見されました。しかし、確認バイアスのための修正は、16.6%の見積りを与えました。学習障害は、患者の31%で見られました。

Courtens等。( 1997 ) フェインゴールド症候群で第7の家族を報告しました。その発端者は、食道の、そして十二指腸の閉鎖を持つ幼児の男性、第5指のbrachymesophalangy、爪先4-5 ( そして、2-3 ) の双方の合指症、相対的小頭症、及び、顔の異常でした。同じく彼の母は、小頭症、同様の顔の外観、1つの屈曲折り目を持つ短い第5指、爪先4-5の合指症、及び、学習障害を持っていました。母、及び、彼女の母の姉妹、及び、兄弟は、同じ表現型を持っていました。フェインゴールド症候群の7人の家族のレビューは、腸の ( 食道の/十二脂腸に関する ) 閉鎖/閉塞がフェインゴールド症候群で患者の約3分の1で発生することを論証しました。

Buttiker等。( 2000 ) 小頭症、短い眼瞼裂、第5指の弯指症を持つ短指症を含むフェインゴールド症候群の特徴的な特徴、及び、第3、及び、第4の〜第5の爪先への瞬間の双方の合指症による父、及び、娘を描写しました。その乳児は、異常導管なしの長い‐間隙食道閉鎖症で現れました。彼女の父 ( 短い身長、及び、学習障害を持った ) は、直腸膀胱の異常導管によって先天性の無孔肛門を持っていました。それらの著者は、これがフェインゴールド症候群における末梢の腸閉鎖に関する最初のレポートであると考えました。

Celli等。11人の冒されたメンバーと一緒の3‐世代オランダの家族を含むODED症候群の ( 2000 ) の考え抜かれた4系統。連鎖解析は、候補者遺伝子を避難させる染色体領域に初めに向けられ、そして、15の候補者遺伝子を覆う12の異なるgenomicな領域は、除外されました。アプローチをマップする次の非指令は、連鎖に関する証拠を標識D2S390 ( 0.0のシータの4.51の最大のlod ) に明らかにしました。第4の家族における超顕微鏡的欠失は、この遺伝的局在の独立した確認を提供し、そして、2p24-p23地域で臨界領域を7.3 cMに狭めました。これらの結果は、2p24-p23における遺伝子、または、遺伝子のためのhaploinsufficiencyがODED症候群と結合していることを示しました。

Shetty等。( 2000 ) 双方共の特徴によって12歳の少女を描写しました、小頭症、mesobrachyphalangia、及び、気管食道ろう孔、そして、Rett症候群 ( 312750 ) の症候群。それらは、この結合が新しい接触している遺伝子症候群を構成するかもしれないことを提案しました。しかしながら、X染色体、及び、特効性の遺伝子欠陥の同定へのRett症候群のマッピングは、これがMMT症候群 ( 染色体2に位置する ) の接触している遺伝子症候群として発生する従来のRett症候群であったのをありそうもない状態にします。

Piersall等。( 2000 ) 追加の家族であると報告されて、父、及び、2同胞が小頭症に随伴するODED症候群、手の異常、及び、足によって眼瞼裂、気管食道ろう孔、及び、十二指腸の閉鎖を短くしました。脊椎骨の異常は、この家族において注目に値されました。仙骨の脊柱は、S4のボディ、及び、S5の欠如で矢状中裂を示しました。彼の父は、C5、6、及び、7、及び、第6のそして第7の脊椎の左の神経弓融解の脊椎を妨害しました。